Врожденная миотония

(болезнь Томсена)

Заболевание диагностируется сразу после рождения или в детстве. Первым проявлением заболевания у ребенка обычно бывает изменение голосо при плаче, он начинает задыхаться, а после плача лицо очень медленно расслабляется.

Заболевание обычно протекает мягко и не прогрессирует.

Чаще поражаются ноги, чем руки. С возрастом может развиваться генерализованная мышечная гипертрофия (атлетизм), являющаяся классическим признаком врожденной миотонии.

С возрастом миотонический феномен становиться менее выражен. Продолжительность жизни не изменяется.