Комбинированные Т- и В-иммунодефициты

Частота – 10-25% общего количества первичных імунодефицітів.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит.

Х-сцепленний тип.

Специфический дефект. Нарушение дифференцирования ствольной клетки в В- и Т-лімфоцити. Дефект цепи гаммы рецептора к ІЛ-2 на Т-лімфоцитах. Гамма-цепь – трансдуктор сигналу при связывании рецептора из ІЛ-2.

Аутосомно-рецессивный тип.

Специфический дефект. Мутация гена тирозинкінази ZAP-70 – трансдуктора сигналу в Т-лімфоцитах, необходимого для их пролиферации. Характерное отсутствие CD8+ клеток в периферической крови.

Локализация дефекта в хромосоме: Xq 13-21.1.

Клинические особенности. Рецидивирующие инфекционные заболевания, исхудания, задержка развития. Характерны лимфопения и гипоплазия тимуса. Количество и функция Т-лімфоцитов снижены. Гипогаммаглобулинемия, снижение уровня В-лимфоцитов. Снижены кожные тесты и продукция антител. Больные умирают в первые 1-2 года жизни от вирусной, бактериальной, протозойной инфекции или микоза.

Лечение. Трансплантация костного мозга, антибіотикотерапія, внутривенная імуноглобулінотерапія, пересадка клеток эмбрионной печенки и тимуса.

Синдром Луи-Бар, атаксия — телеангиэктазия