Студопедия
МОТОСАФАРИ и МОТОТУРЫ АФРИКА !!!

Авиадвигателестроения Административное право Административное право Беларусии Алгебра Архитектура Безопасность жизнедеятельности Введение в профессию «психолог» Введение в экономику культуры Высшая математика Геология Геоморфология Гидрология и гидрометрии Гидросистемы и гидромашины История Украины Культурология Культурология Логика Маркетинг Машиностроение Медицинская психология Менеджмент Металлы и сварка Методы и средства измерений электрических величин Мировая экономика Начертательная геометрия Основы экономической теории Охрана труда Пожарная тактика Процессы и структуры мышления Профессиональная психология Психология Психология менеджмента Современные фундаментальные и прикладные исследования в приборостроении Социальная психология Социально-философская проблематика Социология Статистика Теоретические основы информатики Теория автоматического регулирования Теория вероятности Транспортное право Туроператор Уголовное право Уголовный процесс Управление современным производством Физика Физические явления Философия Холодильные установки Экология Экономика История экономики Основы экономики Экономика предприятия Экономическая история Экономическая теория Экономический анализ Развитие экономики ЕС Чрезвычайные ситуации ВКонтакте Одноклассники Мой Мир Фейсбук LiveJournal Instagram

ПЕРЕЧЕНЬ. Вопросы для самоконтроля знаний




Вопросы для самоконтроля знаний

Самостоятельная внеаудиторная работа студентов

Метод определения полового хроматина

IV. Цитогенетический метод

Решение задач.

III. Популяционно-статистический метод

Попyляционно-статистический метод используется для изучения генетической структуры попyляций, а также факторов, влияющих на сохранение и изменение генофонда попyляций при смене поколений. Этот метод использует статистическую обработку данных, полученных при изучении частоты встречаемости в популяции определенного признака или наследственного заболевания, на основе закона генетического равновесия Харди - Вайнберга. Закон гласит: «В популяции при условии панмиксии и при отсутствии мутационного давления и отбора устанавливается равновесие частот генотипов, которое сохраняется из поколения в поколение». С точки зрения популяционного статистического анализа особенно важно, что закон устанавливает математическую зависимость между частотами генов и генотипов. Эта зависимость основывается на простом математическом расчете. Если генофонд популяции обусловлен парой аллельных генов (например А и а) и ген А встречается с частотой р, а ген а - с частотой q, то соотношение частот этих аллелей в популяции окажется равенством:

pA+qa=1

Возведя обе части равенства в квадрат и раскрыв скобки, получим формулу, отражающую частоту генотипов:

р2 АА +2 Р q Аа + q2 аа =1

Следовательно, генотип АА встречается в рассматриваемой популяции с частотой р2 , генотип аа - с частотой q2 , а гетерозиготы - с частотой 2рq. Таким образом, зная частоту аллелей, можно установить частоту всех генотипов, и, наоборот, зная частоту генотипов - частоту аллелей.

1.C какой частотой в популяции людей встречаются гeтepo­зиготные особи по гену альбинизма, если известно, что из 20 000 человек один является альбиносом. За развитие заболевания отвечает аутосомно­-рецессивный ген.

2. Врожденный вывих бедра наследуется как аутосомно­-доминантный признак, средняя пенетрантность - 25%. Заболевание встречается с частотой 6:10000. Определите частоту встречаемости гомозиготных рецессивных особей.

Цитогенетический метод используется для изучения кариотипа организмов и с его помощью можно:

- определить генетический пол организма;

- диагностировать геномные или хромосомные нарушения кариотипа;

- изучить хромосомные мутации, что в сочетании с клиническими наблюдениями позволяет составлять генетические карты хромосом.

Показаниями к использованию метода являются:

1. Подозрение на хромосомное заболевание.




2. Множественные врожденные пороки развития.

3. Несколько неблагополучных исходов беременности (спонтанные аборты, мертворождения).

4. Бесплодие.

5. Воздействие мyтaгeнныx факторов во время беременности.

Для определения содержания в кариотипе Х-хромосом как экспресс-метод используется метод определения полового хроматина.

Приготовьте предметное и покровное стекла: протрите их ваткой, смоченной в спирте. Возьмите шпатель, протрите один конец его спиртом. Проведите ребром шпателя по внутренней поверхности щеки, стремясь снять эпителий слизистой оболочки. Соскоб эпителия размажьте на предметном стекле. На мазок нанесите каплю красителя - ацеторсеина, накройте каплю покровным стеклом и слегка придавите его пальцем. Изучите приготовленный препарат при увеличениях микроскопа 7 Х 8 и 7 Х 40. При изучении следует обратить внимание на наличие на ядерной мембране плотного образования (его форма и размеры у разных индивидуумов может быть различной). Это инактивированная Х-хромосома или половой хроматин (или тельце Барра). Зарисуйте в альбом клетку, содержащую в ядре половой хроматин.

* * * * *

Решение генетических задач.

1. Двое молодых здоровых людей, вступающих в брак, обратились в медико-генетическую консультацию в связи с проявляющейся в обеих семьях аномалией слуха: у жениха были глухие брат, дядя со стороны матери и племянник (сын сестры), а невеста имела глухих брата и сестру, но оба родителя обладали нормальным слухом. Составьте родословную и определите вероятность рождения будущего ребенка глухим.

2. Группы крови у монозиготных близнецов совпадают в 100% случаев, а дизиготных близнецов в 40% случаев. Чем определяется коэффициент наследуемости - средой или наследственностью.



3. При исследовании буккального (щечного) эпителия, взятого у мужчины с нормальным кариотипом, в одной из клеток быть обнаружен Х-хроматин. Как можно объяснить это явление?

4. Частота заболеваемости подагрой составляет 2%; она обусловлена доминантным аутосомным геном. По некоторым данным, пенетрантность гена подагры у мужчин равна 20%, а у женщин - 0%. Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку.

1.Какие трудности возникают при изучении наследственности человека?

2. Какие методы генетики, используемые при изучении наследственности у растений и животных, не применимы к человеку?

3. Перечислите признаки и заболевания человека с аутосомно­-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования.

4. Укажите отличия голандрического типа наследования.

5. Какие причины приводят к рождению монозиготных и дизиготных близнецов?

6. Как можно доказать зиготность близнецов?

7. Одинаков ли состав белков у монозиготных близнецов, если в их клетках не было мyтaции?

8. В чем заключается смысл метода контроля по партнеру?

9. Почему популяционно-статистический метод не используется при изучении хромосомных болезней человека?

10. Какие клетки используются для цитогенетического анализа?

11. Какие принципы положены в основу идентификации хромосом?

12. Почему не изучаются кариотипы половых клеток?

13. Какие методы позволяют выявить наличие патологического (мутантного) гена в генотипе?

14. Какие методы используются при составлении генетических карт хромосом человека?

* * * * *





Дата добавления: 2013-12-29; просмотров: 399; Опубликованный материал нарушает авторские права? | Защита персональных данных


Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Лучшие изречения: Увлечёшься девушкой-вырастут хвосты, займёшься учебой-вырастут рога 10356 - | 8006 - или читать все...

Читайте также:

 

3.233.239.102 © studopedia.ru Не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования. Есть нарушение авторского права? Напишите нам | Обратная связь.


Генерация страницы за: 0.003 сек.