Наследование сцепленное с полом

Половые хромосомы Х и Y содержат большое количество генов. Наследование определяемых ими признаков называют наследованием, сцепленным с полом, а локализацию генов в половых хромосомах называют сцеплением генов с полом.

Например, Х-хромосома человека содержит доминантный ген Н, определяющий свертывание крови. У человека, рецессивно гомозиготного по этому признаку, развивается тяжелое заболевание гемофилия, при котором кровь не сворачивается и человек может погибнуть от малейшего повреждения сосудов. Так как в клетках женщин две Х-хромосомы, то наличие в одной из них гена h не влечет за собой заболевания, так как во второй из них присутствует доминантный ген Н. В клетках мужчин есть только одна Х-хромосома. Если в ней присутствует ген h, то у мужчины разовьется гемофилия, так как Y-хромосома не гомологична Х-хромосоме и в ней нет гена Н или h.

Генетические механизмы определения пола. Дифференциация признаков пола в развитии. Переопределение пола.

Генетический механизм определения пола.

У млекопитающих генетический механизм определения пола состоит в следующем. Каждая яйцеклетка способна развиваться в индивидуум как мужского, так и женского пола. Хромосомы, определяющие пол, заключены в сперматозоиде. Половина сперматозоидов, производимых мужчиной, содержит Х-хромосому и определяет развитие самки, а половина содержит Y-хромосому и определяет развитие самца. Сперматозоиды обоих типов выглядят совершенно одинаково. Они различаются только по одной хромосоме. Ген, в результате действия которого отец может иметь только дочерей, достигает своей цели, заставляя его вырабатывать только сперматозоиды с Х-хромосомой. Ген, благодаря наличию которого мать будет рожать только дочерей, может оказывать свое действие, заставляя ее секретировать спермицид с избирательным эффектом или выкидывать зародышей мужского пола.

Переопределение пола.

Существуют несколько гипотез, объясняющих, как происходит переопределение пола у человека:

Гипотеза Мартина: среди сперматозоидов выделяют “зайцев” - У-сперматозоиды и “черепах”- Х-сперматозоиды. У-сперматозоиды активнее, чем Х-сперматозоиды, но быстрее погибают. Если яйцеклетка готова к оплодотворению, то первыми ее оплодотворяют У-сперматозоиды, а если нет, то вероятность оплодотворения Х-сперматозоидом возрастает т.к. У-сперматозоиды быстро погибают. У молодоженов, часто занимающихся сексом, У-сперматозоиды постоянно присутствуют в половых путях женщины и оплодотворяют яйцеклетку. Спустя несколько лет ситуация меняется (когда секс становится эпизодическим) и яйцеклетки оплодотворяются более долгоживущими Х-сперматозоидами. Поэтому первые дети после свадьбы - обычно мальчики, а более поздние - девочки. Аналогично в ситуациях в семьях вернувшихся с фронта солдат.

Другая гипотеза была предложена Джеймсом (Лондонский университетский колледж), утверждавшим, что закономерности распределения полов обусловлены гормональными изменениями в организме родителей. Он считает, что повышение уровня тестостерона и эстерогенов у обоих родителей увеличивает вероятность рождения мальчиков, а возрастание уровня гонадотропина - девочек. Предложения основаны на клинических наблюдениях: лечение бесплодия гонадотропинами у женщин приводило к рождению дочерей, а у мужчин - сыновей. Джеймс, как и Марти, считает, что при быстром оплодотворении чаще рождаются мальчики, но связывает с соотношением половых гормонов в момент зачатия. В первой половине менструального цикла до момента готовности яйцеклетки к оплодотворению уровень тестостерона и эстрогенов высок, что приводит к рождению мальчиков. Далее по циклу возрастает уровень гонадотропинов, которые обуславливают зачатие девочек.

Генотип, геном, фенотип. Фенотип как результат реализации наследственной информации в специфических условиях среды.

Генотип, геном, фенотип.

Совокупность всех признаков одного организма, как внешних, так и внутренних, называется фенотипом. Совокупность всех генов одного организма называется генотипом. Гены передаются организмами из поколения в поколение не изменяясь. Изменения возникают только при мутациях, которые наблюдаются редко. Однако проявления действия генов и характер возникающего признака в большой степени зависят от условий среды. Таким образом, фенотип определяется генотипом и условиями среды. Строго говоря, наследуется не сам признак, а способность организма продемонстрировать признак в определенных условиях существования.

Ген определяет структуру одного белка, обычно обладающего важными свойствами для организма, например, ферментативной активностью. Через синтез белков или регуляцию других важнейших процессов при помощи ферментов осуществляется проявление того или иного признака.

Геном.

Это набор генов в ДНК человека. Совсем недавно он был расшифрован. Геном состоит из 3-х с лишним миллиардов нуклеотидов. Теоретически каждая такая "буква" способна влиять на процесс построения отдельных частей тела и функцию какой-либо клетки. Однако последние исследования компании "Celera Genomics" показали, что фактически лишь сочетания из тысяч триплетов нуклеотидов оказываются действительно значимыми. До сих пор ученые предполагали наличие у человека до 140 тыс. таких сочетаний /генов/, но реально у нас 35 тыс. таких генов, хранящих информацию обо всех частях нашего тела и их функции.

Количественная и качественная специфика проявления генов в признаки: пенетрантность, экспрессивность, плейотропность, генокопии.

Пенетрантность.

Это частота или вероятность проявления гена (аллеля) в группе родственных организмов при соответствующих средовых условиях. П. определяется долей особей (в %) - носителей изучаемого гена (аллеля), у которых он фенотипически проявился, из числа всех особей в популяции. Различают П. полную и неполную. У раздельнополых организмов П. может быть одинаковой, различаться у разных полов или ограничиваться одним полом.

Экспрессивность.

Это степень выраженности признака, определяемого данным геном. Может меняться в зависимости от генотипа, в который входит данный ген, и от условий внешней среды.

Плейотропность.

Это множественное действие генов. Это когда один ген отвечает за много признаков.

Генокопия.

Возникновение сходных фенотипических признаков под влиянием генов, расположенных в различных участках хромосомы или в различных хромосомах.