Прогрессирующие мышечные дистрофии (Дюшена, Беккера). Клиника, диагностика, прогноз

- это группа клинически полиморфных генетически детерминированных заболеваний, в основе которых лежат первичные прогрессирующие дегенеративные изменения в мышечных волокнах. Форма Дюшенна – злокачественная форма мышечных дистрофий. Забол-е наследуется по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу. Болеют мальчики. Первые клинические симптомы до 3-5 лет - нарушение походки, ходьба детей на пальцах и частыми падениями. Дети недостаточно двигательно активны. Развивается псевдогипертрофия икроножных мышц, создается обманчивое впечатление о сохранности мышечной силы, «утиный» тип ходьбы и использование миопатических приемов «взбирания по себе», «подъем лесенкой» (симптомы Говерса). Ахилловы и коленные рефлексы могут сохраняться, но вызвать их крайне сложно. На протяжении времени двигательная сила ¯. Двигательные функции выглядят стабильными между 3 и 6 годами, 3 и 8 происходит дальнейшее укорочение ахилловых сухожилий и формируются фиксированные сгибательные контрактуры в голеностопных суставах, развивается компенсаторный поясничный гиперлордоз, кифосколиоз грудного отдела позвон-ка, нарастают атрофии мышц бедра, тазового пояса, плечевого пояса, спины и проксимальных отделов рук. Определяются симптомы «свободных надплечий», «крыловидных лопаток», «осиная талия». Часто деформации грудной клетки и стоп, диффузный остеопороз. У большинства - способность к самостоятельному передвижению сохраняется до 12-лет, стоять - до 16-лет. Слабость дыхательной мускулатуры и диафрагмы обусловливает уменьшением ЖЕЛ до 20 % от нормы, что приводит к эпизодам ночной гиповентиляции. У части больных признаки эндокринопатии: адипозогенитальный синдром, низкорослость, гипертрофическая, или дилатационная, кардиомиопатия, которая сопровождается нарушением ритма сердца, расширением его границ, явлениями сердечной нед-ти. Миодистрофия Беккера – заб-е клинически идентично миодиатрофии Дюшенна, однако начало более позднее (20-30 дет). Нарушение интеллекта нехарактерны, ретракции сухожилий и контрактуры в отличие от миодистрофии Дюшенна не столь выражены, кардиомиопатия может отсутствовать. У части больных Беккера сохранена фертильность, взрослые больные через дочь могут передавать заболевания своим внукам («эффект деда). Диагностика. Миодистрофия Дюшенна - значительная гиперферментемия уже на ранних стадиях течения миодистрофического процесса. У больных до 5 лет уровень креатинфосфокиназы может превышать верхнюю границу нормы во много раз. Затем концентрация фермента снижается на 20 % в год. Содержание в сыворотке альдолазы, лактатдегидрогеназы, трансаминаз также повышено. Высокая активность КФК может встречаться при миодистрофии Беккера (не превышая 5000 ЕД/л), полимиозите. Мутационный анализ, оценка полиморфизма длины рестрикционных фрагментов, выявляет носительство гена и пренатальной диагностики. Анализ % содержания дистрофина в мышцах с использованием иммуногистохим реакции на дистрофии помогает отличить миодистрофию Дюшенна от формы Беккера (при первой он отсутствует). У гетерозиготных носительниц в 70 % выявляются субклинические признаки патологии скелетных мышц: ↑ содерж-ие КФК, первично-мышечные изменения на ЭМГ и при исследовании мышечных биоптатов. Изредка отмечаются некоторое уплотнение и ↑ в объеме икроножных мышц, ↑ мышечная утомляемость при физической нагрузке, спазмы в мышцах после нагрузки.