Дефекты клеточных программ

При многих болезнях клеточные адаптацион­ные программы нормально востребуются ин­формационными системами клетки, однако, сама программа содержит технические или технологические дефекты. Из-за этого она либо не реализуется, либо дает неадекватный или несоответствующий ситуации результат.

Кратко остановимся на патологи­ческих процессах, порождаемых дефектами клеточных программ или мутациями.

Под наследственными понимают заболе­вания с первичными техническими дефекта­ми в программном аппарате клеток, переда­ваемые по наследству через гаметы. Конеч­но, толькомутации половых клеток передаются из поколения в поколение.

Соматические мутации искажают запись генетической программы в неполовых клетках и, в результате митоза, передаются всему потом­ству данной клетки-то есть клону. Сомати­ческие мутации, хотя и не передаются потом­ству организма, имеют большое медицинское значение, так как порождают клональные за­болевания. При клональных болезнях в орга­низме живет самоподдерживающаяся линия клеток с ненормальной программой.

К клональным относятся доброкачествен­ные и злокачественные опухоли, клональную природу имеют лейкозы и другие гемобластозы, а также некоторые болезни тех тканей и ор­ганов, где клеточный пул быстро обновляется (например, пароксизмальная ночная гемоглобинурия, макроглобулинемия Вальденстрема и дру­гие болезни крови и иммунной системы).

Некоторые приобретен­ные до рождения заболевания похожи по кли­нической картине на наследственные врожденные синдромы. Такие болезни имену­ются фенокопиями. Так, патологическая жел­туха у новорожденного может быть обусловле­на наследственными нарушениями захвата, конъюгации или экскреции билирубина (напри­мер, синдромами Жильбера, Криглера-Наджара,Дабина-Джонсона и Ротора), но может раз­виться и как фенокопия вследствие внутриут­робного гепатита или ненаследственной атрезии желчных ходов.