Чистая форма дисгенезии гонад (синдром Свайера)

Хромосомная патология. Кариотип: 46 XX или 46 ХУ. Ано­мальный набор хромосом препятствует нормальному развитию структурных компонентов гонад.

Клиника: нормальный или высокий рост, отсутствие или недоразвитие молочных желез, скудное вторичное оволосение. Наружные и внутренние половые органы недоразвиты. Сома­тических аномалий нет.

Диагностика: молекулярно-цитогенетический метод (по­ловой хроматин отрицательный), гормональные исследования (снижение уровня эстрогенов, прогестерона, высокий уровень гонадотропных гормонов; гонадотропиновая проба отрица­тельная), УЗИ, лапароскопия (на месте гонад определяются со­единительнотканные тяжи).

Лечение хирургическое — удаление дисгенетических гонад. Затем проводится лечение эстрогенами и циклическая гормо­нотерапия эстрогенами и гестагенами.

Смешанная форма дисгенезии гонад

Хромосомная патология. Кариотип: 45 X; 46 ХУ. Аномаль­ный набор хромосом приводит к формированию дисгенетичес­ких гонад.

Соматических аномалий нет. Имеются признаки вирилиза­ции: гирсутизм, оволосение тела по мужскому типу, сильно раз­виты мышцы туловища, огрубение туловища, гипоплазия и ат­рофия молочных желез, яичников, матки, увеличение клитора.

Диагностика: молекулярно-цитогенетический метод (по­ловой хроматин отсутствует), гормональные исследования (снижение уровня эстрогенов, прогестерона, высокий уровень ФСГ, ЛГ; гонадотропиновая проба отрицательная), УЗИ, лапа­роскопия (на месте яичников с одной стороны — соединитель­нотканные тяжи, с другой — дисгенетическое яичко).

Лечение хирургическое — удаление дисгенетических гонад с последующей циклической гормонотерапией.

Заместительная гормональная терапия при дисгенезии гонад

1.Лечение начинают с применения эстрогенов: микрофоллин (0,05 мг) 1 раз/сут или прогинова (2 мг) 1—2 раза/сут или эстро-

Глава 3. Нарушения менструального цикла 157

фем (1 мг) 2 табл. 1-2 раза/сут. Курс лечения — 20 дней. Прово­дят 2—3 цикла лечения.

2.Затем переходят к циклической гормонотерапии эстро-ген-гестагенами (раздел 3.2.2):

С 1-го по 15 день цикла назначаются эстрогены.

С 16-го по 25-й день — гестагены. Назначаются также трех­фазные оральные контрацептивы {триквилар, трирегол, три-зистон).

Б. Синдром тестикулярной феминизации (СТФ) —