Популяционная структура человечества. Демы. Изоляты. Люди как объект действия эволюционных факторов

Популяция людей – группа людей, занимающих общую территорию и свободно вступающих в брак.

Популяция численностью 1500-4000 человек – дем, менее 1500 человек – изолят.

Основная масса человечества состоит из крупных по­пуляций, в которых по закону Харди—-Вайнберга, поддерживается равновесие генетического состава. Однако это рав­новесие постоянно нарушается мута­ционным процессом, миграциями, дрей­фом генов и другими факторами.

Весь полиморфизм человечества — результат мутационных изменений. Му­тационный процесс протекает и сейчас.

Считается, что у человека на один гап­лоидный набор за поколение возни­кает от 1 до 10 новых мутаций, а на диплоидный набор их в два раза боль­ше. Кроме того, человечество несет в себе генетический груз прежде воз­никших мутаций, среди которых нема­ло рецессивных, летальных, полуле­тальных и ряда наследственных бо­лезней, проявляющихся лишь в го­мозиготном состоянии. Благодаря ис­пользованию математических приемов (по проявлению генетического груза в родственных семьях) показано, что в генотипе каждого человека имеется около четырех летальных генов, при­водящих в гомозиготном состоянии к смерти.

Проблема генетического груза у че­ловека имеет большое значение для медицины. Для медико-генетических консультаций важно иметь представ­ление о насыщенности генами наслед­ственных болезней населения на тех или иных территориях.

В изменении генофонда человеческих популяций не последняя роль принад­лежит миграциям. С ними связаны раз­рушения прежних границ браков, по­явление смешанных браков. Миграции ведут к изменению состава генов как в популяциях, из которых население эмигрировало, так и в тех, куда эмигрировало. Так, в результате массово­го переселения народов с Востока Азии в Европу изменилась частота генов определяю­щих групп крови по системе АВО. Вме­сте с проникновением восточных наро­дов повышалась частота гена IB.

В небольших популяциях (демы, изо­ляты) существенное значение в измене­нии генофонда имеет дрейф генов, о чем сказано выше. Благодаря изоляции и дрейфу генов в них резко возрастает гомозиготность, отмечаются повышен­ная гибель плодов в антенатальный период, мертворождения, врожденные аномалии и наследственные болезни.

Причины изоляции в человеческих популяциях могут быть различны: гео­графические (острова, горные селения), национальные, расовые, социальные барьеры. Обычно изоляты связаны с длительной оседлостью населения, в результате чего неизбежно повышается процент родственных браков. В этом случае возрастает вероятность заклю­чения браков между людьми — носи­телями каких-либо рецессивных генов и, следовательно, вероятность вышепления рецессивных гомозигот. Так, в одной деревне в Швейцарии (в долине р. Рона) среди 2200 жителей насчиты­вается 50 глухонемых и 200 человек имеют генетически обусловленные де­фекты слуха. В Южно-Африканской Республике (ЮАР) среди белого насе­ления распространен ген наследствен­ного заболевания порфирии. Предпола­гают, что этим заболеванием страдала какая-то семья переселенцев из Гол­ландии, прибывших сюда в XVII в.

В целом в XX в. во всем мире проис­ходит распад изолятов вследствие раз­вития транспорта, социального про­гресса и т. п. Однако еще сохраняются в ряде стран причины, обусловившие возникновение и сохранение изолятов.

Человечество характеризуется боль­шим полиморфизмом по морфологиче­ским и физиологическим признакам. Сохраняется этот полиморфизм в свя­зи с нейтральностью этих признаков по отношению к жизнеспособности. Но полиморфизм в активности иммунной системы не остается нейтральным. По-видимому, и в настоящее время осу­ществляется определенный отбор, свя­занный с большей пораженностью и ле­тальностью людей, имеющих фенотип, менее стойкий к тем или иным инфекци­онным и аллергическим заболеваниям.