Гепато–лентикулярная дегенерация (болезнь коновалова–уилсона): патогенез, клиника, диагностика, лечение, генетика

О: наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене, который кодирует белок медьтранспортирующей АТФ-азы печени и характеризующийся накоплением меди в различных органах и тканях, преимущественно в печени и базальных ганглиях

ЭТИОЛОГИЯ

См.определение

Нарушаются два основных процесса обмена впечени – выведение меди с желчью и биосинтез главного медьсвязывающего белка – церулоплазмина => повышение в крови несвязанной меди

КЛИНИКА

1. Брюшная форма: хронический гепатит, цирроз печени

2. Ригидно-аритмогиперкинетическая форма: трудность в выполнении мелких движений, мышечная ригидность, брадикинезия, смазанность речи

3. Дрожательная форма: тремор, брадилалия, брадикинезия

4. Дрожательно-ригидная форма: мышечная ригидность и тремор, усиливающийся при физ.нагурзке и исчезающий во сне, расстройства глотания и речи

5. Экстрапирамидно-корковая форма: экстрапирамидные и пирамидные нарушения, эпилептические припадки и интеллектуальный дефицит

ДИАНОСТИКА

- офтальмологическое исследование (кольцо Кайзера-Флейшера – желтовато-зеленая пигментация по периферии роговицы)

- б/х анализ крови (снижение концентрации церулоплазмина)

- моча (много меди)

- КТ/МРТ (атрофия полушарий большого мозга и мозжечка, базальных ядер)

ЛЕЧЕНИЕ

- исключение богатых медью продуктов (шоколад, кофе, орехи, бобовые)

- препараты, выводящие медь (пеницилламин)

- пересадка печени в тяжелых случаях

- аппарат «вспомогательная печень» (биогемоперфузия с изолированными живыми клетками печени и селезенки)

 

БАЗАЛЬНЫЕ МЕНИНГИОМЫ (КЛАССИФИКАЦИЯ, КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕБНАЯ ТАКТИКА)

Менингиомы: внемозговые опухоли, развивающиеся из арахноэндотелиальных клеток мозговых оболочек

Базальные менингиомы (в области основания черепа, субфронтально под лобными долями)

КЛАССИФИКАЦИЯ

Базальные менингиомы:

- крыши глазницы

- ольфакторной ямки

- крыльев клиновидной кости

- бугорка турецкого седла

КЛИНИКА БАЗАЛЬНЫХ МЕНИНГИОМ

- менингиомы в области передней черепной ямки, т.к. крыши глазницы и ольфакторной ямки (выпадение обоняния, психические нарушения, снижение зрения из-за повышенного ВЧД или давления опухоли на зрительные нервы)

- менингиомы в области крыльев клиновидной кости (эпилептические припадки с висцеральной аурой, речевые нарушения при левостороннем поражении)

- менингиомы в области бугорка турецкого седла (снижение зрения из-за сдавления перекреста и нервов)

ДИАГНОСТИКА

Краниография (признаки инфильтрации кости опухолью, резкое утоньшение кости, изменение структуры)

МРТ, КТ

Ангиография (для менингиом вблизи сосудов или синусов – уточняет степень васкуляризации опухоли; для базальных – обрастание опухолью сонной артерии и ее ветвей, при сагиттальных – проходимость синуса)

ЛЕЧЕНИЕ

Хирургическое лечение: кожный разрез и трепанация черепа => вскрывается твердая мозговая оболочка => пересекаются и коагулируются сосуды, кровоснабжающие опухоль => мобилизация опухоли =>удаление единым блоком вместе с твердой мозговой оболочки => пластика твердой мозговой оболочки (консервированная трупная оболочка, апоневроз или широкая фасция бедра)