Работа 1.Сравнительная характеристика генных болезней

Патогенетический принцип классификации.

Классификация генных болезней

I. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

Самостоятельная аудиторная работа студентов

Занятие № 6

Тема занятия: «Медицинская генетика»

Цель занятия:

- изучить причины возникновения и основные клинические проявления наследственных болезней человека;

- выявить особенности наследования хромосомных, генных и мультифак­торных заболеваний;

- разобрать принципы лабораторной диагностики и лечения наследственных болезней;

- рассмотреть этапы работы медико-генетической консультации.

Вопросы для самостоятельной подготовки:

1. Цели и задачи медицинской генетики.

2. Классификация наследственных болезней человека.

3. Генные болезни человека (причины возникновения, клинические особенности, методы лабораторной диагностики, способы возможной помощи больным).

4. Хромосомные болезни человека, обусловленные аномалиями аутосом (причины возникновения, клинические особенности, методы лабораторной диагностики, способы возможной помощи больным).

5. Хромосомные болезни человека, обусловленные аномалиями половых хромосом (причины возникновения, клинические особенности, методы лабораторной диагностики, способы возможной помощи больным).

6. Болезни с наследственной предрасположенностью. Роль среды и наследственности в развитии заболеваний. Особенности прогнозирова­ния мультифакторных болезней.

7. Медико-генетическое консультирование. Этапы консультирования. Пренатальная (дородовая) диагностика наследственных болезней.

* * * * *

Медицинская генетика - это раздел генетики человека, который изучает роль наследственности в возникновении болезней у человека. Наследственными называются болезни, которые обусловлены различными нарушениями генотипа. При этом принцип наследуемости (передачи потомкам) не является абсолютным: одни заболевания могут передаваться потомкам, другие же являются спорадическими (впервые возникшими) и не передаются последующим поколениям.

­Наследственные болезни можно классифицировать на следующие группы:

1.Генные болезни

2. Хромосомные болезни

3.Болезни с наследственной предрасположенностью

4. Генные болезни соматических клеток

5. Болезни генетической несовместимости матери и плода.

(молекулярные, ферментопатии, энзимопатии)

Это разнородная (около 3000 нозологических форм) группа забо­леваний, обусловленных мутациями на генном уровне.

1. Генетический принцип в зависимости от типа наследования:

- аутосомные (доминантные и рецессивные)

-Х-сцепленные (доминантные и рецессивные)

-У-сцепленные (голандрическое наследование)

-митохондриальные

1. Наследственные болезни обмена веществ. К этой группе относятся болезни обусловленные недостаточностью ферментов, участвующих в метаболизме веществ, а также недостаточностью транспортных белков, белков каналов и рецепторов, белков иммунной системы. Примеры: нарушение аминокислотного обмена (фенилкетонурия, альбинизм); обмена липидов (сфинголипидозы, нарушения обмена липидов плазмы крови); углеводов (галактоземия и мукополисахаридозы); минерального обмена (болезнь Вильсона-Коновалова); свертывающей системы крови (гемофилия А, гемофилия В); гемоглобинопатии (серповидно-клеточная анемия, талассемия).

2. Наследственные формы тугоухости. Изолированные (моносинаптические) формы тугоухости наследуются по аутосомно­-рецессивному (около 80%) или аутосомно-доминантному типу.

3. Наследственные остеохондродисплазии. Проявляются в виде различных скелетных аномалий (деформация и истончение костей), задержкой роста, карликовостью.

4. Наследственные заболевания нервной системы. Примеры: миодистрофия Дюшенна (Х-сцепленный рецессивный тип наследования) клинически проявляется снижением мышечного тонуса, искривлением позвоночника, слабостью дыхательной мускулатуры; различные формы мозжечковых атаксий.

S. Наследственные глазные болезни. Проявляются в виде эмбриональных нарушений развития глаза (микрофтальмия или анофтальмия), поражением роговицы (помутнение), радужной оболочки (аниридия), хрусталика (катаракта), а также зрительного нерва.

Особенности клинических проявлений генных болезней:

1. В патологический процесс обычно вовлекаются различные органы и системы органов.

2. Заболевание протекает длительное время с прогрессированием.

3. Признаки заболевания могут начать проявляться в разные периоды онтогенеза: от эмбрионального до пожилого.

4. Очень часто имеет место умственная отсталость.

5. Больные, как правило, нетрудоспособны, продолжительность их жизни снижена.

Используя учебные пособия и лекционный материал, заполните таблицу.

	Фенилкетонурия	Галактоземия	Синдром Марфана
Частота встречаемости в популяции
Тип наследования
Методы диагностики
Характерные признаки заболевания
Прогноз в отношении жизни иболезни