Генетический пол в популяциях людей

Половые хромосомы (X и Y) являются единственными из 23 хромосом, которые определяют пол организма. Половые клетки, продуцируемые жен-ским организмом, содержат Х-хромосому, тогда как сперматозоиды – X-или Y-хромосому. Остальные 22 пары хромосом предопределяют характеристики организма, не связанные с полом, и поэтому называются аутосомами.

Во время оплодотворения образуется зигота, содержащая 23 пары хромосом. В зиготе, из которой будет развиваться плод женского пола, содержится две Х-хромосомы, т. е. по одной из каждой женской и мужской гаметы. В зиготе, из которой будет развиваться плод мужского пола, содержится Х- и Y-хромосомы (рис. 21). Развитие гонад и гениталий в мужском организме обусловлено Y-хромосомой. При отсутствии в генах эмбриона Y-хромосомы у эмбриона развиваются яичники. Y-хромосома ответственна за начальный половой диморфизм.

У человека генотипический пол определяют, изучая соматические клетки буккального соскоба. Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она имеется, бывает в покоящемся состоянии в виде плотного темно-окрашенного тельца, называемого тельцем Барра (факультативный гетерохроматин). Число телец Барра всегда на единицу меньше числа наличных Х-хромосом, т.е. в мужском организме (ХУ) в норме их нет вовсе, у женщин (ХХ) – одно (рис. 22).

У человека Y-хромосома является генетически инертной, так как в ней очень мало генов. Однако влияние Y-хромосомы на детерминацию пола у человека очень сильное. Хромосомная формула мужчины 44A+XY и женщины 44A+XX такая же, как и у дрозофилы, однако у человека особь с кариотипом 44A+XО оказывается женщиной, а особь 44A+XXY – муж-чиной. В обоих случаях они проявляли дефекты развития, но все же пол определялся наличием или отсутствием Y-хромосомы. Организм с геноти-пом 47, XXX представляют собой бесплодную женщину, с генотипом 48, XXXY – бесплодного умственно отсталого мужчину. Такие генотипы возникают в результате нерасхождения половых хромосом, что приводит к нарушению развития (например, синдром Клайнфельтера, XXY). Нерас-хождение хромосом случается как в мейозе, так и в митозе. Нерасхождение может быть следствием физического сцепления Х-хромосом, в таком слу-чае нерасхождение имеет место в 100% случаев.

Хромосомные механизмы формирования пола