Несцепленное полигенное наследование. 3-й закон Менделя. 13 страница

Как правило, при таких мутациях наблюдается дисбаланс наследственного материала, который и ведет к нарушению развития организма. У человека описаны геномные мутации по типу полиплоидии, которые редко наблюдаются у живорожденных.

1. геномные болезни связаны с изменением числа аутосом

a) Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме). Хар-но: широко расставленные глаза широкий нос, монголоидный разрез глаз, эпикант, плоский затылок,

пороки сердца, умственная отсталость. Дети доживают до возраста полового созревания.

b) Синдром Патау – трисомия по 13-ой хромосоме. Множественные пороки развития. Продолжительность жизни до года.

c) Синдром Эдвартса – трисомия по 18 хромосоме. Соотношение мальчиков и девочек 1:3. множественные пороки развития лицевой части черепа, сердца, костной системы. Продолжительность жизни до года.

2. болезни связанные с нарушением числа половых хромосом.

a) Синдром Шерешевского-Тернера – моносомия по х-хромосоме. Это женщины. Хар-но: низкий рост, крыловидная складка на шее, интеллект практически в норме, всегда хорошее настроение. –трисомия по х-хромосоме. Фенотип практически нормальный, интеллект слегка снижен. Могут быть бесплодны.

Для подтверждения (или установления) диагноза хромосомной болезни используют цитогенетические методы. Наибольшее значение имеют:

1.Метод кариотипирования.

2.Метод определения полового хроматина

Метод кариотипирования.

Позволяет изучить кариотип в целом. Кариотип изучают в делящихся клетках на стадии метафазы митоза, т.к. в этой стадии хромосомы максимально спирализованы и хорошо видны в световой микроскоп. Метафазные пластинки изготавливают из лимфоцитов периферической крови. Пригодны также фибробласты кожи, клетки красного костного мозга. Для пренатальной диагностики культивируют клетки амниотической жидкости, ворсин хориона, плаценты, эмбриональные ткани.

Определение полового хроматина.

Половой хроматин -это спирализованная Х-хромосома. Одна из Х-хромосом у женщин инактивируется на16-19сутки эмбрионального развития, а вторая остается активной. Спирализованная Х-хромосома обнаруживается в ядрах соматических клеток в виде темной, хорошо окрашивающейся глыбки.

Методика определения полового хроматина в буккальном соскобе следующая. После предварительного полоскания ротовой полости стоматологическим шпателем берут соскоб эпителия внутренней поверхности щеки у коренных зубов. Метод используют для диагностики хромосомных болезней, связанных с изменением числа Х-хромосом.

Существует также методика определения У-хроматина, которая используется для диагностики синдрома полисомии У.

Патогенетическое лечение наследственных болезней.

Патогенетическое лечение направлено на коррекцию биохимических и физиологических процессов, нарушенных в результате изменения концентрации белкового продукта мутантного гена. Этот метод лечения наиболее эффективен при наследственных болезнях обмена, основным патогенетическим механизмом которых является нарушение утилизации субстрата. Воздействие на процессы обменных превращений может осуществляться несколькими путями и зависит, прежде всего, от того являются ли патологические симптомы заболевания следствием нарушения утилизации субстрата (вводимого извне или синтезированного в организме) или они обусловлены недостатком продуктов его метаболизма в организме больного.

Коррекция процессов утилизации субстрата может проводиться несколькими способами. Их выбор зависит от того, являются ли клинические симптомы следствием накопления продукта-предшественника метаболического блока или они - результат дефицита конечного продукта обменных превращений. В первом случае при планировании терапевтической тактики необходимо учитывать следующее: 1) синтезируется ли субстрат в организме или поступаете пищей; 2) обусловлен ли патогенез заболевания нарушением ферментативного расщепления или процесса транспорта субстрата через слизистую желудочно-кишечного тракта и почки.

 

БИЛЕТ 36

1.ЛИЗОСОМЫ И ПЕРОКСИСОМЫ, СТРОЕНИЕ И ФУНКЦИИ.

