П. Близнецовый метод

Родословная 2

Родословная 1

Анализ родословных

Клинико-генеалогический метод

Самостоятельная аудиторная работа студентов

Занятие №5

Тема занятия: «Методы изучения наследственности человека»

Цель занятия:

- показать особенности человека как объекта генетических исследований;

- разобрать методику проведения и возможности генеалогического, близнецового, цитогенетического и биохимических методов изучения наследственности человека, определить показания к использованию этих методов;

- рассмотреть возможности популяционно-статистического метода для анализа генетической структуры популяций;

- дать понятие о молекулярно-генетических методах изучения наследственности

Вопросы для самостоятельной подготовки:

1. Особенности человека как объекта генетических исследований.

2. Цитогенетический метод изучения наследственности человека. Методика и возможности метода. Метод определения полового хроматина.

З. Генеалогический метод изучения наследственности человека. Этапы работы и возможности метода.

4. Близнецовый метод изучения наследственности человека. Причины рождения монозиготных и дизиготных близнецов, их отличительные особенности.

5. Использование популяционно-статитического метода для анализа генетической структуры популяций. Закон Харди-Вайнберга.

6. Биохимические и молекулярно-генетические методы: возможности и показания к использованию.

* * * * *

Метод используется для прослеживания признака (или заболевания) в ряду поколений с указанием типа родственных связей между членами родословной. Возможности клинико-генеалогичес­кого метода:

- установление наследственного характера признака;

- определение типа наследования;

- выявление экспрессивности и пенетрантности действия генов й расшифровка механизмов взаимодействия генов;

- анализ сцепления генов и картирование хромосом;

- изучение интенсивности мутационного процесса;

Используя таблицы и практикум Ю.К.Богоявленского, зарисуйте в альбом условные обозначения для составления родословных. Проанализируйте родословные и дайте обоснование ответы на следующие вопросы:

1. Является ли данный признак (заболевание) наследственным?

2. Какой тип наследования имеет место?

3. Приведите примеры признаков (заболеваний) с данным типом наследования.

Близнецовый метод - исследование генетических закономерностей на близнецах, а также изучение явления многоплодия у человека. Сущность метода заключается в сравнении сходства (конкордантности) в группах монозиготных и дизиготных близнецов, что позволяет с помощью специальных формул оценить соотносительную роль наследственности и факторов среды на формирование конкретного признака (или заболевания). Для количественной оценки роли этих факторов можно использовать формулу Хольцингера.

Смз - Сдз

Н= -------------- x 100. Е=100 - Н

100 - Сдз

Смз - конкордантность М3 близнецов

Сдз - конкордантность Д3 близнецов

Н - роль наследственности

Е - роль факторов среды

Решение задач.

1. Конкордантность монозиготных близнецов по массе тела составляет 80%, а дизиготных - 30%. Каково соотношение наследственных и средовых факторов в формировании признака?

2. Один из близнецов страдает дальтонизмом, второй (мужского пола) здоров. Какой вероятный пол близнеца, страдающего заболеванием? Являются ли близнецы монозиготными? Чем обусловлены различия фенотипов близнецов?