Наследственные качественные и количественные гемоглобинопатии. Морфологические особенности эритроцитов

Мембранопатии эритроцитов (нарушение строения эритроцитов)
микросфероцитарная	- Эритроциты – микросфероциты - небольшой диаметр - повышенная толщина и нормальный объем (MCV) - средняя толщина увеличена - сферический индекс снижен - содержание гемоглобина в эритроцитах в пределах нормы или несколько выше - анемия нормохромная - если анемии нет, то полихроматофилия и ретнкулоцитоз
овалоцитарная	- Эритроциты - овалоциты -- нормальный средний объем (МСV) - среднее содержание гемоглобина (МСН) - осмотическая резистентность овалоцитов понижена - повышен аутогемолиз - анемия нормохромная - высокий ретикулоцитоз - СОЭ ускорена
акантоцитарная	- Эритроциты приобретают зубчатый контур, похожий на листья аканта - осмотическая стойкость эритроцитов нормальная или сниженная - анемия нормохромая - ретикулоцитоз
стоматоцитарная	- Эритроциты - стоматоциты - в центре клетки неокрашенного участка в виде вытянутой светлой полосы, напоминающей форму рта или округлой формы. - объем эритроцитов и концентрация гемоглобина не отличаются от нормы - резистентность эритроцитов может быть понижена. В период тяжелых гемолитических кризов наблюдается низкий уровень гемоглобина и эритроцитов. - анемия нормохромая - ретикулоцитоз - повышен неконъюгированный билирубин
Энзимопенические (ферментопенические) — анемии, связанные с нехваткой какого-либо фермента
связанные с дефицитом ферментов пентозо-фосфатного ряда
связанные с дефицитом ферментов гликолиза
связанные с дефицитом ферментов, участвующих в образовании, окислении и восстановлении глутатиона
связанные с дефицитом ферментов, участвующих в использовании АТФ
связанные с дефицитом ферментов, участвующих в синтезе порфиринов
Гемоглобинопатии (связанные с нарушением синтеза цепей глобина)
Гемоглобинопатии качественные
- Серповидно-клеточная	- невыраженная нормохромная анемия - резкое падение гемоглобина и гематокрита - ретикулоинтоз - нормобластоз - тельца Жолли - серповидные эритроциты - базофильная пунктация - мишепевидные эритроциты - пойкилоцитоз - лейкоцитоз - тромбоцитоз - ускорение СОЭ - высокий неконъюгированный билирубин
- Гемоглобинопатия SC\С	- образование уплощенных мишеневидных эритроцитов, иногда складчатых эритроцитов - внутри эритроцитов можно обнаружить характерные кристаллы - преобладает гемоглобин S и С\С
- Гемоглобинопатия E	- микроцитарная гипохромная анемия - мишеневидные эритроциты
- Гемоглобинопатия S	- серповидная форма эритроцитов - преобладает гемоглобин S
- Анемии, связанные с носительством аномальных гемоглобинов	гемоглобин S гемоглобинов С, D, Е
- Анемии, связанные с носительством нестабильных гемоглобинов	- низкий гемоглобин - мишеневидные эритроциты - базофильная пунктация - полихромазия - ретикулоцитоз - тельца Гейнца - повышено содержание эритрокариоцитов - осмотическая резистентность эритроцитов нормальная или немного увеличена
Талассемия (нарушение синтеза одной из 4 молекулярных цепей гемоглобина)
- α-талассемию	- анемия гипохромная микроцитарная - мишеневидные клетки - анизоцитоз - эритроцитоз - гранулярные включения эритроцитов
-- гомозиготная a-талассемия	- отсутствие нормальных гемоглобинов (70-100% составляет Hb Bart's)
-- Н-гемоглобинопатия	- повышенное образование МеtHb - агрегация HbН - выраженная гипохромия - мишеневидность эритроцитов - небольшой ретикулоцитоз - после инкубации крови с крезиловым синим нестабильный гемоглобин Н в виде множества мелких фиолетово-синих включений в эритроцитах, что отличает ее от других форм α-талассемий
-- малая a-талассемия (a-th1)	- легкая степень анемии с характерными для талассемии морфологическими изменениями эритроцитов
-- бессимптомная форма a-талассемии (a-th2)	- не развиваются анемия и морфологическим изменения эритроцитов
- β-талассемию	- гипохромная микроцитарная анемия - резкий анизоцитоз - пойкилоцитоз - мишеневидные эритроциты - шизоциты - эритроциты с базофильной пунктацией - эритрокариониты - ретикулоцитоз не высокий - повышение осмотической резистентности эритроцитов - лейкопения - относительный лимфоцитоз - гипербилирубинемия (неконъюгнрованный билирубин) - повышено содержание сывороточного железа - увеличение концентрации фетального гемоглобина - количество НbA повышенно
-- гомозиготная - большая таласемия, анемия Кули	- гипохромная микроцитарная анемия - резкий анизоцитоз - пойкилоцитоз - мишеневидные эритроциты - шизоциты - эритроциты с базофильной пунктацией - эритрокариоциты - ретикулоцитоз не высокий - повышение осмотической резистентности эритроцитов - лейкопения с относительным лимфоцитозом - в период гемолитического криза - нейтрофильный лейкоцитоз со сдвигом влево - гипербилирубинемия (неконъюгированный билирубина) - повышено содержание сывороточного железа - выраженное увеличение концентрации фетального гемоглобина - количество HbА варьирует - содержание HbА2 может быть различным, чаще повышенным
-- гетерозиготная - малая талассемия	- умеренная гипохромная микроцитарная анемия - умеренное снижение гемоглобина при нормальном, а иногда и повышенном количестве эритроцитов - снижение индексов МСV, МСН, МСНС - анизоцитоз, пойкилоцитоз - мишеневидность эритроцитов - базофильная пунктация эритроцитов -ретикулоцитоз - умеренная неконъюгированная билирубинемия - содержание железа обычно нормальное или повышенное