Симптомокомплекс множественных пороков развития, обусловленных хромосомной патологией (трисомией 18 хромосомы). Популяционная частота этого синдрома 14: 100000 (1,4 на 10 000). Более 70% больных - лица женского пола и это, видимо, связано с их лучшей жизнеспособностью
Основные диагностические признаки: пренатальная гипоплазия, множественные аномалии развития и стигмы дизэмбриогенеза, среди которых, как правило: «нависающий» затылок, антимонголоидный разрез глаз, низко расположенные деформированные ушные раковины, микрогения (маленькая нижняя челюсть), характерное наложение пальцев кисти, единственная пупочная артерия. Во время беременности слабая активность плода, маленькая плацента, средняя масса при рождении 2340 г.
Цитогенетически синдром Эдвардса представлен в основном простой трисомией 18, при которой во всех клетках обнаруживается добавочная хромосома. Установлена четкая зависимость частоты рождения детей с этим синдромом от возраста матерей, которая даже более выражена, чем при трисомиях 13 и 21. Значительно реже простой трисомии 18 при синдроме Эдвардса встречаются мозаичные формы и как исключение - транслокационные. Клинико-фенотипически все эти цитогенетические формы неотличимы.
|
|
Прогноз всегда серьезный: 60% больных умирают в возрасте до 3 месяцев, годовалый возраст переживает не более 10%.
Лечение неэффективно, симптоматическое.
Синдром Патау (трисомия 13).
Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба, трисомия 13 хромосомы.
Популяционная частота синдрома Патау 1: 7800.
Синдром Патау встречается в основном в двух цитогенетических вариантах: в виде простой трисомии и робертсоновских транслокаций Д/13, фенотипически они идентичны. Встречаются и другие формы – мозаицизм, реципрокные транслокации, инверсии, кольцевая хромосома 13 и др.
Основные диагностические признаки при синдроме Патау: черепно-лицевые дизморфии (микроцефалия, тригоноцефалия, гипотелоризм, расщелины губы и неба, дефекты скальпа и др.), пороки конечностей (флексорное положение кистей, полидактилия, "стопы-качалки"), аномалии ЦНС (голопрозэнцефалия, аринэнцефалия), пороки сердечно-сосудистой системы, половых органов.
Прогноз: около 2/3 больных погибает в перинатальном периоде от дыхательных расстройств, приступов апноэ, судорог. Около 1/3 больных погибает на первом году жизни и лишь единицы переживают возраст более 3-х лет.