Клинический диагноз и его обоснование

На основании жалоб пациента (на постоянную слабость в ногах, усиливающуюся в вечернее время и уменьшающуюся при физической нагрузке, общую слабость и повышенную утомляемость), данных анамнеза заболевания (считает себя больным с 2002 года, когда впервые постепенно, без видимых причин, появилась слабость в обеих ногах, с течение времени отмечал прогрессирование. До настоящей госпитализации к специалистам не обращался, нигде не обследовался и не лечился), данных наследственного анамнеза (мать и тетя страдают болезнью Шарко-Мари-Тутта), данных обследования (при исследовании двигательных функций выявлены паретическая походка, снижение мышечной силы в проксимальных отделах нижних конечностей до 4 баллов, угнетение глубоких рефлексов с обеих сторон и на верхних и на нижних конечностях, нарушение координации при выполнении коленопяточной пробы, при исследовании чувствительной сферы выявлена гипостезия по типу «носков» и «перчаток»), на основании электронейромиографии (заключение: признаки первично-мышечного процесса в мышцах ног, рук. Несколько преобладают изменения в дистальных мышечных группах; более отчетливые изменения на нижних конечностях. Данных за наличие полиневропатии, прерднерогового процесса- не получено. Миотонические разряды не регистрируются) и данных биохимического нализа крови, в котором показатель ЛДГ состаляет 322 ед/л (при норме до 248 ед/л) и показатель КФК составялет 881 ед/л при норме до 195 ед/л), данному пациенту поставлен диагноз:

Дистальная миодистрофия Веландера с поздним началом.