2018-01-08
5379
Хромосомы - это структуры ядра, которые представляют собой максимально спирализованный наследственный материал клетки. Хромосомы исследуют в прометафазу или метафазу (метафазные плстинки) митоза
Функции: 1)хранение наследственной инфо2)использование наследствен инфо для создания и поддержания клеточной орг-ции.3)регуляция считывания наследств инфо4)размножение н.и. путем редупликации
5)передача н.и.
Химический состав:
1)ДНК 2)гистоновые белки 3)негистоновые (кислые) белки 4)РНК 5)ионы металлов
6)липиды, полисахариды
Структура хромосом:
1) первичная структура-это нуклеосомная нить. Гистоны Н2а, Н2в Н3 Н4 образуют КОР (по 2 молекулы каждой фракции=>8 молекул)
На КОР наматывается ДНК длиной 146 пар нуклеотидов. КОР+ДНК=нуклеосома
Через 40 пар нуклеотидов Днк образуется следующая неклеосома. Та ДНК которая не связана с кором называется линкерной. 2) вторичная структура-нуклеопротеидная фибрила (гистон Н1)
За счет гистонов Н1 происходит сближение двух соседних нуклеосом. При этом линкерная Днк образует петлю. Молекулы Н1 находятся под линкерными. 3) Третичная структура-интерфазная хромонема. За счет негистоновых белков происходит упаковка в петли нуклеопротеидной фибриллы. 4) четвертична я структура-метафазная хроматида.
|
|
|
Дальнейшая спирализация за счет ионов металлов.
Понятие о эу и гетеро хроматине. По длине хромосомы н.и. спирализован неоднородною Эухроматин -слабоспирализованные участки хромосомы, к-ые диспирализуются в интерфазу и активно транскрибируются (здесь активные, стрктурные гены) Гетерохроматин -участки хромосом сильно спирализованные, которые не деспирализуются в интерфазу и транскрипции нет.
Види гетерохроматина:1) конститутивный -имеется во всех хромосомах, занимает постоянные места.Располагается вокруг центромеры, вдоль плеч хромосом
Ф-ии: а)разделение эухроматиновых участков
б)узнавание гомологичных хромосом в мейозе
в)поддержание общей структуры белка,способствует прикреплению веретена деления
2) факультативные -имеются не во всех клетках или не у всех организмов. Пример такого гетерохроматина является одна из 2 Х хромосом. Для инактивации избыточной дозы генов. Инактивированные гены не характерны для данного типа хромосом
20.Хромосомная теория. Карты хромосом (физические, рестрикционные, химические, генные). Принципы составления карт хромосом. Правила постоянства числа, парности, индивидуальности и непрерывности хромосом, сложное поведение хромосом при митозе и мейозе давно убедили исследователей в том, что хромосомы играют большую биологическую роль и имеют прямое отношение к передаче наследственных свойств. Новые доказательства роли хромосом в передаче наследственной информации были получены в результате обнаружения как хромосомного определения пола, так и групп сцепленного наследования признаков, соответствующих числу хромосом, наконец, благодаря построению генетических карт хромосом. Основные положения ее следующие. 1.Гены находятся в хромосомах; каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов; число групп сцепления у каждого вида равно числу пар хромосом. 2.Каждый ген в хромосоме занимает определенное место (локус); гены в хромосомах расположены линейно. 3.Между гомологичными хромосомами происходит обмен аллельными генами.Расстояние между генами (локусами) в хромосоме пропорционально числу кроссинговера между ними. Карта хромосом -схема расположения хромосом.
|
|
|
Генетические карты хромосом — это схема взаимного расположения и относительных расстояний между генами определенных хромосом, находящихся в одной группе сцепления. Физическая карта – графическое представление порядка следования физических маркеров (фрагментов молекулы ДНК), расстояние между которыми определяется в парах нуклеотидов. Рестрикционная карта – вид физической карты, на которой указан порядок следования и расстояния между сайтами расщепления ДНК рестриктазами (обычно участок узнавания рестриктазы 4-6 п.н.). Маркерами этой карты являются рестрикционные фрагменты/сайты рестрикции. Химическая карта – состав. Для составления карт хромосом рассчитывают взаимное расстояние между отдельными парами генов и затем определяют расположение этих генов относительно друг друга. Так, например, если три гена расположены в следующем порядке: А В С, то расстояние между генами А и С (процент рекомбинаций) будет равно сумме расстояний (процентов рекомбинаций) между парами генов АВ и ВС. Если гены расположены в порядке: А С В, то расстояние между генами А и С будет равно разности расстояний между парами генов АВ и СВ.
21.Кариотип и идиограмма хромосом человека. Денверская и Парижская классификации хромосом. Характеристика кариотипа человека в норме и при патологии. Кариотип -совокупность диплоидного набора хромосом данного био вида. Хар-ки кариотипа: число, размер и форма. Нормальный кариотип 46 хромосом или 23 пары, 22 из них аутосомы, и одна пара гетеросом. Идиограмма -графическое изображение кариотипа, в котором хромосомы расположены в порядке убывания размеров. Нормальная идиограмма человека включает 7 групп хромосом. Денверская классификация(1960)
Основана на рутинной или тотальной окраске.Учитывает размеры, форму хромосом, расположение центромеры, наличие вторичных перетяжек и спутников. Хромосомы располагаются по росто и делятся от A до G: группа А:1-3 пары.хромосомы крупные. 1 и 3 метацентрики, а 2-субметацентрик.
Группа В: 4,5 крупные, субметацентрики Группа С:с 6 по 12 и Х-хромосомы.средние субметацентрики.
Группа D:13-15,средние,акроцентрики Группа Е:19,20, мелкие метацентрики Группа G 21,22, Y-хромосома
Достоинтсва и недостатки 1)позволяет выявить численые аномалии, либо крупные делеции или дупликации.2)хромосомы разных групп хорошо отличаются, но внутри группы их отличить невозможно=> рутинная окраска не позволяют идентифицировать отдельные пары хромосом. Парижская классификация (1971)
Основана на дифференцироаванной окраске которая приводит к поперечной исчерченноости хромосом. Это зависит от чередования гетеро и эухроматиновых участках, а т.к. это чередование одинаково у гомологич. Хромосом=>их можно точно идентифицировать.
Р-короткое плечо
Q-длинное плечо
Порядок записи: №хромосомы
Плечо
№ района
№ полосы
