Классическая менделевская генетика

Чтобы понять, как вокруг имени Менделя сформировался миф, я для начала расскажу о том, чем этот монах прославился. Его известность основывается на трех вещах: два научных закона, которые носят его имя, и открытие так называемых менделевских соотношений.

Первый закон Менделя назывался законом расщепления. Чтобы понять его смысл, необходимо понимать значение нескольких терминов и знать ряд фактов из репродуктивной биологии. Ключевыми терминами являются: гаметы, хромосомы и аллели. Гаметами называются половые клетки — сперматозоиды и яйцеклетки. Хромосомы — это комплексы белков и ДНК, на которой расположены гены. Аллели — разновидности генов, расположенных в одинаковых участках хромосом. Например, ген, задающий карие глаза, является аллельным по отношению к тому, который кодирует голубой цвет глаз.

То, как эти различные элементы взаимодействуют, будет ясно, если мы рассмотрим два типа клеток человеческого организма. Большинство из них являются «соматическими» («клетками тела»), т. е. биологическими «кирпичиками», из которых мы все состоим. В них содержатся два полных набора из 23 хромосом, где хранится вся информация о человеке. Другими словами, всего у человека имеется 46 хромосом: один набор из 23 хромосом наследуется от одного родителя, а второй набор — от другого. Гены человека строятся из этих двух дополняющих друг друга наборов хромосом. Во многих случаях два гена, составляющие пару, являются практически идентичными, но есть случаи, когда пары состоят из двух различных аллелей.

Второй тип клеток — это гаметы, т. е. клетки для полового размножения. Гаметы отличаются от соматических клеток тем, что в них содержится только один набор хромосом (п=23), то есть только один набор генов. При оплодотворении мужской сперматозоид и женская яйцеклетка объединяют свои наборы из 23 хромосом, и на свет появляется новая клетка, зигота, дающая новое поколение соматических клеток с требуемым двойным набором хромосом.

Менделевский закон расщепления (при моногибридном скрещивании) основывается на том, как гаметы формируются из обычных клеток тела (мейоз). Генные пары, которые находятся рядом в соответствующих парах хромосом в соматических клетках, прежде всего расщепляются, чтобы эти два набора хромосом сначала копировались, затем смешивались и, наконец, делились на четыре новых набора, каждый из которых формирует гамету.

Может показаться, что вся эта терминология интересна только для ученых-биологов. На самом деле процесс полового размножения определяет человеческое существование и индивидуальность каждого из нас. Кроме того, он подсказывает нам две важные вещи, касающиеся природы генов: во-первых, они независимы, а во-вторых, даже близость со схожими генами не ведет к их изменению. Как будет показано, ген кареглазости подавляет ген, определяющий голубой цвет глаз. Тем не менее, если во время репродукции в зиготе оказались два «голубоглазых» гена, то у ребенка глаза будут голубые. Как писал в своей книге «Эгоистичный ген» (1976) английский философ Ричард Докинз, по сравнению с нашими недолгими жизнями, «гены, как бриллианты, существуют вечно». Менделевский закон расщепления (первый закон Менделя) утверждает: два гена каждой родительской генной пары расщепляются и идут каждый своим путем, и это и является важнейшим элементом полового размножения.

Второй закон Менделя тесно связан с первым. Он называется законом независимого наследования признаков и утверждает, что физиологическая независимость генов такова, что каждая гамета содержит случайное сочетание хромосом, полученных из отцовского и материнского геномов. Мы можем взять пример из работы самого Менделя. Горох дает семена двух типов — гладкие и морщинистые, зеленые и желтые. Предположив, что это результат действия двух наборов конкурирующих аллелей, Мендель утверждает, что если в конкретную гамету попадает ген, дающий гладкие семена, или ген, дающий морщинистые семена, то это никак не сказывается на «конкуренции» генов, отвечающих за цвет семян. Например, гладкие и зеленые семена могут появиться с той же вероятностью, что и гладкие и желтые. Другими словами, гены — это совершенно свободные, независимые путешественники.

