Комбинативная изменчивость. Ее значение в обеспечении генетического разнообразия людей. Медико-генетические аспекты семьи

Комбинативная изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе. Достигается это в результате трех процессов: а) незави­симого расхождения хромосом при мей-озе, б) случайного их сочетания при оплодотворении, в) рекомбинации ге­нов благодаря кроссинговеру; сами наследственные факторы (гены) при этом не изменяются, но возникают их новые сочетания, что приводит к по­явлению организмов с другим геноти­пом и фенотипом.

Дарвин установил, что многие сорта культурных растений и породы домаш­них животных были созданы благода­ря гибридизации существовавших ра­нее пород. Он придавал большое зна­чение комбинативной изменчивости, считая, что наряду с отбором ей при­надлежит важная роль в получении новых форм как в природе, так и в хо­зяйстве человека.

Комбинативная изменчивость широ­ко распространена в природе. У микро­организмов, размножающихся бес­полым путем, появились своеобразные механизмы (трансформация и транс-дукция), приводящие к появлению ком­бинативной изменчивости. Все это говорит о большой значимости комби­нативной изменчивости для эволюции.

Комбинативная изменчивость рас­пространена в природе и может играть роль даже в видообразовании. Описа­ны виды цветковых растений и рыб, совмещающие признаки двух близких ныне существующих видов. Однако воз­никновение видов в результате только гибридизации — явление редкое.

К комбинативной изменчивости при­мыкает явление гетерозиса. Гетерозис (гр. heteroisis — видоизменение, пре­вращение), или «гибридная сила», мо­жет наблюдаться в первом поколении при гибридизации между представите­лями различных видов или сортов. Проявляется он в форме повышенной жизнеспособности, увеличения роста и других особенностей. Ярко выражен гетерозис у кукурузы, гибридизация которой дает значительный экономиче­ский эффект.

Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь - наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое консультирование - состоит из информирования человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностических и терапевтических действия.

Опыт работы медико-генетических консультаций показывает, что большое число обращений связано с вопросом прогноза потомства, с оценкой генетического риска. Генетический риск, не превышающий 5%, расценивается как низкий, до 20% - как повышенный и более 20% - как высокий.
Консультирование по поводу прогноза потомства можно разделить на две большие группы: п роспективное и ретроспективное.
Проспективное консультирование - это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее этапах. В этом случае супруги, направленные на консультацию, не имеют больного ребенка, но существует определенный риск рождения такого ребенка, основанный на данных генеалогического исследования, анамнеза или течении данной беременности.
Ретроспективное консультирование - это консультирование относительно здоровья будущих детей после рождения в семье больного ребенка.

Задача медико-генетического консультирования:

1.Установления точного диагноза врожденного или наследственного заболевания;
2.Определение типа наследования заболевания в данной семье;
3.Расчет величины риска повторения заболевания в семье;
4.Объяснение содержания медико-генетического прогноза тем людям, которые обратились за консультацией;
5.Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников индивида с наследственной болезнью;
6.Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения;

Показания для медико-генетического консультирования:
1.Рождения ребенка с врожденными пороками развития;
2. Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;
3. Задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;
4. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;
5. Близкородственные браки;
6. Возраст матери старше 35 лет;
7. Неблагоприятные воздействия факторов внешней среды в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии, массивная лекарственная терапия, рентген-диагностические процедуры, работа на вредных для здоровья предприятиях;
8. Неблагоприятный ход беременности;