Миотония

Феномен миотонии представляет собой замедленную релаксацию мышцы после ее сокращения. Выделяют миотонию действия, перкуссионную миотонию, электрокимографическую миотонию.

Миотонию действия можно наблюдать у больного после движения, сопровождавшегося интенсивным сокращением той или иной мышцы. Обычно ее можно вызвать попросив больного сильно сжать кисть в кулак и затем быстро его разжать, при этом проходит определенное время, прежде, чем кисть окажется полностью выпрямленной. \

Перкуссионная миотония проявляется мышечным сокращением, спровоцированным механической стимуляцией,- быстрым ударом молоточка.

ДИСТРОФИЧЕСКАЯ МИОТОНИЯ

(болезнь Штейнерта-Куршмана).

Широко бытует неадекватное мнение о редкости этого заболевания. Однако это самый распространённый вид мышечной дистрофии, начинающийся во взрослом возрасте. Частота заболевания - 1 человек на 8 000 населения. Мужчины и женщины страдают одинаково часто.

Тип наследования аутосомно-доминантный. Пенетрантность гена высокая. Наиболее часто заболевание проявляется в возрасте 15-35 лет, хотя описаны и врожденные формы.

Картина заболевания достаточно характерна, и диагноз можно установить, взглянув на позу больного и его лицо. Характерны птоз, похудание жевательных мышц, что ведет к западению щек и височных ямок. Голова вначале отклонена кзади, а затем в результате атрофии грудинноключично-сосцевидной мышцы («лебединая шея»), наклоняется вперед. Характерны слабость круговой мышцы глаза, залысины на лбу (у мужчин) волосы становятся тусклыми и ломкими. Атрофии наиболее выражены в мышцах предплечья и в перонеальных мышцах. Сужожильные рефлексы снижены или отсутствуют. Из-за миотонии языка и слабости жевательной мускулатуры возникает дизартрия, дисфагия.

Больные жалуются на напряжение мышц, затруднение при ходьбе, нарастающее при охлаждении, усталости, эмоциональном напряжении. Часто выявляются изменения на ЭКГ. Примерно у 20% больных диагностируется пролапс митрального клапана, имеет место кардиомиопатия.

Возможны рентгенологические изменения черепа в виде гиперостоза или уменьшения турецкого седла. При КТ и МРТ- расширение желудочков.

Заболевание медленно прогрессирует и обычно через 20 лет приводит к инвалидизации. Лечение этого заболевания преимущественно симптоматическое.