Анеуплоидия

Анеуплоидия (или гетероплоидия ) — это геномная мутация, состоящая в изменении числа хромосом, некратном гаплоидному.

Причина этого явления - нерасхождение гомологичных хромосом в мейозе, когда происходит конъюгация хромосом и образование бивалентов. Бивалент целиком может отойти в одну клетку, и тогда в другой клетке эта пара гомологичных хромосом отсутствует.

Если гамета, имеющая дополнительную хромосому (п+1), сочетается с нормальной, гаплоидной (п), то зигота оказывается с одной лишней хромосомой; число хромосом у нее будет равно 2п+1. При сочетании гаметы, утратившей одну хромосому, с нормальной, т. е. гаплоидной гаметой образуется зигота с неполным диплоидным числом, с нехваткой одной хромосомы 2п-1.

Организм с набором хромосом 2п+1 называется трисомиком, 2п-1 – моносомиком, а 2п- 2 – нуллисомиком. В некоторых редких случаях одна и та же пара хромосом может иметь дополнительно не одну хромосому, а две (2п+2) – тетрасомик, три (2п+3) – пентасомик и т.д.

Известно, что анеуплоидия у растений менее сказывается на жизнеспособности, чем у животных. Поэтому удалось получить коллекции нуллисомиков, моно-, три- и тетрасомиков многих растений (пшеницы, шпината, дурмана) и изучить влияние этих мутаций на свойства. Например, у дурмана прибавка по одной хромосоме к каждой из 12 пар ведет к изменению фенотипа — формы или размера семенной коробки.

У животных анеуплоиды жизнеспособны, как правило, только в том случае, если анеуплоидия затрагивает половые хромосомы.

При нормальном течении мейоза у женского организма образуется один тип гамет, содержащий Х-хромосому. Однако при нерасхождении половых хромосом могут образовываться ещё два типа гамет, ХХ и О (не содержащая половых хромосом). У мужского организма в норме образуется два сорта гамет, содержащих Х- или Y-хромосому. При нерасхождении половых хромосом возможны варианты гамет XY и 0. Составим таблицу возможных комбинаций половых хромосом в зиготе у человека (их получится 12) и проанализируем каждый вариант.

Таблица - Возможные комбинации половых хромосом в зиготе

♀ ♂	Х	ХХ	О
Х	ХХ	ХХХ	ХО
Y	XY	XXY	YO
XY	XXY	XXXY	XY*
O	XO	XX*	OO

1) XX — нормальный женский организм.

2) XXX — синдром трисомии X. Частота встречаемости 1:800 — 1:1000. Кариотип 47, XXX. Женский организм с мужеподобным телосложением. Недоразвиты первичные и вторичные половые признаки. В 75% случаев наблюдается умственная отсталость. У таких женщин нарушена функция яичников, но иногда они могут иметь детей. Повышен pиск заболевания шизофренией.

3) ХО — синдром Шерешевского-Тернера (моносомия X). Частота встречаемости 1:2000 — 1:3000. Кариотип 45,Х. Фенотип женский. Соматические признаки: рост 135-145 см, крыловидная кожная складка на шее (от затылка к плечу), низкое расположение ушей, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков. В 25% случаев имеются пороки сердца и аномалии работы почек. Интеллект страдает редко. Недоразвитие яичников приводит к бесплодию. Эффективно раннее гормональное лечение.

4) XY — нормальный мужской организм.

5) ХXY и XXXY — синдром Кляйнфельтера. Частота встречаемости 1:400 -1:500. Кариотип — 47, XXY; 48, XXXY и др. Фенотип мужской. Женский тип телосложения, гинекомастия. Высокий рост, относительно длинные руки и ноги. Слабо развит волосяной покров. Интеллект снижен. Вследствие недоразвития семенников слабо развиты первичные и вторичные половые признаки, нарушено течение сперматогенеза. Половые рефлексы сохранены. Иногда эффективно раннее лечение мужскими половыми гормонами.

6) YO и OO — зиготы нежизнеспособны.

7) XY* - нормальный мужской организм. Его особенность заключается в том, что обе половые хромосомы он получил от отца.

8) ХХ* - нормальный женский организм, но обе половые хромосомы получены от матери.

Иногда возможны случаи увеличения количества Y хромосом: XYY и др. Эти больные имеют признаки синдрома Кляйнфельтера, высокий рост (в среднем 186 см) и агрессивное поведение. Могут быть аномалии зубов и костной системы. Половые железы развиты нормально.