Студопедия
МОТОСАФАРИ и МОТОТУРЫ АФРИКА !!!

Авиадвигателестроения Административное право Административное право Беларусии Алгебра Архитектура Безопасность жизнедеятельности Введение в профессию «психолог» Введение в экономику культуры Высшая математика Геология Геоморфология Гидрология и гидрометрии Гидросистемы и гидромашины История Украины Культурология Культурология Логика Маркетинг Машиностроение Медицинская психология Менеджмент Металлы и сварка Методы и средства измерений электрических величин Мировая экономика Начертательная геометрия Основы экономической теории Охрана труда Пожарная тактика Процессы и структуры мышления Профессиональная психология Психология Психология менеджмента Современные фундаментальные и прикладные исследования в приборостроении Социальная психология Социально-философская проблематика Социология Статистика Теоретические основы информатики Теория автоматического регулирования Теория вероятности Транспортное право Туроператор Уголовное право Уголовный процесс Управление современным производством Физика Физические явления Философия Холодильные установки Экология Экономика История экономики Основы экономики Экономика предприятия Экономическая история Экономическая теория Экономический анализ Развитие экономики ЕС Чрезвычайные ситуации ВКонтакте Одноклассники Мой Мир Фейсбук LiveJournal Instagram

Базы данных




Метод предварительного диагноза на основе компьютерных баз данных

Основные клинико-инструментальные и клинико-лабораторные методы

Метод дерматоглифики

Метод дерматоглифики также забыт врачами (но уже безнадежно) и применяется лишь в судебной медицине. Сущность метода состоит в анализе врачом полученных от пробанда кожных узоров (рисунков) его ладоней и стоп. Метод наиболее информативен при хромосомных болезнях, когда, например, выявляются: дистальный осевой трирадиус, избыток дуг на пальцах, отсутствие дистальной межфаланговой складки, радиальные петли на I, IV и V пальцах, четырехпальцевая (обезьянья) складка.

В дальнейшем необходимость применения метода дерматоглифики, по-видимому, вообще отпадет из-за эффективного внедрения в медицину «ДНК-дактилоскопии».

Вместе с тем, метод дерматоглифики останется в истории медицины как метод начала эпохи развития клинической генетики.

После применения основных и дополнительных клинических методов обследования врач в случае необходимости использует основные клинико-инструментальные и клинико-лабораторные методы.

К первым относятся: методы функциональной диагностики (антропометрия, аудиометрия, велоэргометрия, исследование объема легких и функции внешнего дыхания, исследование остроты зрения, ультразвуковое исследование, электро(эхо)кардиография, электромиография, электроэнцефалография и др., эндоскопические методы исследования внутренних органов (бронхоскопия, гастродуоденоскопия, колоноскопия, цистоскопия), а также рентгеноскопия и рентгенография, томография и метод ядерно-магнитного резонанса.

Ко вторым относятся: биопсия и микроскопия кожи, копрология, общий анализ мочи, общий и биохимический анализы крови, определение гормонального и метаболического профилей, уровня иммуноглобулинов сыворотки крови, группы крови и резус-фактора.

Заключительной частью первого этапа обследования является проведение метода постановки предварительного диагноза на основе компьютерных баз данных. Его использование существенно повышает эффективность работы врача, позволяет ему во многих случаях предотвратить рождение в семье больного ребенка с наследственным и врожденным заболеванием и осуществить своевременное патогенетическое лечение такого заболевания.

В настоящее время создан и размещен в Интернете ряд удобных и эффективных для пользователя баз данных и экспертных диагностирующих систем, применяемых для предварительной диагностики МБ (4,5 тыс. нозологий), ХБ (100 нозологий) и хромосомных нарушений (900 типов), а также БАР (23 обязательных для учета ВПР).

В число наиболее известных баз данных входят:




• каталог менделирующих признаков человека В. Мак-Кьюсика (OMIM);

• Лондонская (Оксфордская) медицинская база данных (LMD);

• ряд отечественных систем.

Все эти диагностические системы позволяют врачу любой специальности при его обычном умении пользоваться компьютером быстро и надежно диагностировать по минимальному набору признаков наследственные и врожденные заболевания.

Ниже приводится краткое описание используемых с этой целью основных баз компьютерных данных.

