2015-09-06
1113
Специфический дефект. Потеря нейтрофилами способности высвобождать лизосомальные ферменты при сохранении способности к слиянию фагосом и лизосом. Нарушение хемотаксиса.
Клинические особенности. Характеризуется альбинизмом, фоточувствительностью кожи и тяжелыми рецидивирующими пиогенными инфекциями, которые вызваны, прежде всего, стрепто- и стафилококками. У таких больных нейтрофилы содержат гигантские лізосоми, которые хранят способность сливаться с фагосомами, но теряют способность высвобождать ферменты, которые содержатся в них. Как следствие этого развивается нарушение переваривающей способности микроорганизмов.
При імуно-лабораторному обследовании оказывается нарушение хемотаксиса и фагоцитоза нейтрофилов на фоне нормальной функции В- и Т-клітин, а также уровня комплемента. Отмечается дефицит естественных киллеров. Нарушение хемотаксиса связано с нарушением стабильности микротрубочек цитоскелету (Табл. 8, 9).
Лечение симптоматическое, с использованием соответствующих антибиотиков. Прогноз неблагоприятен. Как правило, смерть наступает не позже 7 годов от рано возникающих опухолей или тяжелых бактериальных инфекций. Тип наследования – аутосомный-рецессивен.
Синдром гипериммуноглобулинемии Е (синдром Джоба).
Специфический дефект. Снижена продукция интерферона гамма Т-хелперами 1-го типа. Повышена продукция IgE >1000 МЕ/МЛ при наличии в анамнезе дерматита и повторных глубоких гнойных инфекций с “холодным” течением; высвобождается гистамин который нарушает хемотаксис нейтрофилов.
Клинические особенности. Характеризуется рецидивирующими, так называемыми холодными абсцессами кожи и подкожной клетчатки, лимфоузлов, повторными гнойными отитами с холодным течением, хронической экземой. Абсцессы получили название холодных из-за отсутствия нормальной воспалительной реакции. Особую опасность представляют тяжелые эпизоды острых пневмоний, в т.ч. деструктивных (в 50%) с исходом в пневмоцеле (в 50%), абсцессы печени. Характерными соматическими признаками являются атипичный “атопический дерматит”, диспластические черты лица, спонтанные переломы трубчатых костищ (Табл. 8).
План обследования
Обязательные лабораторные исследования: Число исследований:
| - Концентрация общего IgE в сыворотке | |
| - Анализ крови клинический | |
| - Анализ мочи | |
| - Определение группы крови и резус-фактора | |
| - RW, ВИЧ | |
| - Бактериологические исследования содержимого из очагов с определением чувствительности к антибиотикам | |
| - Общий белок и белковые фракции | |
| - Трансаминазы АсАТ, АлАТ | |
| - Маркеры вирусов гепатита В и С | |
| - С-реактивный белок | |
| - Сывороточные иммуноглобулины А, М, G |
Дополнительные лабораторные исследования:
| - Субпопуляции лимфоцитов | |
| - Хемотаксис нейтрофилов |
Обязательные инструментальные исследования:
| - ЭКГ | |
| - Рентгенография органов грудной клетки | |
| - Рентгенография придаточных пазух носа | |
| - ФВД | |
| - УЗИ органов брюшной полости |
Дополнительные инструментальные исследования
| - Компьютерная томография органов грудной клетки | |
| - Компьютерная томография органов брюшной полости | |
| - Рентгенография трубчатых костей |
Консультации специалистов (по показаниям)
| Отоларинголога; окулиста; хирурга; пульмонолога |
При им муно-лабораторном обследовании оказывается нарушение хемотаксиса нейтрофилов при сохранении их поглощающей и переваривающей активности. При этом уровень сывороточного IgE резко повышен (>1000 МЕ/МЛ), что может сопровождаться еозінофілією. По современным данным, один из главных дефектов при этой патологии заключается в том, что Т-хелпери 1-го типа не могут продуцировать гамма-інтерферон. Это приводит к повышению функции Т-хелперів 2-го типа и гиперпродукции IgE. Последний вызывает высвобождение гистамина, который блокирует развитие воспаления; кроме того гістамін блокирует развитие хемотаксиса нейтрофилов, которые являются еще одним характерным признаком синдрома Джоба (Табл. 9).
Лечение симптоматическое, антибактериальное. Больные с Сг-ige требуют постоянной (пожизненной) антибактериальной терапии, необходимой даже в период ремиссии инфекционных проявлен, в сочетании с антимикотическими антибиотиками в возрастной дозировке.
Для лечения атопического дерматита применяются стероидные мазы и кремы (гидрокортизон, целестодерм, бетновейт, адвантан элоком, синалар и др.).
