Каковы наиболее ранние признаки поражения кожи при НФ-1?

Каковы две наиболее распространенные формы нейрофиброматоза?

Это нейрофиброматоз 1-го типа (НФ-1, болезнь Реклингхаузена) и нейрофиброматоз 2-го типа (центральный, или билатеральный слуховой нейрофиброматоз).

НФ-1 встречается в 85—90 % всех случаев нейрофиброматоза (примерно у одного из 3000 человек).

НФ-2 генетически отличается от НФ-1 и определяется с частотой 1: 50 000.

Клиника. Первые симптомы заболевания обнаруживаются сразу после рождения или в детском возрасте, но могут возникать впервые и у взрослых. Они связаны в основном с появлением на коже, в подкожной клетчатке и по ходу нервных стволов опухолевых узлов.

В некоторых случаях в области поражения могут возникать зоны анестезии или гипералгезии.

При нейрофиброматозе один из узлов прогрессивно увеличивается в размерах, под кожей просвечивает крупнопетлистая сеть расширенных вен, смещаемость опухоли при пальпации ограниченная. В дальнейшем может наступить изъязвление узла с распадом и кровотечением.

Диагноз НФ-1 устанавливают на основании анамнеза, клинической картины, подтверждаемой в сомнительных случаях данными рентгенологического и морфологического исследований. Дифференциальную диагностику проводят в основном с болезнью Деркума и цистицеркозом.

Диагноз может быть поставлен на основании 2 и более следующих критериев:
1) 6 или более “кофейных” пятен диаметром свыше 5 мм у детей в препубертатном периоде и свыше 15 мм — в постпубертатном;
2) 2 или более нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма;
3) гиперпигментация (веснушки) подмышечных или паховых областей;
4) два или более узелка Лиша;
5) глиома зрительного нерва;
6) различные костные изменения, такие, как сфеноидная дисплазия, истончение кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без такового;
7) наличие НФ-1 у прямых родственников.
Наследуется НФ-1 по аутосомно-доминантному типу. В 50 % случаев наблюдаются новые мутации. Ген НФ-1 локализован в хромосоме 17.

Сначала это так называемые кофейные пятна. Они четко очерчены, светло-коричневого цвета, могут встречаться при рождении, однако чаще появляются в 1-й год жизни (в 82 % случаев).

К 4-му году жизни (или раньше) они регистрируются у всех детей с НФ-1.

Что такое симптом Кроува (Crowe)? Когда он появляется? Симптом Кроува (Crowe) — диффузная пигментация (по типу веснушек) подмышечных областей или крупных складок. Он встречается у 70 % больных НФ-1, как правило, в среднем детском возрасте.

Когда появляются периферические нейрофибромы у больных НФ-1? Периферические нейрофибромы развиваются в пубертатном периоде, однако увеличиваются в объеме и количестве в раннем взрослом возрасте. Они представлены мягкими розоватыми или цвета нормальной кожи папулами или узлами, распространенными по туловищу и конечностям. Во время беременности количество нейрофибром и их размеры увеличиваются. Этот важный факт должен учитываться при генетической консультации.

Что такое плексиформная нейрофиброма? Это диффузная удлиненная нейрофиброма, встречающаяся по ходу нервов, как правило, тройничного или верхних цервикальных нервов. Данное поражение, а также гипертрофия кожи, гиперпигментация, гипертрихоз приводят к выраженным косметическим дефектам.