Наследственные невропатии. Невральная амиотрофия Шарко-Мари. Клиника, диагностика

Наследуется по аутосомно-доминантному, реже - по аутосомно-рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу. Обнаруживается сегментарная демиелинизация в нервах, в мышцах - денервация с явлениями «пучковой» атрофии мышечных волокон. Клиника. Первые признаки заболевания чаще в 15-30 лет. В начале болезни мышечная слабость, патологическая утомляемость в дистальных отделах нижних конечностей. Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте («симптом топтания»). Реже заболевание начинается с чувствительных расстройств - болей, парестезии, ощущения ползания мурашек. Атрофии развиваются в мышцах голеней и стоп. Мышечные атрофии симметричны. Поражаются перонеальная группа мышц и передняя большеберцовая мышца. Вследствие атрофии ноги резко сужаются в дистальных отделах - форма «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Стопы деформируются, становятся «выеденными», с высоким сводом. Парез стоп изменяет походку, ходят высоко поднимая ноги. Атрофии в дистальных отделах рук - мышечного тенара, гипотенара. Атрофии в кистях симметричны. В тяжелых случаях кисти приобритают форму «когтистых», «обезьяньих». Мышечный тонус равномерно снижен в дистальных отделах конечностей. Сухожильные рефлексы изменяются неравномерно: ахилловы рефлексы ¯ в ранних стадиях болезни, а коленный-рефлекс, рефлексы с трех- и двуглавой мышц плеча остаются сохранными. Нарушается поверхностная чув-ть по периферическому типу («тип перчаток и носков»). Часто вегетативно-трофические нарушения - гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект обычно сохранен. Д-ка и дифф д-з. Д-з на основании данных генеалоического анализа (аутосомно-доминантный, аутососмно-рецессивный, рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), особенности клиники (атрофии дистальных отделов конечностей, рас-ва чув-ти по полиневритическому типу, медленное прогрессированное течение), рез-в глобальной, игольчатой и стимуляционной электромиографии (¯ скоростей проведения по чувствительным и двигательным волокнам периферических нервов) и в ряде случаев биопсии нервов. Дифференцировать от дистальной миопатии Говерса-Веландера, наследственной дистальной спинной амиотрофии, миотонической дистрофии, периферических нейропатий, интоксикационных, инфекционных полиневритов и других болезней. Лечение. Улучшение трофики мышц - аденозинтрифосфорную кислоту, кокарбоксилазу, церебролизин, рибоксин, фосфаден, карнитина хлорид, метионин, лейцин, глутаминовую кислоту. вит Е, А, группы В и С.