Клинико-цитогенетическая характеристика наиболее распространенных хромосомных болезней

ХБ проявляются как синдромы множественных врожденных пороков развития. Для ХБ характерны общие симптомы:

Общие признаки:

В ПЕРИОД БЕРЕМЕННОСТИ.

1. Угрозы прерывания беременности.

2. Задержка внутриутробного развития (диагностируется на основании серии ультразвуковых исследований).

3. Маловодие или многоводие.

4. Токсикозы в период беременности.

ОБЩИЕ СИМПТОМЫ.

4. Гипотрофия или гипоплазия при рождении.

5. Отставание в психомоторном развитии у детей раннего возраста.

6. Умственная отсталость у старших детей.

7. Задержка роста.

ДИЗМОРФИИ ЛИЦА.

1. Микроцефалии.

2. «Дизморфическое лицо»: микроаномалии глаз (монголоидный или антимонголоидный разрез, эпикант и др.), низко расположенные и деформированные ушные раковины; микрогения (гипоплазия нижней челюсти).

ВЕРХНИЕ И НИЖНИЕ КОНЕЧНОСТИ.

1.Четырехпальцевая складка на ладони, единственная сгибательная складка на

5 пальце и другие изменения дерматоглифики, клинодактилия 5 пальца.

2. Сандалевидная щель на стопе.

3. Стопа-качалка.

4. Поперечная сгибательная борозда на подошве.

ВНУТРЕННИЕ ОРГАНЫ.

Часто встречаются врожденные пороки сердца и крупных сосудов, пороки мозга, мочеполовой системы, нарушения функции эндокринной и иммун­ной системы.