Студопедия


Авиадвигателестроения Административное право Административное право Беларусии Алгебра Архитектура Безопасность жизнедеятельности Введение в профессию «психолог» Введение в экономику культуры Высшая математика Геология Геоморфология Гидрология и гидрометрии Гидросистемы и гидромашины История Украины Культурология Культурология Логика Маркетинг Машиностроение Медицинская психология Менеджмент Металлы и сварка Методы и средства измерений электрических величин Мировая экономика Начертательная геометрия Основы экономической теории Охрана труда Пожарная тактика Процессы и структуры мышления Профессиональная психология Психология Психология менеджмента Современные фундаментальные и прикладные исследования в приборостроении Социальная психология Социально-философская проблематика Социология Статистика Теоретические основы информатики Теория автоматического регулирования Теория вероятности Транспортное право Туроператор Уголовное право Уголовный процесс Управление современным производством Физика Физические явления Философия Холодильные установки Экология Экономика История экономики Основы экономики Экономика предприятия Экономическая история Экономическая теория Экономический анализ Развитие экономики ЕС Чрезвычайные ситуации ВКонтакте Одноклассники Мой Мир Фейсбук LiveJournal Instagram

Решение задач.. Самостоятельная внеаудиторная работа студентов




Самостоятельная внеаудиторная работа студентов

Работа 3. Клинические проявления наследственных болезней

Работа №2. Сравнительная характеристика хромосомных болезней

Номенклатура для написания кариотипа.

II. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

Большинство хромосомных болезней являются спорадическими и возникают в результате генеративных мутаций у кого-то из родителей. В других случаях причиной болезни является нарушение митоза на ранних стадиях эмбрионального развития, что приводит к возникновению клеточного мозаицизма и, соответственно, к появлению определенных клинических признаков.

Хромосомные болезни могут быть обусловлены аномалиями любых пар хромосом как аутосом, так и половых. При этом клинические проявления заболеваний могут существенно отличаться.

Аномалии аутосом   Аномалии половых хромосом  
- проявляются клинически с первых дней жизни; - задержка общего психического и физического развития; - черепно-лицевые дисморфии и аномалии других частей скелета; - пороки сердечно-сосудистой, мочеполовой и нервной системы; - отклонения в биохимическом, гормональном, иммунном статусе; - малая продолжительность жизни   - с рождения могут не проявляться; - клинические признаки возникают в пубертатном возрасте; - нет грубых пороков развития; - нарушается половая дифференцировка, - продолжительность жизни обычная; - интеллект снижен не у всех и незначительно, но имеется своеобразие психики.  

Сначала записывается общее число хромосом, после чего следует описание аберраций. Любое увеличение хромосомного материала обозначат знаком «+», потерю - знаком «-». Знак помещается перед номером хромосомы, если речь идет о целой хромосоме, и после символа обозначающего плечо. Короткое плечо хромосомы обозначают буквой р, длинное - q. Хромосомы с транслокацией,

записывают в скобках, перед которыми ставят букву «t»

Пример:

47,ХУ+18 - мужчина с синдромом Эдвардса

46,XY,del(5p) - мужчина с синдромом кошачьего крика

45,XX-14,-21,+t(14q,21q) - фенотипически нормальная женщина, носитель транслокации типа центического соединения, между хромосомами 14 и 21

Используя учебные пособия и лекционный материал, заполните таблицу .

  Синдром Дауна Синдром Клайнфельтера Синдром трисомии Х Синдром Шершевского-Тернера
  Частота встречаемости в популяции        
Изменения кариотипа        
Методы диагностики        
Характерные признаки в фенотипе больного        
  Прогноз в отношении жизни и болезни          

Изучите предложенные фотографии и ответьте на следующие вопросы:




1. Какие фенотипические признаки позволяют предположить наследственное заболевание?

2. Какими методами лабораторной диагностики можно подтвердить диагноз?

3. Какие методы лечения могут быть рекомендованы больным?

* * * * *

  1. В семье родителей родился доношенный ребенок с массой тела 2400 г. Врачи установили: микроцефалию, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, помутнение роговицы, запавшее переносье, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилию пальцев ног, короткую шею, четырёхпальцевую борозду на ладонях, дефекты межжелудочковой перегородки сердца.

Ответьте на следующие вопросы:

-какое заболевание можно предположить?

- каким методом исследования можно поставить точный генетический диагноз?

- какие методы пренатальной диагностики можно использовать для выявления данного заболевания?

2. Составьте родословную и определите тип наследования глаукомы по данным анамнеза.

Пробанд (мужчина) страдает глаукомой, его два брата и две сестры, а также родители, сестра матери и трое из четырех братьев матери здоровы. Три сына и две дочери больного брата матери пробанда здоровы. Бабка пробанда со стороны матери и две ее сестры здоровы. Брат бабки болен. Из шести сыновей одной из сестер бабки двое больны. Вторая сестра бабки имеет трех больных сыновей из четырех. Ее четыре дочери здоровы и две из них имеют здоровых детей: одна - двух дочерей и одного сына, вторая - одного сына, Больной брат бабки имеет двух здоровых дочерей, одна из которых бездетна, трех здоровых внучек и одного здорового внука. Один его внук болен. Родители бабки пробанда здоровы, но мать бабки имеет двух больных братьев. Родители прабабки пробанда здоровы.



3. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны.

По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии известно, что бабушка больна, дедушка здоров; сестра бабушки больна, а брат здоров, прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы.





Дата добавления: 2013-12-29; просмотров: 1193; Опубликованный материал нарушает авторские права? | Защита персональных данных | ЗАКАЗАТЬ РАБОТУ


Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Лучшие изречения: Как то на паре, один преподаватель сказал, когда лекция заканчивалась - это был конец пары: "Что-то тут концом пахнет". 8280 - | 7913 - или читать все...

Читайте также:

  1. I. Решение логических задач средствами алгебры логики
  2. II. Архитектурно-планировочное решение поселка
  3. II. ПУТИ РАЗВИТИЯ КАПИТАЛИЗМА 7 страница. Исходя из указанных соображений, Белый дом оттягивал решение, последствия которого могли создать значительные трудности. В июне 1836 г. Джексон поручил
  4. II. Разрешение кризиса в Южной Родезии
  5. II. Решение логических задач табличным способом
  6. III. Решение логических задач с помощью рассуждений
  7. IV. Решение наших основных задач во время мира
  8. IV. Срезовая контрольная работа
  9. PR-технологии в коммерческой деятельности. Профессиональная демонстрация. Подготовка к распространению презентации (печать, упаковка). Расширенные возможности программы (работа с
  10. S: Решение по конкретному делу /судебному или административному/ ставшее образцом для рассмотрения аналогичных вопросов, есть
  11. S: Решение по конкретному делу /судебному или административному/ ставшее образцом для рассмотрения аналогичных вопросов, есть
  12. V. Решение наших основных задач во время войны


 

35.173.47.43 © studopedia.ru Не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования. Есть нарушение авторского права? Напишите нам | Обратная связь.


Генерация страницы за: 0.002 сек.