ЛС – маленькие мембранные пузырьки, отшнуровывающиеся от транс-отдела КГ и сливаются между собой. Содержат около 40 видов ферментов, кот расщепляют сложные орг мол на более простые при рН=5 за счёт гидролаз. Для их ингибирования используют: сохр концевой маннозо-6-фосфатной группировки; недостаточно кисла среда; присутствие спец мукополисахаридов и гликосфинголипидов внутр слоя мембраны.Ф:Обеспечение фагических циклов

1)Атофгический(аутофагия)-процесс захватывания в ЛС собственных внутрикл в-в и органоидов. Макроаутофагия –формирование мембранного пузырька или аутофагосомы; гидролиз её в-в; сближения аутофагосомы с первичной ЛС и обр аутофаголизосома; закисление среды и активация гидролаз; гидролиз в-в лизосомы и первичная ЛС становиться вторичной. Микроаутофагия – макромол попадают в первич ЛС через её мембрану. Инактивация гидролаз после нескольких циклов и ЛС становятся телолизосомами, кот сод нерасщиплённые макромол и остаются в кл в видеостаточных телец. Ф: внутрикл регенерация, регуляция кол-ва в-в в кл, эндогенное питание в условиях голодания, исчезновения эмбриональных тканей и органов в морфогенезе.

2)Гетерофагический(гетерофагия) – процесс захвата и переваривания в ЛС внекл в-в и кл. Формируются гетерофагосома, кот сод в-во подлежащее расщиплению. Сливается с первич ЛС, формирует гетерофаголизосому. Идентично как в аутофагии. Вторичная ЛС может повторять гетерофагич цикл много. В этих циклах активно принимают участие кл иммунной с-мы:макрофаги и нейтрофиллы. Ф: трофическая или питание, защита, усиления иммунного ответа за счёт обработки чужеродного в-ва, участие в оплодотворении(растворение оболочек яйцекл)

Пероксисомы(ПС) – органоид, имеет все кл эукариот. Участие в расщиплении сложных органич соединения в более простые и расщипление ЖК с использованием молекулярного кислорода. Пузырёк, липиды мембран кот синтезируются на гладкой эндоплазматич ретикуле., а белки на свободных РБ гиалоплазмы. Липиды и белки поступают в ПС, размер увеличивается и с критичной величиной ПС разделяется на 2 новые и распределяется между дочерними кл при клеточном делении. В регуляции деления принимает участие рецептор РРАR, ЖК и ксенобиотики. Потеря ПС является невосполнимой. Сод 3 группы ферментов: оксидазы(катализтируют перенос водорода от ЖК на молекулу О2 с образованием перекиси(для окисления токсич в-в), избыток кот нейтрализуется каталазой, использует О2 для окисл ЖК), пероксидазы(используется для нейтрализации перекиси), каталаза. При детоксикации вредных в-в окисленные в ПС мол становятся менее токсич или уч в р-иях обр нетоксич продуктов.

Ферм уриказа – оксидаза уратов – солей мочевой к-ты. Фильтруются в почечных канальцах(при нарушении падагра или отложение солей в суставах).

с. Целовера-поражение глаз, печени, за счёт накопления ЖК.

2. Вши

3. Классификация болезней и врожденных пороков развития у человека.

Классификация болезней человека проводится по характеру течения:

Острые - хронические болезни

по уровню, на котором в организме выявляются специфические патологические изменения при болезни:молекулярные,хромосомные,клеточные,тканевые,органные

заболевания всего организма по этиологическому фактору:

вызванные механическими,-физическими,-химическими,-биологическими,-психогенными,-факторами.

по способу их лечения

терапевтические

хирургические и др.

Наиболее принятым является нозологический принцип, то есть такая классификация болезней, в основу которой положена группировка болезней по родственным признакам (см. Нозология). Необходимо отметить, что ни одна из существующих классификаций болезней не является полностью удовлетворительной. Так, при классификации по нозологическому принципу пневмонию, например, можно отнести к заболеваниям органов дыхания, к инфекционным болезням и к аллергическим состояниям.