Теперь нам известно, что этот закон справедлив, но с одной оговоркой. Как я уже указывал, в перемешивании, которое происходит при формировании гаметы, участвуют не гены, а хромосомы. Если, например, гены, определяющие цвет глаз и прямоту волос, расположены на одной и той же хромосоме, то карие глаза могут одновременно указывать и на волнистость волос. Но и это не всегда соблюдается. Естественный отбор отдает столь явное предпочтение вариативности, что появились средства, с помощью которых пары хромосом могут комбинироваться друг с другом. В результате мы можем уверенно утверждать, что закон независимого наследования соблюдается «как правило», но бывают и исключения.

Нам осталось только рассмотреть менделевские соотношения. Они стали очевидными для Менделя, поскольку при гибридном скрещивании сортов гороха он получил растения, в которых некоторые пары генов соответствовали легко распознаваемым аллелям. Например, он скрестил сорта гороха с красными и с белыми цветами. Исключительно важно то, что, если у некоторых растений парные аллели, ответственные за цвет, действовали совместно, давая цветы переходных оттенков, отвечающие за цвет гены гороха действовали по принципу абсолютной победы: доминантные аллели всегда проявляют себя, полностью подавляя рецессивные. Для гороха красный цвет является доминантным по отношению к белому цвету. В результате все растения у него получились с красными цветками — в первом поколении у всех гибридов проявляется доминантный признак. Затем Мендель скрестил пары гибридов первого поколения. Из этого он получил первое соотношение: в среднем из каждых четырех полученных растений три имели красные цветы, а одно — белые. При скрещивании таких образцов (второе поколение) получалось соотношение не 3:1, а 1:2:1. Это объясняется тем, что если скрещенные растения с белыми цветами всегда давали в потомстве только белые цветы, то растения с красными цветами при скрещивании в любом случае давали одно растение с белыми цветами. Поэтому он знал, что его первоначальное соотношение 3:1 содержало одно растение с аллелями, соответствующими красной окраске цветов, два гибрида и одно растение с аллелями, соответствующими белой окраске цветов.

То, что Мендель сумел почерпнуть из этого факта, будет рассмотрено в конце настоящей главы, а пока лишь скажем, почему соотношение 1:2:1 столь важно. В биологических формулах обычно обозначают доминантные аллели прописной курсивной буквой, а рецессивные аллели — курсивными латинскими маленькими буквами. Итак, обозначим красный, доминантный цвет буквой С, а рецессивный белый цвет — буквой с, тогда генная пара, отвечающая за цвет в двух гибридных родителях, обозначается как Сс. Такой подход позволяет нам построить так называемую решетку Пеннета, предложенную математиком из Кембриджа Реджинальдом Паннетом сразу после «повторного открытия» работы Менделя. Решетка Паннета состоит из четырех клеток: одна родительская генная пара сверху справа, а вторая — внизу слева. Это построение не только дает все возможные комбинации, но также и вероятность их появления.

Итак, в четырех клетках оказываются одна пара СС, две пары Сс и одна сс. Поскольку репродукция предполагает множество случайных событий, то соотношение СС+ 2 Сс + сс встречается не каждый раз в наборе из четырех представителей нового поколения. Однако, если учесть количество растений, с которым экспериментировал Мендель, то он, очень наблюдательный исследователь, не мог не заметить такой закономерности, особенно когда речь идет о съедобном горохе. Но самое трудное состояло в том, чтобы от полученного соотношения признаков прийти к пониманию того, что в соматических клетках единицы наследственности (гены) в обычном состоянии существуют в парах, то есть родительские растения передают следующему поколению наборы генных пар, а не один набор генов, и что такая структура стандартна и характерна не только для гибридов.

Вот, собственно, и все, что нужно читателю для понимания этой главы. Таковы основы генетики Менделя. Теперь наша задача — показать, что из всего этого оказалось бы для него полной неожиданностью, если бы случилось чудо и он вдруг оказался бы сегодня среди нас.