Мутационная изменчивость, классификация мутаций. Мутации в половых и соматических клетках

Изменчивость – способность организмов изменять свои признаки и свойства.

Мутации – качественные или количественные изменения ДНК клеток организма, приводящие к изменениям их генотипа.

- Мутации – внезапные скачкообразные изменения наследственных факторов.

- Представляют собой стойкие изменения наследственного материала.

- Качественные изменения не образуют непрерывного ряда вокруг средней величины

- Представляют собой ненаправленные изменения генотипа – они могут быть полезными (очень редко), вредными (большинство мутаций) и безразличными для данных условий существования организма.

-Могут повторяться.

Возникающие мутации могут передаваться по наследству в ряду поколений.

Типы мутаций:

- по изменению генотипа:

а) генные,

б) хромосомные,

в) геномные

- по изменению фенотипа:

а) морфологические,

б) биохимические,

в) физиологические,

г) летальные и т.д.

- по отношению к генеративному пути:

а) соматические,

б) генеративные.

- по поведению мутации в гетерозиготе:

а) доминантные,

б) рецессивные.

- по локализации в клетке:

а) ядерные,

б) цитоплазматические.

- по причинам возникновения:

а) спонтанные,

б) индуцированные.

Соматические мутации – мутации в соматических клетках, передающиеся только потомкам этих клеток, т.е. не выходят за пределы данного организма. Например, могут стать причиной появления злокачественных новообразований (в основе лежит повреждение ДНК).

Генеративные мутации – мутации в наследственном материале гамет, которые становится достоянием следующего поколения, если такие гаметы участвуют в оплодотворении. Например, синдром Дауна, обусловленный трисомией по 21-й хромосоме.

 

Геномные мутации. Механизм их возникновения.

В основе лежит изменение числа хромосом. Различают два вида таких мутаций:

· полиплоидия - увеличение числа хромосом на величину, кратную гаплоидному набору;

· анеуплоидия – увеличение числа хромосом на величину, не кратную гаплоидному набору. В случае трисомии имеется одна лишняя хромосома (набор 2n + 1), при моносомии одна хромосома отсутствует (набор 2n – 1), при нулисомии отсутствует целиком хромосомная пара (2n – 2).

Полиплоидия широко распространена в растительном мире. Так, существует три вида пшеницы (2n, 4n,6n), где n = 7. Хризантемы имеют наборы от 2n до 22n (n = 9). Аналогичные примеры можно найти у всех растений, как дикорастущих, так и культивируемых. Поэтому считается, что эволюция растений шла по пути полиплоидизации. Полиплоидия широко используется в селекционной работе (у полиплоидных растений крупнее плоды, больше семян).

В животном мире полиплоидия – явление редкое. Полиплоидные организмы обнаружены у инфузорий, рыб.

У человека установлено рождение триплоидов, однако они нежизнеспособны (существуют от нескольких минут до нескольких часов).

Геномные и хромосомные мутации у человека лежат в основе группы заболеваний, которые были названы хромосомными болезнями.

Хромосомные болезни человека

Встречаются в 1% случаев среди всех новорожденных, в 7% - среди мертворожденных и в 42% самопроизвольных выкидышей.

В настоящее время описано более 100 хромосомных заболеваний человека. Они делятся на две группы: аутосомные (нарушения со стороны аутосом) и гетерохромосомные (нарушения со стороны половых хромосом).

В 1971 г. на Международном генетическом конгрессе в Париже была введена единая международная цитогенетическая номенклатура.

Согласно этой номенклатуре, кариотип нормальной женщины записывается – 46, ХХ; кариотип нормального мужчины – 46, ХY.