Но вместе с тем, существует общепринятая классификация болезней:

Внутренние болезни,-Хирургические болезни,-Злокачественные заболевания,-Наследственные болезни,-Болезни органов, участвующих в вынашивании беременности и родах,-Кожные болезни,-Глазные болезни,-Инфекционные болезни,-Венерические болезни

Болезни, ключевым клиническим феноменом которых является нарушение объективного восприятия действительности (психиатрия)

Болезни уха, носа и горла (отоларингология)

Детские болезни (педиатрия)

Болезни неправильного питания (диетология) (от недостатка, от избытка)

Интеркуррентные болезни — заболевания, возникающее на фоне уже имеющейся болезни, по происхождению не связанное с ней и отягощающее её течение (например, грипп у больного острым инфарктом миокарда).

Врожденные пороки развития - это нарушений структуры, поведения, функций и метаболизма, встречаются в любом возрасте.

Они делятся на единичные и множественные, такие, что имеют легкое течение и не проявляются клинически проявления при жизни, и такие, которым свойственен тяжелый, иногда несовместим с жизнью течение. Врожденные дефекты являются основной причиной детской смертности. Пороки возникают в процессе онтогенеза. Большинство из них возникает в промежутке между третьим и восьмым неделями беременности. Предпосылкой возникновения врожденных пороков является действие различных факторов в критические периоды онтогенеза.

4. Генотип и фенотип. Эпистаз.

Генотип – совокупность наследственных признаков и свойств, полученных особью от родителей. А также новых свойств, появившихся в результате мутаций генов, которых не было у родителей. Генотип складывается при взаимодействии двух геномов (яйцеклетки и сперматозоида) и представляет собой наследственную программу развития, являясь целостной системой, а не простой суммой отдельных генов. Целостность генотипа – результат эволюционного развития, в ходе которого все гены находились в тесном взаимодействии друг с другом и способствовали сохранению вида, действуя в пользу стабилизирующего отбора. Так, генотип человека определяет (детерминирует) рождение ребенка, у зайца – беляка потомство будет представлено зайчатами, из семян подсолнечника вырастет только подсолнечник.

Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа. Сюда относятся не только внешние признаки (цвет кожи, волос, форма уха или нома, окраска цветков), но и внутренние: анатомические (строение тела и взаимное расположение органов), физиологические (форма и размеры клеток, строение тканей и органов), биохимические (структура белка, активность фермента, концентрация гормонов в крови). Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т.е. свой фенотип, который сформировался в определенных условиях среды.

Понятия генотип и фенотип – очень важные в генетике. Фенотип формируется под влиянием генотипа и условий внешней среды.

Известно, что генотип отражается в фенотипе, а фенотип наиболее полно проявляется в определенных условиях среды. Таким образом, проявление генофонда породы (сорта) зависит от окружающей среды, т.е. условий содержания (климатические факторы, уход). Часто сорта, созданные в одних районах, мало пригодны к разведению в других.

Эпистаз - взаимодействие генов, при котором активность одного гена находится под влиянием вариаций других генов.

Ген, подавляющий фенотипические проявления другого, называется эпистатичным; ген, чья активность изменена или подавлена, называется гипостатичным.

Примеры эпистатического влияния тесно связанных генов на приспособленность можно обнаружить в супергенах и главном комплексе гистосовместимости. Эффект может проявляться как напрямую на уровне генов, при этом продукт эпистатичного гена предотвращает транскрипцию гипостатичного, так и на уровне фенотипов.

БИЛЕТ 37

1.ЛОКОМОТОРНАЯ И МЕТАБОЛИЧЕСКАЯ ФУНКЦИЯ ПАК
Двигательная функция кл обеспечивается актомиозиновой и тубулин-динеиновой системами, включающие сократительные, двигательны и транслокаторные белки. Они обеспеч пассивную и активную миграцию кл и локальные изменения их поверхности. Органами явл реснички и жгутики(ех:сперматозоиды, синдром неподвижных ресничек – чувствительность к инфекционным заболеваниям).
Многие входящие в состав ПАК белки обладают ферментативной активностью и принимают участие в процессах обмена в-в и метаболизма кл. В ПАК в одной кл могут содержаться десятки различных белко-ферментов.(ех: в гликокаликсе эпит кл тонкого кишечника есть ферм, обеспечивающие пристеночное пищеварение)

2. Мухи.

