double arrow

Аннотированных учебных элементов. Вопросы для самоконтроля знаний

ПЕРЕЧЕНЬ

Вопросы для самоконтроля знаний

1.Какие причины приводят к возникновению полных и мозаичных форм хромосомных болезней?

2. Как можно объяснить тот факт, что болезни с аномалиями половых хромосом имеют меньше клинических проявлений, чем болезни обусловленные аномалиями аутосом?

3. Какие возможны способы помощи больным с хромосомными болезнями?

4. Приведите примеры генных болезней человека с различными типами наследования?

5. Какие методы изучения наследственности человека используются при диагностике генных болезней?

6. Что означает термин «генокопия»? Приведите примеры генокопий.

7. Какие клинические признаки характерны для митохондриальных болезней? Приведите примеры этих болезней.

8. Чем определяется риск возникновения мультифакториального заболевания?

9. Что является показанием для медико-генетического консультирования?

* * * * *

Амниоцентез - метод пренатальной диагностики, при котором получают амниотическую жидкость с клетками плода, для последующей диагностики наследственных болезней.

Близкородственный брак - брак между индивидуумами, являющимися близкими родственниками (например, двоюродными сибсами, племянницей и дядей). Подобные браки называются инцестными.

Валеология - наука о здоровье.

Врожденные болезни - болезни, имеющиеся при рождении, могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными факторами, последние вызывают врожденные пороки развития (ВПР), возникшие в результате тератогенного действия внешних факторов.

Генная терапия (генотерапия) - введение в генотип «нормального» гена или изменение мутантного гена геноинженерными методами с целью лечения заболевания.

Гeнныe болезни - это болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет преобразования химической структуры ДНК (изменения последовательности нуклеотидов ДНК, выпадения одних и включения других).

Генокопии - сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями разных неаллельных генов.

Глаукома - заболевание глаз, связанное с нарушением oттокa внутриглазной жидкости, что. ведет к увеличению внутриглазного давления и патологическим изменениям в сетчатке глаза.

Евгеника - учение (научно не обоснованное) об улучшении человеческого рода за счет удаления из популяции больных с пороками развития, наследственными заболеваниями или подбора благоприятных по своим задаткам супружеских пар.

Кордоценез - метод пренатальной диагностики, основанный на получении крови из пуповины крови плода для последующей диагностики наследственных болезней.

Мультифакторное заболевание - заболевание, обусловленное взаимодействием генетических и специфических средовых факторов.

Предрасположенность генетическая - комбинация аллелей разных локусов, предрасполагающих к более раннему возникновению заболеваний под влиянием факторов окружающей среды и более тяжелому их течению.

Пренатальная (дородовая) диагностика - диагностика наследственных болезней или нарушений развития эмбриона или плода.

Семейные болезни - болезни, наблюдающиеся у одних членов семьи в одном или нескольких поколениях.

Синдром наследственный - сочетание множественных аномалий или пороков, в основе которых лежит единый этиологический фактор: генная или хромосомная мутация.

Фармакогенетика - раздел генетики, изучающий генетическую обусловленность ответа организма на прием лекарственных препаратов.

Ферментопатии - болезни обмена веществ, вызванные нарушением активности ферментов вследствие генных мутаций

Хромосомные болезни - болезни, связанные с изменениями в cтpyктype хромосом или с изменением их количества.

Эмпирический риск - риск, вычисленный в результате прямого определения частоты того или иного собьrтии. Например, частоты заболевания в популяции.

Темы учебно-исследовательской работы студентов:

1. Современные методы диагностики наследственных болезней человека.

2. Наследственные болезни человека и возможности их лечения.

3. Социальная реабилитация больных нарушениями интеллекта.

Рекомендуемая литература:

1. Биология / Под редакцией В.Н.Ярыгина. в 2-ч т. М.: Высшая школа, 2006. - кн.l., с. 181-190,241-255,272-276.

2.Бочков НЛ. Клиническая генетика: Учебник.- 3-е изд., - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2006. - 480с.

3. Лекционный материал


Понравилась статья? Добавь ее в закладку (CTRL+D) и не забудь поделиться с друзьями:  



Сейчас читают про: