2017-12-14
760
Как мы уже убедились, нет никаких сомнений в том, что Грегор Мендель имел прекрасное представление об эффекте доминантности. Он также обнаружил, что по крайней мере у растений гороха гибриды дают соотношение 1:2:1 для некоторых признаков, появляющихся у последующих поколений. Остается задаться вопросом, до какой степени он понимал роль генных пар в генетике гороха? Чтобы ответить на этот вопрос, заметим: Мендель ни разу не говорил о механизмах наследственности. Это смелое утверждение, которое требует обоснования. Начнем с одной из главных фраз в его статье, опубликованной в 1865 году: он описывает процесс, происходящий, по его мнению, когда скрещиваются два чистых вида для получения гибридной формы. Обратим внимание на то, каким языком он пользуется:
Если буквой А обозначить один из двух постоянных признаков, например доминантный, буквой а — рецессивный, а буквами Аа — гибридную форму, в которой совпадают оба признака, то выражение А + 2Аа + а показывает соотношение проявления двух дифференцированных признаков в потомстве гибридов.
Сразу бросается в глаза: там, где мы бы использовали слово «гены», Мендель говорит «признаки». Конечно, нелепо ожидать в его тексте слово «ген» (оно впервые появилось в 1903 году), тем более что Мендель для обозначения частицы наследственности вводит свой собственный термин: «элемент». Но во всей работе 1865 года это слово появляется лишь 10 раз, тогда как слово «признак»: целых 182 раза.
Это могло бы иметь значение для нас, если бы не тот факт, что слово «признак» Мендель употреблял только в отношении физических характеристик и ни разу в отношении репродуктивных клеток. Более того, он использовал слово «элементы», только говоря о дискретных частицах наследственности, передающихся от одного поколения к другому. Как и в приведенной выше цитате, когда Мендель скрещивал доминантные и рецессивные свойства, как, например, Aa, он всегда пользовался термином «признаки» и никогда — «элементы». Конечно, Мендель понимал, что эти «признаки» наследовались, однако главное то, что его рассуждения никогда не выходили за рамки физических свойств, т. е. парность признаков, по Менделю, не равнялась парности генов. Он говорил о том, что видел. Наблюдения за новыми поколениями гибридов подсказали Менделю, что родительские растения содержат наследственный потенциал, реализующийся в двух различных свойствах, например размер и цвет, но простое созерцание гибридов вряд ли помогло бы ему понять, что происходит внутри репродуктивных клеток.
Не менее важно и то, что Мендель никогда не пользовался термином «пара признаков» при рассмотрении чистых сортов. Опять же причина проста: растение чистого сорта (например, определенной высоты или цвета цветка) всегда будет воспроизводить в каждом поколении этот признак. Поэтому, не имея физической необходимости, Мендель и не говорит ни о каких парах признаков.
Это указывает на самую большую нашу ошибку в восприятии трудов Менделя в последние 100 лет. По вполне понятным эмпирическим причинам Мендель был убежден, что гибриды являются особым случаем проявления наследственности. Это объясняется тем, что все свои выводы он строил на внешних, фенотипических проявлениях: он полагал, что, когда происходит скрещивание чистых сортов (СС и СС или сс и сс), между родительскими элементами, ответственными за конкретные признаки, происходит полное соединение, и получаются чистые сорта, а вот гибриды (Сс) в некотором смысле неустойчивые отклонения от нормы. Вот как об этом писал Мендель: «Если случайным образом яйцеклетка соединяется с отличной от нее клеткой пыльцы, мы должны предположить, что между элементами обеих клеток, ответственными за разные признаки, происходит некий компромисс». Причем, такой компромисс, размышлял Мендель, оказывается настолько неудачным, что обе стороны считают за лучшее вернуться к предыдущему варианту, «чтобы освободиться от навязанного союза, возникшего при развитии оплодотворяемых клеток». Он предполагал, что некая внутренняя сила разводит несхожие элементы наследственности. Именно поэтому, когда возникает новое поколение, примерно половина растений возвращается к родительской форме. Но суть заключается в том, что Мендель ошибочно считал, что гибридные формы обладают совершенно иной физиологической механикой, чем чистые сорта. Он указывал на несхожие единицы наследственности (а не на пары таких единиц) и на явление расщепления, считая, что это происходит только в гибридах.
Наша уверенность в том, что он просто не заметил возможности наличия генных пар и расщепления признаков в чистых сортах, еще более усиливается, если мы рассмотрим небольшую разницу между формулой Менделя 1:2:1 (А+2Аа+а) и ее современным аналогом. С самого начала XX века эта формула записывалась следующим образом: АА+2Аа+аа, что означает, что четверть нового поколения от гибридного скрещивания будет иметь две доминантные аллели/элемента, половина будет иметь один доминантный и один рецессивный ген и еще четверть будет иметь два рецессивных гена.
Двухбуквенное обозначение было принято для того, чтобы отобразить парность генов, на которую, собственно, и ссылается закон расщепления Менделя. Но она не следует из того, что говорил Мендель в 1865 году. Он использовал однобуквенное обозначение («А» или «а») для чистых сортов, поскольку они не меняют своих признаков. Он использовал обозначение «Аа» для гибридов как удобный способ отображения того, что в их последующих поколениях должны проявляться доминантные и рецессивные свойства. Двухбуквенное обозначение «Аа» у Менделя означает не наличие генных пар, а лишь статус гибрида. Другими словами, хотя Мендель заслуживает высочайших похвал за нахождение формулы соотношений, лежащей в основе современной генетики, поверхностное сходство его А+2Аа+а и современной формулы АА+2Аа+аа нельзя рассматривать как свидетельство того, что он подарил генетике и теории эволюции открытие, выраженное в его законе расщепления.
