Сбор и оценка генетического анамнеза (ГА)

Проводится путём составления родословной семьи ребёнка (пробанда) не менее трёх (лучше четырёх) поколений, включая пробанда (приложение 4).

Родословная должна содержать информацию о родственных отношениях в семье, числе кровных родственников в каждом поколении, их возрасте, состоянии здоровья, причинах смерти.

Анамнез ГА проводится для:

- выявления моногенных и хромосомных наследственных заболеваний (болезнь Дауна, ФКУ, муковисцидоз, целиакия, лактазная недостаточность и др.);

- количественной оценки ГА; отягощенности ГА;

- качественной оценки отягощенности с выявлением предрасположенности к тем или иным заболеваниям.

Для количественной оценки отягощенности ГА используют индекс отягощенности (Ио) который равен отношению общего числа родственников с длительно текущими хроническими заболеваниями и врожденными пороками развития, о которых есть сведения (А) к общему числу всех родственников (Б), без учета пробанда (Ио = А:Б).

Генетический анамнез считается благополучным при числовом выражении Ио до 0,3, условно благополучным при Ио от 0,4 до 0,7 и неблагополучным при Ио более 0,7.

При качественной оценке отягощенности ГА отмечают: её однонаправленность, если в поколениях родословной отмечаются хронические заболевания одних и тех же органов и систем и мультифакторную отягощенность, если в поколениях родословной выявлены хронические заболевания разных органов и систем.

Сбор социального анамнеза.

Основными параметрами социального анамнеза являются:

1. полнота семьи;

2. возраст родителей;

3. образование и профессия родителей;

4. психологический микроклимат в семье в отношении к ребёнку;

5. наличие или отсутствие в семье вредных привычек и асоциальных форм поведения;

6. жилищно-бытовые условия;

7. материальная обеспеченность семьи;

8. санитарно-гигиенические условия воспитания ребёнка.

Данные параметры могут использоваться для выделения социально-неблагополучных семей и детей социального риска.

Оценка социального анамнеза, выделение групп риска

Наличие одного и более факторов риска в каждом из 7-8 перечисленных параметров анамнеза (а также наличие только одного из таких факторов как отказ от ребёнка, лишение родительских прав, ребёнок-подкидыш, постоянное избиение ребёнка родителями, отсутствие у семьи постоянного места жительства) свидетельствует о высокой отягощенности социального анамнеза (группа риска по социальному анамнезу - диспансерная) присутствие одного и более факторов риска в пяти – шести параметрах свидетельствует о выраженной отягощенности (группа высокого риска по социальному анамнезу), в трёх – четырёх параметрах – об умеренной отягощенности (группа риска по социальному анамнезу), в одно – двух параметрах – о низкой отягощенности социального анамнеза (за исключением факторов, перечисленных в оценке высокой отягощенности) – группа внимания по социальному анамнезу.