Минимальные диагностические признаки: гипертелоризм, выступающая переносица, «симптом греческого шлема», широкий или клювовидный нос, микроцефалия, асимметрия черепа, низко расположенные деформированные ушные раковины с преаурикулярными складками, задержка психомоторного развития, делеция короткого плеча 4 хромосомы.
Часто отмечаются расщелины губы и неба, гемангиомы кожи небольших размеров в области лица. Отмечаются гипотония мышц, косолапость, деформация стоп, флексорное положение кистей. Аномалии глаз включают косоглазие, экзофтальм, колобому радужки, катаракту, микрофтальмию. У мальчиков отмечается гипоспадия, крипторхизм. Из внутренних органов чаще всего поражаются сердце и почки.
Синдром крика кошки (5р-).
Минимальные диагностические признаки: необычный крик, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, делеция короткого плеча 5 хромосомы.
Клиническая характеристика. Наиболее типичными для этого синдрома признаками являются: специфический плач, низкая масса тела при рождении, отставание в росте, микроцефалия, умственная отсталость, мышечная гипотония, лунообразное лицо, асимметрия лица, очень широкая переносица, микрогнатия, низко расположенные и деформированные ушные раковины, аномалии гортани, гипертелоризм, эпикант.
Отмечается склонность к инфекционным заболеваниям верхних дыхательных путей. С возрастом лунообразное лицо, кошачий крик, мышечная гипотония в большинстве случаев полностью исчезают. Лечение не эффективно.