По сути, у нас вообще нет никаких оснований полагать, что он сделал это открытие. Идея аллельных пар стала формироваться не раньше начала XX века, т. е. через несколько лет после смерти Менделя, когда ученые получили в свое распоряжение мощные микроскопы и увидели длинные цепочки внутри клеточного ядра, которые теперь называются хромосомами. А позже ученые обнаружили, что в гаметах содержится половина хромосомного набора, имеющегося в соматических клетках. Это открытие породило идею о том, что гены существуют в виде связных пар, которые расщепляются во время образования клеток зародыша. Однако более важно то, что в первое десятилетие XX века в лаборатории американца Томаса Ханта Моргана ученые, исследовавшие наследственность на плодовой мушке дрозофиле, показали не только возникновение случайных мутаций, но и то, как отдельные «скрещенные» гены подчиняются законам Менделя в нашем сегодняшнем их понимании.
Передача мутированных глаз и крылышек подтвердила закон независимого наследования и закон расщепления признаков, сформулированных Менделем. Вскоре новые методы маркировки дали возможность команде Моргана увидеть области на отдельных хромосомах, в которых были закодированы конкретные признаки. Таким образом, эксперименты Моргана доказали то, на что указывало неправильное прочтение работ Менделя в начале XX века и чего Мендель даже не подозревал.
Некоторые читатели, наверное, посчитают это несправедливым. С высоты наших знаний кажется, что Менделю ничего не стоило заменить слово «признак» словом «элемент» и все встало бы на свое место. Но, как я уже подчеркивал, мы не должны пользоваться тем, что стало известно науке после 1865 года. В данных, представленных Менделем, ничто не указывает на то, что единицы наследственности, доставшиеся от каждого родителя, остаются независимыми элементами, объединенными в генную пару. Ничто в этих данных не говорит и о том, что каждый ген по отдельности определяет формирование организма. Весьма вероятно, что Мендель разделял общепринятое в то время представление о том, что существуют сотни, а может быть, даже тысячи элементов наследственности, способные задать определенный признак. Мендель считал, что при «совпадении» элементов нет необходимости привлекать принцип расщепления и следующему поколению просто передается достаточное количество таких элементов — тогда силы «отталкивания» не возникают и вопрос о расщеплении просто не стоит.
Получилось так, что Мендель решил полностью обойти вопрос о количестве элементов наследственности. Он мог прекрасно провести свой эксперимент по гибридизации, просто рассчитав частотность появления различных признаков, — требовалось лишь зарегистрировать отношение количества зеленых и желтых семян, длинных и коротких растений, сморщенных и гладких семян и т. д. По сути, ему было не важно, что делают эти элементы наследственности и сколько их участвует в процессе. Такая интерпретация приобретает еще больше смысла, если учесть, что Мендель вовсе не стремился открывать законы наследственности, а пытался создать новые виды растений путем гибридизации. С этой точки зрения, количество элементов наследственности для него не имело никакого значения. Он мог без труда различать виды по их фенотипу, а узость его задачи сводила все рассуждения о генетике лишь к этому.
Даже в тех редких случаях, когда Мендель рассматривал общую базу формирования признаков растений, он предпочитал рассуждать о целых клетках, а не об отдельных элементах. Таким образом, говоря о чистых сортах растений, он писал об однотипных репродуктивных клетках, которые совпадают с базисными клетками материнского растения. В этом нет даже намека на парность генов. Более того, мы уже видели, как он описывал генетику гибридных растений. Он писал о «яйцеклетке», соединяющейся с «несхожей клеткой пыльцы», и ни слова о конечном количестве элементов.
Далее Мендель пояснял, как «возникает компромисс» между «элементами обеих клеток». И здесь, лишь в единственном абзаце рассуждая об элементах наследственности, он ни разу не заикнулся ни об их количестве, ни об универсальности генных пар в соматических клетках. Везде, где в его работах имеются ссылки на расщепление, речь идет об особых случаях гибридов и их несовпадающих элементах. Это становится ясно из следующего абзаца: «В образовании этих [зародышевых] клеток [гибрида] все элементы участвуют в совершенно свободном и равном объединении, в котором не участвуют лишь взаимоисключающие, несхожие элементы». Совершенно ясно, что для Менделя гибрид был атипичным, поскольку его составляющие взаимоотталкивались в момент возникновения половых клеток. В построениях Менделя чистые сорта не обладали таким сложным механизмом, поэтому понятие расщепления на них не распространялось.
Пусть это не будет критикой Менделя, но Олби прав, когда говорит, что Менделя нельзя называть менделистом в современном значении этого слова. Чтобы стать менделистом, Менделю не хватило доказательств, на поиск которых впоследствии ушли целые десятилетия. Если бы Мендель в 1865 году представил свои данные как убедительное доказательство аллельной наследственности, это было бы голословным утверждением, а не настоящей наукой.
