Делеции

Делеция – это утрата какого-либо участка хромосомы. Делеции открыл в 1917 г. К. Бриджес генетическими методами. Впервые увидели делеции под микроскопом и предложили термин Т. Пайнтер и Г. Меллер в 1929 г.

Рассмотрим пример. В нормальной хромосоме гены расположены в определенном порядке:

А B C D E F

•

При потере фрагмента хромосомы возможны два варианта:

A B E F

•

или A B C

•

т.е. может быть потеряна средняя или концевая часть хромосомы.

Гетерозиготные делеции цитологически выявляются из-за наличия петли в нормальном гомологе:

А B D E F

•

•

А B D E F

C

Для делеций также существуют определенные обозначения, например, Df(l)C-D (для первого случая) или Df(l)D-F (для второго). Эта запись означает, что делеция (deficiency) произошла в первой (1) хромосоме, а буквы или цифры после скобок – удаляемый сегмент.

Делеции используются для картирования генов, для этого необходимо иметь серию перекрывающихся делеций.

Делеции не могут быть очень длинными, поскольку чем они длиннее, тем больше вероятность того, что в удаленном участке находится ген, необходимый для выживания в двух дозах. У человека синдром «кошачьего крика» возникает у гетерозигот по делеции в коротком плече пятой хромосомы. У младенцев-гетерозигот очень высокий мяукающий плач, кроме этого микроцефалия (малый размер головы), значительные нарушения физического и умственного развития.

Особи с очень маленькими делециями в гомозиготе могут оказаться жизнеспособными. Такие делеции обнаружены у кукурузы, дрозофилы и других организмов. У E.coli нелетальные делеции составляют около 1 % генома. У дрозофилы самая большая из известных делеций, не препятствующих в гомозиготном состоянии жизнеспособности, имеет длину до 4 дисков политенных хромосом.

С другой стороны, у дрозофилы известны огромные делеции, фактически не влияющие на жизнеспособность в гетерозиготном состоянии. Так, может быть утеряна преобладающая часть Х-хромосомы – остаются только центромеры и теломеры. Хромосомы с такими делециями называют мини-хромосомами. Они нормально ведут себя во время клеточных делений, однако могут существовать только при наличии нормальной гомологичной им хромосомы.