Большинство эукариотических геномов содержат тандемно организованные высокоповторенные последовательности. В некоторых видах эти повторы составляют большинство геномной ДНК. Например, у кенгуровой крысы (Dipodomys ordii) более 50% всего генома состоит из трех повторенных последовательностей: AAG (2.4 млрд. копий), TTAGGG (2.2 млрд. копий) и ACAAGCGGG (1.2 млрд. копий) (Widegren et al, 1985). Конечно, эти семейства не полностью гомогенны, а содержат множество вариантов, которые отличаются от консенсусной последовательности по одной-двум позициям. Например, некоторые последовательности в TTAGGG семействе являются последовательностями TTAGAG. Несмотря на то, что многие из локализованных высоких повторов имеют столь одинаковый нуклеотидный состав, после фракционирования геномной ДНК и разделения в градиенте плотности, они образуют одну или более четких полос, отделимых от основного ДНК - "бэнда" и от фона, созданного фрагментами более гетерогенного состава. Эти полосы получили название сателлитной ДНК.
У некоторых видов тандемные высокоповторенные последовательности располагаются на всех хромосомах, тогда как у других они локализованы в определенных местах. Например, 60% генома Dr. nasutoides состоит из сателлитной ДНК, и вся она локализована в одной из четырех хромосом (Miklos, 1985). Основываясь на данных, ставших доступными к настоящему времени, вполне вероятно предположить, что локализованные высокие повторы не имеют какой-либо конкретной функции. Более того, возможно, что они не увеличивают и не уменьшают приспособленности особей. Следовательно, эволюция таких последовательностей не испытывала влияния естественного отбора, а определялась в основном генной конверсией и неравным кроссинговером. Действие этих механизмов может иметь два следствия:
1) гомогенность последовательностей и
2) значительные флуктуации в числе копий за время эволюции. Также было предположено, что скорость обмена локализованных повторов довольна высока; таким образом, существующие блоки могут удаляться неравным кроссиноговером, тогда как новые могут непрерывно создаваться в процессе дупликации ДНК (Walsh, 1987).
Хорошо изученным представителем часто повторяющиеся последовательности, число которых превышает 105 на гаплоидный геном, является сателлитная ДНК, которая состоит из коротких тандемных повторов длиной 1-20 п.о., организованных в длинные блоки. Одними из первых среди повторяющихся последовательностей ДНК эукариот были открыты сателлитные ДНК тимуса телят. Свое название они получили на основании того, что при анализе суммарной эукариотической ДНК центрифугированием в градиенте плотности хлористого цезия они сопровождали основной пик оптической плотности в виде плеча (спутника, сателлита). Именно гомогенный нуклеотидный состав фракции сателлитных ДНК, определяемый наличием в ней многочисленных коротких повторов, изменял ее плавучую плотность, что легко обнаруживалось при центрифугировании. В классическом определении сателлитных ДНК Р.Д. Бриттен и соавт. (1974 г.) отмечали, что сателлиты - это минорный компонент ДНК, отделяющийся от основной ДНК при равновесном ультрацентрифугировании в градиенте плотности CsCl.
Для сателлитов характерен ряд свойств:
а) быстрая и точная реассоциация в процессе ренатурации ДНК;
б) множество копий;
в) простая первичная структура;
г) гомогенный состав (протяженные кластеры одних и тех же повторяющихся блоков последовательны);
д) пурин-пиримидиновая асимметрия в распределении нуклеотидов по цепям ДНК;
е) концентрирование в прицентромерном гетерохроматине;
ж) ограниченная репликация (недорипликация) при политенизации хромосом;
з) нахождение в составе хромосом в виде тандемно (друг за другом) расположенных кластеров.
Микро- (от 1 до 4 п.о. в основном повторяющемся блоке) и минисателлитные (с бoльшим числом п.о. в индивидуальном повторе) ДНК характеризуются высокой вариабельностью по числу копий в геномах организмов даже одного вида и в ряде случаев обладают генетической нестабильностью как в норме, так и при некоторых патологических состояниях организмов. Благодаря этому свойству мини- и микросателлиты часто называют тандемными повторами с изменяющимся числом копий VNTR (variable number of tandem repeats).
Впервые последовательности сателлитных ДНК человека были выделены центрифугированием в градиенте плотности хлористого цезия [ Corneo et al., 1967 ] как отдельные, сателлитные фракции, отличающиеся по плавучей плотности от основной массы ДНК.
К настоящему времени в геноме человека обнаружено по крайней мере шесть видов сателлитных повторов [ Lee et al., 1997 ]:
1.Короткие прямые повторы, так называемые классические сателлиты.
Выделяют три типа классических сателлитов:
сателлит 1, имеющий элементарную повторяющуюся единицу длиной 42 н. п. и обнаруженный на хромосомах 3, 4, 13, 14, 15, 21, 22;
сателлит 2, имеющий элементарную повторяющуюся единицу длиной 5 н. п. и обнаруженный на хромосомах 1, 2, 10, 16;
сателлит 3, имеющий элементарную повторяющуюся единицу длиной 5 н. п. и обнаруженный на хромосомах 1, 5, 9, 10, 13, 14, 15, 17, 20, 21, 22, Y;
2. альфа-сателлитные повторы, имеющие элементарную повторяющуюся единицу длиной 171 н. п. и обнаруженные на всех хромосомах человека;
3. бета-сателлитные повторы, имеющие элементарную повторяющуюся единицу
длиной 68 н. п. и обнаруженные на хромосомах 1, 3, 9, 13, 14, 15, 21, 22, Y;
4. гамма-сателлитные повторы, имеющие элементарную повторяющуюся единицу длиной 220 н. п. и обнаруженные на хромосомах 8, X
5. - сателлитные повторы, имеющие элементарную повторяющуюся единицу длиной 48 н. п. и обнаруженные на хромосомах 13, 14, 15, 21, 22, Y;
6. Sn5 - сателлитные повторы, обнаруженные на хромосомах 2, 13, 14, 15, 20, 21, 22 (длина повторяющейся единицы неизвестна).