Диагностические критерии

Жалобы и анамнез

Жалобы: мучительный приступообразный продуктивный кашель с трудноотделяемой мокротой, одышка постоянная, боли в животе, слабость, утомляемость, обильный, частый (4-6 раз в сутки), блестящий, жирный, зловонный стул.

Анамнез:

• данные семейного анамнеза о смерти детей на первом году жизни или наличие сибсов со сходными клиническими проявлениями

• повторные и рецидивирующие пневмонии с затяжным течением с высевом Ps.aeruginosa;

• бронхиальная астма, рефракторная к традиционной терапии;

• рецидивирующие бронхиты, бронхиолиты;

• мекониальный илеус и его эквиваленты;

• синдром нарушенного кишечного всасывания неясного генеза;

• желтуха обструктивного типа у новорожденных с затяжным течением;

• циррозы печени;

•САХАРНЫЙ ДИАБЕТ с респираторным синдромом;

• гастроэзофагальный рефлюкс;

• холелитиаз;

• выпадение прямой кишки;

• задержка полового развития;

• хронический синусит, полипы носа.

Физикальное обследование:

• стойкий кашель с или без гнойной мокроты

• нарушение роста и развития: снижение массы тела (БЭН 2-3 ст.);

• характерный внешний вид: «кукольное» лицо, расширенная, деформированная грудная клетка бочкообразной формы с выбуханием грудины, большой, вздутый, иногда «лягушачий живот», худые конечности с концевыми фалангами в виде барабанных палочек и часовых стекол, соленый вкус кожи

• хроническое бактериальное воспаление в легких

• неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный стул

• периферические отеки

•САХАРНЫЙ ДИАБЕТ в сочетании с респираторными симптомами

• заболевание печени с гепатомегалией неясной этиологии

Лабораторные исследования:

• Определение хлоридов в потовой жидкости 3-х кратно: содержание хлоридов пота выше 60 ммоль/л;

• Копрограмма: кал жирный, блестящий, нейтральный жир в большом количестве.

Инструментальные исследования:

• Деформация бронхолегочного рисунка, ателектазы, пневмофиброз, бронхоэктазы развиваются в ранние сроки болезни

• Спирометрия (детям старше 5 лет): нарушение функции внешнего дыхания рестриктивного характера. Снижение ФЖЕЛ 10-15 % от должных величин с учетом роста и пола. По мере прогрессирования хронического бронхолегочного процесса отмечается снижение объема форсированного выдоха за 1 секунду (ОФВ 1), кривой жизненной емкости легких ЖЕЛ.

• Пикфлоуметрия- пиковая скорость выдоха (ПСВ) - при МВ ниже 80% от должных величин с учетом роста и пола.

• Рентгенологическое исследование желудочно-кишечного тракта (ирригоскопия): дискинезия тонкой кишки, рельеф слизистой оболочки грубый, «спикулы» или псевдодивертикулы, большое количество слизи в просвете кишечника исследование биоптата слизистой оболочки тонкой и толстой кишок – значительное увеличение количества бокаловидных клеток в слизистой оболочке.

• УЗИ органов брюшной полости: диффузные изменения поджелудочной железы, кистофиброз, изменения размеров;

• КТ органов грудной клетки: распространенные бронхоэктазы.

Показания для консультации специалистов:

• Консультация диетолога (коррекция питания);

• Консультация оториноларинголога (выявления очагов хронической инфекции и их санация);

• Консультация стоматолога (выявления очагов хронической инфекции и их санация);

• Консультация хирург (пневмоторакс).

Версия раздела (ещё: 1): ПДЛ 2014