Р 21,21 х 21,21
гаметы 21,21 0 21
F1 21,21,21 21,0
синдром Дауна летальная мутация
Если хромосомы не расходятся при митозе в процессе дробления или других стадий эмбрионального развития, то образуются мозаики. Схема образования мозаичной формы синдрома Дауна.
21,21
21,21 21,21
21,21 21,21 21.0 21,21,21
нормальный клон клеток моносомия по клетки с
21 хромосоме, трисомией по
летальная му- 21 хромосоме
тация, клетки
погибают.
В результате такой мутации образуется мозаик типа 46,ХХ/ 47,ХХ,+21 или
46,ХХ/ 47,ХХ,+21. Чем позже в эмбриональном развитии нарушится митоз, тем меньше образуется аномальных клеток.
2. Вторым механизмом, обусловливающим геномные мутации, является утрата отдельной хромосомы вследствие "анафазного отставания": во время движения в анафазе одна хромосома может отстать от всех других. Она не включается в ядро и разрушается ферментами цитоплазмы. Утрата хромосомы ведет к мозаицизму, при котором имеется одна трисомная и одна нормальная клеточная популяция.
Аномальное число хромосом в клетке (анеуплоидия) увеличивает риск последующих нарушений, таких как потеря хромосом вследствие анафазного отставания в последующих клеточных делениях.
3. Рождение больных детей у родителей с хромосомными болезнями (синдромы Клайнфельтера, полисомии Х и др.). У родителей с трисомией образуется равное число нормальных или аномальных гамет. Теоретически вероятность рождения ребенка с геномной мутацией составляет 50%. Однако, это фактически встречается реже (приблизительно в 10%), т.к. анеуплоиды характеризуются сниженной жизнеспособностью и фертильностью.
Причины формирования полиплоидии.
1. Полиплоидия может быть следствием нерасхождения всех хромосом при мейозе у одного из родителей. В результате образуется диплоидная половая клетка (2n). После оплодотворения нормальной гаметой сформируется триплоид (3n).
2. Может наблюдаться соматическая мутация - нерасхождение всех хромосом при делении клеток эмбриона (нарушение митоза). Это приводит к появлению тетраплоида (4 n) полного или мозаичной формы.
3. Возможно также слияние диплоидной зиготы с направительным тельцем или оплодотворение яйцеклетки двумя сперматозоидами.