2015-02-04
1079
B. Синдром Дауна
C. Синдром Шерешевского-Тернера
D. Синдром Эдвардса
E. Синдром трисомии-Х
29. У молодого человека мужского пола в возрасте 20 лет высокого роста и астенического строения тела с признаками гипогонадизма, гинекомастией и уменьшенной продукцией спермы (азооспермия) выявлено кариотип 47 XXY. Какой наследственный синдром сопровождается такой хромосомной аномалией?
A. Клайнфельтера
B. Вискотта-Олдрича
C. Тернера
D. Луи-Бар
E. Дауна
30. В медико-генетическую консультацию по рекомендации андролога обратился мужчина 35 лет по поводу отклонений физического и психического развития. Объективно установлено: высокий рост, астеническое строение тела, гинекомастия, умственная отсталость. При микроскопии клеток слизистой оболочки полости рта найдено в 30% половой хроматин (одно тельце Барра). Какой наиболее вероятный диагноз?
B. Синдром Ди Джорджи
C. Болезнь Дауна
D. Болезнь Реклингаузена
31. Для диагностики некоторых хромосомных болезней используют определение полового хроматина. Назовите болезнь, при которой требуется это определение:
A. Синдром Шерешевского-Тернера
B. Болезнь Дауна
C. Гемофилия
D. Трисомия Е
E. Болезнь Брутона
32. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по рекомендации гинеколога по поводу отклонений физического и полового развития. При микроскопии клеток слизистой полости рта не найдено полового хроматина. Какой будет наиболее вероятный диагноз?
A. Синдром Шерешевского-Тернера
B. Болезнь Дауна
D. Болезнь Реклингаузена
E. Трисомия по Х-хромосоме
33. В буккальных мазках эпителия женщины обнаружено в ядре клетки 2 тельца Барра. Это характерно для синдрома:
A. Трисомия половых хромосом
B. Трисомия 21-й хромосомы
C. Трисомия 13-й хромосомы
D. Трисомия по Y-хромосоме
E. Моносомия половых хромосом
34. При проведении амниоцентеза в клетках плода выявлены по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Для какого заболевания характерен данный признак?
A. Трисомия X
C. Синдром Шерешевского-Тернера
D. Синдром Дауна
E. Синдром Патау
35. У 40-летней беременной проведен амниоцентез. При исследовании кариотипа плода получено результат: 47,XY+21. Какую патологию плода обнаружено?
