A. Синдром Клайнфельтера

B. Синдром Дауна

C. Синдром Шерешевского-Тернера

D. Синдром Эдвардса

E. Синдром трисомии-Х

29. У молодого человека мужского пола в возрасте 20 лет высокого роста и астенического строения тела с признаками гипогонадизма, гинекомастией и уменьшенной продукцией спермы (азооспермия) выявлено кариотип 47 XXY. Какой наследственный синдром сопровождается такой хромосомной аномалией?

A. Клайнфельтера

B. Вискотта-Олдрича

C. Тернера

D. Луи-Бар

E. Дауна

30. В медико-генетическую консультацию по рекомендации андролога обратился мужчина 35 лет по поводу отклонений физического и психического развития. Объективно установлено: высокий рост, астеническое строение тела, гинекомастия, умственная отсталость. При микроскопии клеток слизистой оболочки полости рта найдено в 30% половой хроматин (одно тельце Барра). Какой наиболее вероятный диагноз?

A. Синдром Клайнфельтера

B. Синдром Ди Джорджи

C. Болезнь Дауна

D. Болезнь Реклингаузена

E. Болезнь Иценко-Кушинга

31. Для диагностики некоторых хромосомных болезней используют определение полового хроматина. Назовите болезнь, при которой требуется это определение:

A. Синдром Шерешевского-Тернера

B. Болезнь Дауна

C. Гемофилия

D. Трисомия Е

E. Болезнь Брутона

32. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по рекомендации гинеколога по поводу отклонений физического и полового развития. При микроскопии клеток слизистой полости рта не найдено полового хроматина. Какой будет наиболее вероятный диагноз?

A. Синдром Шерешевского-Тернера

B. Болезнь Дауна

C. Синдром Клайнфельтера

D. Болезнь Реклингаузена

E. Трисомия по Х-хромосоме

33. В буккальных мазках эпителия женщины обнаружено в ядре клетки 2 тельца Барра. Это характерно для синдрома:

A. Трисомия половых хромосом

B. Трисомия 21-й хромосомы

C. Трисомия 13-й хромосомы

D. Трисомия по Y-хромосоме

E. Моносомия половых хромосом

34. При проведении амниоцентеза в клетках плода выявлены по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Для какого заболевания характерен данный признак?

A. Трисомия X

B. Синдром Клайнфельтера

C. Синдром Шерешевского-Тернера

D. Синдром Дауна

E. Синдром Патау

35. У 40-летней беременной проведен амниоцентез. При исследовании кариотипа плода получено результат: 47,XY+21. Какую патологию плода обнаружено?