Каталог менделирующих признаков человека В. Мак-Кьюсика (OMIM)

OMIM разработан в конце 90-х годов XX в., применяется для получения данных через сеть Интернет и расположен на сайте NCBI Национального центра биотехнологии и информации. База данных содержит текстовую информацию и множество ссылок на дополнительные ресурсы в NCBI и других источниках. Поиск необходимой информации можно осуществлять, вводя одно или несколько ключевых слов в текстовом блоке.

Расширенные опции поиска доступны через закладки Limits, Preview/Index, History и Clipboard в серой области под текстовым блоком. OMIM содержит дополнительную информацию, примеры пользования основной и расширенной поисковой системами. Специальные ссылки обеспечивают быстрый доступ к подробной технической информации, информации по опциям поиска, часто задаваемым вопросам (FAQ) и информации о «родственных» ресурсах.

OMIM предназначен для использования врачами и другими специалистами, имеющими непосредственное отношение к генетическим нарушениям, учеными-генетиками и студентами-медиками, биологами. OMIM также открыта для общего пользования, поэтому любые пользователи, ищущие информацию в базе данных, имеют возможность обращаться к ней для постановки диагноза и получения ответов на персональные вопросы. Ниже приведен логотип этой базы данных.



Лондонская (Оксфордская) медицинская база данных

Лондонская (Оксфордская) медицинская база данных (Oxford Medical Databases или LMD) наиболее широко применяется в клинической практике для оказания помощи врачам в постановке диагноза заболевания, а также как источник клинической и генетической информации, позволяющий целенаправленно обследовать каждого больного.

Используя интерфейс Windows, врач с помощью этой программы получает данные в самых разных вариантах. Быстрые и гибкие средства поиска применяются для запроса необходимых сведений, которые обычно поставляются пользователю на подписной (коммерческой) основе.

Обновление базы данных ведется непрерывно с середины 80-х годов XX в. В базе содержится клиническая и генетическая информация из сотен журналов и ресурсов online. К основному перечню синдромов постоянно добавляются новые синдромы. В свою очередь, информация о синдромах, ранее включенная в базу данных, дополняется новыми сообщениями и самыми последними клиническими и генетическими сведениями.

В базе LMD имеется подробное описание каждого синдрома:

• название синдрома и наиболее часто используемые его синонимы;

• локализация гена, обусловливающего синдром, на хромосоме (если известно);

• номер по каталогу В. МакКьюсика (OMIM); в этом случае предусмотрена связь непосредственно с OMIM;

• тип наследования синдрома;

• компактный информативный обзор данных о синдроме и список литературы, посвященный ему и известный в настоящий момент;

• список признаков и симптомов синдрома;

• фотографии больных из данных литературы и/или собственных коллекций авторов.

Фотобиблиотека, интегрированная в базу данных, содержит свыше 12 500 образцов.

Используя программное обеспечение LMD, можно:

• просматривать названия синдромов в алфавитном порядке;

• отображать отдельные записи синдромов, содержащие краткое описание; характеристики, ссылки и фотографии (если доступ-

но), локализацию генов на хромосоме, тип наследования и номер по каталогу OMIM;

• осуществлять поиск синдромов, используя определенную подборку клинических характеристик и/или любого из указанных выше типов данных;

• искать синдром по названию или используя информацию об авторе, журнале и дате публикации;

• вставлять в программу собственные фотографии пациентов;

• создавать коллекции фотографий, используя образцы из библиотеки или собственные;

• создавать списки синдромов или ссылок для дальнейшего анализа синдромов;

• распечатывать информацию и сохранять ее в отдельных файлах. Ниже приведен логотип LMD.

Отечественные информационно-поисковые диагностические системы

Мультимедийная информационно-справочная система «Врожденные пороки развития»

Мультимедийная информационно-справочная система (МИСС) «Врожденные пороки развития» сформирована в виде электронного учебника, который позволяет врачу получать необходимую клиническую и генетическую информацию для диагностики и профилактики 23 обязательных для учета ВПР.

Доступ пользователя к различным разделам программы производится на основе предметного указателя (указателя гиперссылок).

Программа выполняет следующие функции.

