double arrow

Решение задач.. Самостоятельная внеаудиторная работа студентов

Самостоятельная внеаудиторная работа студентов

Работа 3. Клинические проявления наследственных болезней

Работа №2. Сравнительная характеристика хромосомных болезней

Номенклатура для написания кариотипа.

II. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

Большинство хромосомных болезней являются спорадическими и возникают в результате генеративных мутаций у кого-то из родителей. В других случаях причиной болезни является нарушение митоза на ранних стадиях эмбрионального развития, что приводит к возникновению клеточного мозаицизма и, соответственно, к появлению определенных клинических признаков.

Хромосомные болезни могут быть обусловлены аномалиями любых пар хромосом как аутосом, так и половых. При этом клинические проявления заболеваний могут существенно отличаться.

Аномалии аутосом   Аномалии половых хромосом  
- проявляются клинически с первых дней жизни; - задержка общего психического и физического развития; - черепно-лицевые дисморфии и аномалии других частей скелета; - пороки сердечно-сосудистой, мочеполовой и нервной системы; - отклонения в биохимическом, гормональном, иммунном статусе; - малая продолжительность жизни   - с рождения могут не проявляться; - клинические признаки возникают в пубертатном возрасте; - нет грубых пороков развития; - нарушается половая дифференцировка, - продолжительность жизни обычная; - интеллект снижен не у всех и незначительно, но имеется своеобразие психики.  

Сначала записывается общее число хромосом, после чего следует описание аберраций. Любое увеличение хромосомного материала обозначат знаком «+», потерю - знаком «-». Знак помещается перед номером хромосомы, если речь идет о целой хромосоме, и после символа обозначающего плечо. Короткое плечо хромосомы обозначают буквой р, длинное - q. Хромосомы с транслокацией,

записывают в скобках, перед которыми ставят букву «t»

Пример:

47,ХУ+18 - мужчина с синдромом Эдвардса

46,XY,del(5p) - мужчина с синдромом кошачьего крика

45,XX-14,-21,+t(14q,21q) - фенотипически нормальная женщина, носитель транслокации типа центического соединения, между хромосомами 14 и 21

Используя учебные пособия и лекционный материал, заполните таблицу.

  Синдром Дауна Синдром Клайнфельтера Синдром трисомии Х Синдром Шершевского-Тернера
  Частота встречаемости в популяции        
Изменения кариотипа        
Методы диагностики        
Характерные признаки в фенотипе больного        
  Прогноз в отношении жизни и болезни          

Изучите предложенные фотографии и ответьте на следующие вопросы:

1. Какие фенотипические признаки позволяют предположить наследственное заболевание?

2. Какими методами лабораторной диагностики можно подтвердить диагноз?

3. Какие методы лечения могут быть рекомендованы больным?

* * * * *

  1. В семье родителей родился доношенный ребенок с массой тела 2400 г. Врачи установили: микроцефалию, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, помутнение роговицы, запавшее переносье, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилию пальцев ног, короткую шею, четырёхпальцевую борозду на ладонях, дефекты межжелудочковой перегородки сердца.

Ответьте на следующие вопросы:

-какое заболевание можно предположить?

- каким методом исследования можно поставить точный генетический диагноз?

- какие методы пренатальной диагностики можно использовать для выявления данного заболевания?

2. Составьте родословную и определите тип наследования глаукомы по данным анамнеза.

Пробанд (мужчина) страдает глаукомой, его два брата и две сестры, а также родители, сестра матери и трое из четырех братьев матери здоровы. Три сына и две дочери больного брата матери пробанда здоровы. Бабка пробанда со стороны матери и две ее сестры здоровы. Брат бабки болен. Из шести сыновей одной из сестер бабки двое больны. Вторая сестра бабки имеет трех больных сыновей из четырех. Ее четыре дочери здоровы и две из них имеют здоровых детей: одна - двух дочерей и одного сына, вторая - одного сына, Больной брат бабки имеет двух здоровых дочерей, одна из которых бездетна, трех здоровых внучек и одного здорового внука. Один его внук болен. Родители бабки пробанда здоровы, но мать бабки имеет двух больных братьев. Родители прабабки пробанда здоровы.

3. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны.

По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии известно, что бабушка больна, дедушка здоров; сестра бабушки больна, а брат здоров, прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы.


Понравилась статья? Добавь ее в закладку (CTRL+D) и не забудь поделиться с друзьями:  



Сейчас читают про: