Синдром Клайнфельтера

Минимальные диагностические признаки: гипогенитализм, гипогонадизм у мужчин, кариотип 47,XXY.

Наиболее распространенная хромосомная патология у мужчин. Популяционная частота 1:1000 мальчиков. Больные с синдромом Клайнфельтера высокого роста с диспропорционально длин­ными конечностями, евнухоидным телосложением, оволосением по жен­скому типу (недостаточность растительности на лице, горизон­тальный уровень роста волос на лобке). Наружные половые органы развиты по мужскому типу, крипторхизм встречается редко. Характерным являет­ся микроорхидизм - малые размеры яичек. Внутренние половые орга­ны гипоплазированы. Наблюдается гинекомастия. Интеллектуальное развитие больных либо не из­менено, либо - снижено. Цитогенетически - кариотип 47,XXУ (полные или мозаичные формы), хроматинположительны. В клетках больных с кариотипом 47, ХХУ обнаруживают одну глыбку полового хроматина (тельце Барра). Описаны кариотипы 48, ХХХУ; 49, ХХХХУ и др.

. Лечение:заместительная терапия андрогенами с 10-12лет. Для стимуляции роста волосна лице используюткремы и мази с андроге­нами. Гинекомастияиногда требует хирургической коррекции.

Медико-генетическое консультирование.Риск для сибсов 1%. Риск рождениябольных детей у пациентов ссиндромом Клайнфельтера 10%. Необходима пренатальная диагностика.