• 1. Предоставление информации об общей характеристике и классификации ВПР, этиологии и патогенезу, зависимости ВПР от времени возникновения в ходе внутриутробного онтогенеза, локализации в организме, частоте в популяции, тяжести ВПР и его влиянии на здоровье ребенка, систематизации по анатомофизиологическому принципу.

• 2. Предоставление информации с учетом полного перечня нозологических форм ВПР, подлежащих обязательной регистрации при их мониторинге, который проводится в регионах РФ с 1999 г.

Информация о ВПР содержит сведения об определении, популяционной частоте, этиологии и патогенезе, клинической характеристике, пренатальной диагностике, лечении, профилактике, регистрационном коде по международной классификации болезней.

МИСС ВПР предусматривает возможность распечатки визуальных (экранных) форм, содержащих текстовую информацию, таблицы, рисунки, схемы, фотографии.

Обеспечение информационного доступа осуществляется в интерактивном режиме с использованием алфавитного указателя (словаря), гиперссылок, перечня нозологических форм ВПР, подлежащих обязательной регистрации при мониторинге.

Ниже приведен логотип МИСС ВПР.

Система диагностики наследственных нервно-мышечных заболеваний

Информационно-поисковая система диагностики (ИПСД) наследственных нервно-мышечных заболеваний (ННМЗ) создана в ГУ «Медико-генетический научный центр РАМН» коллективом авторов (Угаров И.В., Дадали Е.Л., Евдокименков В.Н. и др.).

Информационное наполнение ИПСД ННМЗ осуществлено за счет обобщения многочисленных клинических и генетических данных, отечественных и зарубежных источников литературы, ресурсов online.

При создании каталога признаков ННМЗ за основу взята структура клинических признаков ННМЗ из Лондонской базы данных (см. выше).

Базу иллюстративного клинического материала авторы ИПСД дополнили фотографиями больных из собственных коллекций, результатами изучения биоптатов мышечных и нервных волокон, электрофорограммами и электронейромиограммами больных с ННМЗ, предоставленными сотрудниками кафедры общей и меди-

цинской генетики медико-биологического факультета ГОУ ВПО РГМУ. Эта ИПДС рассчитана на диагностику 114 форм ННМЗ.

Вспомогательные модули поддержки принятия решения, включающие «виртуального советника» и справочные разделы, оптимизируют процедуру диагностического поиска и принятие решения в сложных диагностических ситуациях.

Ниже приведен логотип ИПСД ННМЗ.

После постановки предварительного диагноза с помощью компьютерных баз данных врач переходит ко второму этапу диагностики наследственной патологии с применением параклинических методов (см. главу 19).

Если на первом этапе диагностики возникает необходимость обследования организма беременной, зародыша, эмбриона и плода, врач применяет специальные клинико-инструментальные и клиниколабораторные методы.





Дата добавления: 2013-12-29; просмотров: 1824; Опубликованный материал нарушает авторские права? | Защита персональных данных


Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Лучшие изречения: При сдаче лабораторной работы, студент делает вид, что все знает; преподаватель делает вид, что верит ему. 9888 - | 7543 - или читать все...

Читайте также:

  1. VI этап. Работа с созданной базой данных
  2. Автокорреляция уровней временного ряда. При построении эконометрической модели используются два типа данных:
  3. АГРОНОМИЧЕСКАЯ НАУКА В XX ВЕКЕ. стратегического развития восточных регионов страны. В этих районах были разведаны огромные месторождения нефти и природного газа (70 % от всех разведанных
  4. Алгоритм такого наблюдения включает в себя антропометрию, соматоскопию, физиометрию и стандартизованную оценку полученных данных
  5. Анализ исходных данных на механическую обработку и наращивание изношенных поверхностей
  6. Архивация данных
  7. Архивация данных. Архивация информации – это такое преобразование информации, при котором объем информации уменьшается, а количество информации остается прежним
  8. База данных- кадастр водных объектов
  9. Базы данных, информационно-справочные и поисковые системы
  10. Базы данных, информационно-справочные и поисковые системы. Учебно-методическое и информационное обеспечение дисциплины
  11. Базы данных. Основные понятия и определения


 

3.234.244.18 © studopedia.ru Не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования. Есть нарушение авторского права? Напишите нам | Обратная связь.


Генерация страницы за: 0.005 сек.