Популяционно-статистический метод

Распространение отдельных генов в человеческих популяциях изучают с помощью популяционно-статистического метода, который позволил установить следующее.

Большинство генов распространены повсеместно и относительно легко выявляются. К ним относятся, например, гены, дефекты в которых приводят к заболеванию фенилкетонурией, некоторыми формами слабоумия.

В то же время есть гены, встречающиеся локально, то есть преимущественно в определенных районах. Например, ген, определяющий серповидноклеточную анемию, распространен в Южной и Экваториальной Африке и Средиземноморье.

Популяционно-статистический метод позволяет определить генетическую структуру популяции человека, а это необходимо для профилактической медицины.

Наследственные болезни человека. Принципы, лечения, методы диагностики и профилактики. Примеры.

Наследственные болезни.

Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах.

Хромосомные болезни возникают при изменении структуры хромосом:

- удвоении или выпадении участка хромосомы,

- повороте участка хромосомы на 180 0,

- перемещении участка хромосомы на негомологичную хромосому.

Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна.

Симптомы этого заболевания:

низкий рост, короткопалые, характерный разрез глаз, аномалии многих внутренних органов, специфическое выражение лица, умственная отсталость.

Индивидуальное течение наследственной болезни у каждого больного, даже при самой строгой оценке на идентичность мутаций как этиологического фактора, не вызываемой сомнений. Не бывает двух одинаковых больных, страдающих одним и тем же заболеванием. Для наследственных заболеваний в той же мере характерен клинической полиморфизм, как и для ненаследственных. Полиморфизм наследственных болезней выражается в разном времени появления симптомов или начала заболевания, разной степени выраженности болезненных проявлений, неодинаковых сроках летальных исходов. Вариации в проявлении наследственных болезней не ограничены только клиническими характеристиками. Они выражаются также в колебаниях значений биохимических, иммунологических и других показателей, которые входят в общее понятие фенотипа.

Генные болезни. Как видно из самого определения, этологическим фактором генных болезней являются генные мутации. У человека примерно 75 тысяч генов, и каждый ген вследствие мутации может обуславливать другое строение белка. Следовательно, количество наследственных болезней генной природы очень велико.

 

Хромосомные болезни. Все хромосомные болезни можно разделить на две большие группы: вызванные геномными мутациями, т.е. изменением числа хромосом (полиплоидии, анеуплоидии) при сохранении структуры последних, и обусловленные хромосомными мутациями, т.е. изменением структуры хромосомы (транслокации, делеции, инверсии).

Болезни с наследовательным предрасположением. Они отличаются от генных болезней тем, что для своего проявления нуждаются в действии факторов внешней среды и представляют собой наиболее обширную группу наследственной патологии, весьма многообразную по нозологическим формам.

Значение генетики для медицины. Медико-генетическое консультирование.