2015-07-21
324
1. Исследование дерматоглифики.
2. Генеалогический.
3. Составление кариограмм.
4. Близнецовый.
5. Исследование иммунитета.
6. Биохимические анализы.
7. Электрофизиологические методы исследования:
· ЭМГ;
· Скорость распространения возбуждения по двигательным и чувствительным волокнам;
· ЭЭГ.
8. Биопсия мышц и нервов.
Миопатии (первичные прогрессирующие мышечные дистрофии)
Миопатии – это группа наследственных заболеваний, проявляющихся мышечной слабостью и атрофией мышц. Прогрессирующие миопатии называются миодистрофиями. Гистологически при миопатиях выявляется снижение числа мышечных волокон и изменение размеров оставшихся.
Патогенез большинства миопатий изучен мало. Предложено несколько гипотез: мембранная, сосудистая, нейрогенная. Согласно им генетически обусловленный дефект локализуется либо в сосудах, либо в нервах. Возникновение миопатии Дюшенна связано с делецией генов в 21 хромосоме. В мембране мышечных клеток отсутствует белок дистрофин, за счет этого нарушается обмен в миоците и его нормальное функционирование.
Патогенез других миопатий менее изучен.
Наиболее часто встречаются следующие формы миопатий форма Дюшенна, форма Эрба (тазо-плечевая), форма Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевая миопатия).
