Хромосомные болезни

Цель занятия: изучить этиологию, клинику, диагностику, ведение и подход к лечению больных с наиболее рас­пространенными хромосомными болезнями. Уметь при сбо­ре анамнеза и обследования больного выявить симптомы, характерные для хромосомных болезней и составить план обследования больного.

Студент должен знать:

1. Характеристику кариотипа человека в норме.

2. Хромосомные и геномные мутациии.

3. Общие симптомы хромосомных заболеваний.

4. Минимальные диагностические признаки наиболее распространенных хромосомных болезней.

5. Диагностику хромосомных болезней.

6. Принципы пренатальной диагностики хромосомных болезней.

Студент должен уметь:

1. При анализе фенотипа больных и данных анамнеза выявить признаки, характерные для хромосомных болезней.

2. Проанализировать результаты кариологического исследования.

Контрольные вопросы

1. Характеристика кариотипа человека в норме. Понятие об аутосомах и половых хромосомах.

2. Международная классификация хромосом.

3. Этиология и патогенез хромосомных болезней. Классификация хро­мосомных и геномных мутаций.

4. Что такое хромосомные болезни? Их классификация.

5. Хромосомные болезни, связанные с изменением числа и структуры половых хромосом: синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трисомии X, полисомии У. Клиника, диагностика, ве­дение и лечение больных.

6. Хромосомные болезни, связанные с изменением числа и структуры аутосом: сидромы Дауна, Патау, Эдвардса, "крика кошки", Вольфа-Хиршхорна. Клиника, диагностика, ведение больных.

7. Диагностика хромосомных болезней. Кариотипирование. Определе­ние полового хроматина.

8. Пренатальная диагностика хромосомных болезней.

9. Медико-генетическое консультирование семей, имеющих родствен­ников с хромосомными заболеваниями.