Ферментопатии

Лабораторная диагностика

Патогенез

II. Приобретенные ГА

Классификация гемолитических анемий (ГА)

Гемолитическая анемия

Лабораторная диагностика

1. Общий анализ крови:

- гиперхромная анемия (ЦП >1.05);

- анизоцитоз, макроцитоз;

- снижение количества ретикулоцитов;

- лейкопения;

- тромбоцитопения.

2. Костный мозг:

- наличие мегалобластов.

Различают следующие виды гемолиза по месту секвестрации эритроци­тов:

1. Внутриклеточный

2. Внутрисосудистый.

I. Н аследственные ГА.

Наследственный микросфероцитоз. (болезнь Минковского-Шоффара)

В 1990 г. немецкий терапевт Minkowski выделили заболевание из группы гемолитических синдромов, а в 1907 г. французский терапевт

A.Chauffard выявил снижение резистентности эритроцитов и связанное с этим усиление гемолиза.

Тип наследования аутосомно-доминантный. Больные- гетерозиготные носители дефектного гена. БМШ характеризуется наличием фенокопий.

При болезни М-Ш отмечается дефицит белка эритроцитарной мембраны­спектрина, либо нарушение его функции.Наследственные дефект мембраны эритроцитов приводит к повышенной проницаемости ее для ионов натрия, это содействует увеличению интен­сивности гликолиза, усилению метаболизма липидов и потере поверхност­ных сусбстанций, изменению объема клетки и формированию стадии сферо­цита.

Эритроциты больных болезнью М-Ш обладают следующими особенностями метаболизма:

1. Повышенным аутогемолизом.

2. Увеличенной скоростью гликолиза.

3. Повышенной скоростью прохождения натрия через клеточную мемб­рану.

4. Увеличенной потерей холестерина при инкубации в глюкозосодер­жащей среде.

5. Ускоренной утратой липидов в среде без глюкозы.

1. Периферическая кровь:

- нормохромная анемия, ЦП= 0.85-1.05)1

- ретикулоцитоз.

- микросфероцитоз

Дефицит Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Гл-6-ФД)

Наиболее распространенная в мире форма ферментопатия. Впервые описана в 1956 г. Carson с соавторами. В настоящее время описано более 250 различных мутантных форм Гл-6-ФД. патологическая форма фермента проявляется его отсутствием или снижением активности. наследование сцеплено с Х- хромосомой. Существует две основные мутантные формы: форма А 9распространена в Африке), форма В- в Европе.

П атогенез

При низкой активности Г-6-ФД нарушаются процессы восстановления НАДФ. При этом отсутствует источник водорода, необходимый для нормаль­ного восстановления глютатиона. В норме восстановленный глютатион при помощи системы пероксидазы обезвреживает перекись водорода. При дефи­ците активности Г-6-ФД нарушенное восстановление глютатиона ведет к окислению гемоглобина, потере гема, выпадение в осадок в виде телец Гейнца и последующему гемолизу эритроцитов в селезенке (не всегда).

В эритроцитах со сниженной активностью Г-6-ФД снижено образование восстановленного НАД (никотинамидаденин- динуклеотид фосфата) и связы­вание кислорода, снижается скорость восстановления метгемоглобина, что ведет к снижению устойчивости потенциальных окислителей (аскорбиновая кислота, метиленовой сини).