Синдром Гуда - тяжелый комбинированный иммунодефицит с тсмомой. Тип наследования не установлен

Гистологически – задержка развития тимуса.

Клиническая картина: рецидивирующие бактериальные, вирусные и грибковые инфекции; склонность к злокачественным опухолям.

Иммунологическое исследование: снижение Т-клеток, преВ-клеток, снижение иммуноглобулинов, эозинопения.

Миелограмма: эритробластопения, апластична анемия.

Метафизарная хондродисплазия Мак-К’юзика (синдром коротконогих карликов, синдром хрящево-волосистої гипоплазии)

Для иммунодефмцита с синдром коротконогих карликов характерен аутосомно-рецисивний тип наследования.

Клинические особенности: непропорциональное телосложение с момента рождения, конечности коротки и толсты, низкорослость, вокруг шеи, конечностей выраженные кожные складки, зубы малых размеров, неправильной формы, сплющивания тел позвонков, поясничный лордоз, сплющивание грудной клетки, искривления нижних ребер наружу, искривление нижних конечностей, гипермобильность суставов, которая сопровождается расширением амплитуды движений, дефекты формирования волос.

Синдром кишечной мальабсорбции, целиакия, рецидивирующие инфекционные заболевания

Иммунологическое исследование: лимфопения, Т-лимфоциті с низкой функциональной активностью, В-клетки, иммуноглобулині и NK-клетки в норме.

Лечение: иммунопрепараті и антибиотики.

Дефицит системы фагоцитов

Частота – 10-12% общего количества первичных иммунодефицитов.