Полиплоидия

Мозаичные формы описаны еще в начале 60-х годов, а полная - впервые в 1967 г. (69, ХХУ). В 1991 г. было описано около 60 случаев полной трисомии и около 20 мозаичной (кариотип 69, ХХУ или 69. XXX/46, ХХ или ХУ).

В большинстве случаев полиплодия - летальная мутация, при­чем летальный эффект наблюдается в эмбриональном периоде.

Беременность протекает с токсикозом второй половины с много­водием, увеличивается содержание хореонического гонадотропина /ХГТ/. Дети рождаются недоношенными. Средняя продолжительность бе­ременности 36 недель, масса при рождении, в среднем, 1300 г. /максимум 2000 г./. Диагноз триплодии можно установить при рождении ребенка. Ха­рактерны резкое увеличение массы и размеров плаценты, очаговая псевдокистозная дегенерация ворсин хориона. Средняя продолжитель­ность жизни 9 дней (редко 4-7 месяцев). При полиплодии мало специфических симптомов, т.к. наблюдается дисбаланс по всему хромосомному набору. Как правило, у больных очень большой задний родничок, низко расположенные ушные раковины с недоразви­тыми мочками, пороки глаз (микрофтальм, колобома радужки, катаракта, дисплазия сетчатки, помутнение роговицы), гипертелоризм, микрогения, микростомия, расщелины губы и неба.

Часто встречается синдактилия 3 и 4 пальцев кисти, клино- и камптодактилия. На стопе синдактилия 3 и 5, нередко 2 и 3 пальцев.

Со стороны внутренних органов часто наблюдаются пороки: ЦНС (спинномозговая грыжа, прозэнцефалия с гидроцефалией, циклопия, цебоцефалия и др.), мочеполовой системы (кистозная дисплазия почек, гидронефроз, гидроуретер), сердечно-сосудистой системы (дефекты перегородок и крупных сосудов), желудочно-кишечного тракта (поворот кишечника, пупочные гры­жи, гипоплазия или агенезия желчного пузыря), желез внутренней секреции (гипоплазия надпочечников, половых желез, крипторхизм, эпи - или гипоспадия, гипоплазия полового чле­на и др.).

Медико-генетическое консультирование: повторные случаи рож­дения сибсов с триплоидией не известны.

Тетраплодия - известны единичные наблюдения, летальная мута­ция.