3. Мультифакториальные болезни. Характеристика наследственной предрасположенности.

Мультифакториальные заболевания (наследственно предрасположенные, много-факторные, «Сomplex genetic disorders») - это большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие которых определяется

взаимодействием определенных наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов среды. Этиология и патогенез данных болезней сложны, многоступенчаты и во многом еще неясны и, естественно, разные для каждой болезни.

Широкий генетический полиморфизм популяций человека обеспечивает генетическую уникальность каждого индивида, которая выражается не только в физических отличиях, способностях, характере, но и в реакциях организма на патогенные факторы внешней среды.

Болезни с наследственной предрасположенностью возникают у лиц с соответствующим генотипом (сочетание «предрасполагающих» аллелей) при провоцирующем действии факторов среды. Наследственная предрасположенность к болезни может иметь полигенную и моногенную основу. Соотносительная роль генетических и средовых факторов различна не только для данной болезни, но и для каждого больного.

С определенной долей условности мультифакториальные болезни можно разделить на:

1) врожденные пороки развития, 2) распространенные психические и нервные болезни,

3) распространенные болезни «среднего» возраста.

ВПР мультифакториальной природы - расщелина губы и неба, спинно-мозговая грыжа, стеноз привратника, анэнцефалия и черепно-мозговая грыжа, вывих бедра, гидроцефалия, гипоспадия, косолапость.

Кратко:

болезни с наследственным предрасположением

Эта группа болезней отличается от генных болезней тем, что для своего проявления нуждается в действии факторов внешней среды. Среди них также различают:

* Моногенные- наследственная предрасположенность обусловлена одним патологически измененным геном

* Полигенные- определяются многими генами, которые в нормальном состоянии, но при определенном взаимодействии между собой и с факторами среды создают предрасположение к появлению заболевания.

У генетически чувствительных индивидов нежелательные реакции могут вызывать некоторые компоненты пищи и пищевые добавки. Наряду с химическими агентами у людей отмечается наследуемая

патологическая реакция на физические факторы (тепло, холод, солнечный свет) и факторы биологической природы (вирусные, бактериальные, грибковые инфекции, вакцины). Иногда отмечается наследственная устойчивость к действию биологических агентов. При заболеваниях, связанных с нарушением системы аллельных генов, снижена норма реакций и адаптация к различным воздействиям. Эта группа болезней сложна для изучения, так как приходится выделить не только наследственные и средовые факторы, но и определить их удельный вес. Для этих целей в настоящее время используются специальные математические методы, позволяющие оценить соотносительный вклад каждой компоненты в развитие заболевания. С наследственным предрасположением подтверждается с помощью генеалогического, близнецового и популяционного методов.

* Псориаз

* сахарный диабет

* шизофрения.

* У людей II (А) группой крови чаще наблюдается рак желудка и кишечника, матки, яичником и молочной железы, порционная анемия, сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, холецистит, желчнокаменная болезнь, ревматизм.

* У людей с I (0) группой крови чаще встречается язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки.

4. Генотип и фенотип. Полимерия.

Генотип – совокупность наследственных признаков и свойств, полученных особью от родителей. А также новых свойств, появившихся в результате мутаций генов, которых не было у родителей. Генотип складывается при взаимодействии двух геномов (яйцеклетки и сперматозоида) и представляет собой наследственную программу развития, являясь целостной системой, а не простой суммой отдельных генов. Целостность генотипа – результат эволюционного развития, в ходе которого все гены находились в тесном взаимодействии друг с другом и способствовали сохранению вида, действуя в пользу стабилизирующего отбора. Так, генотип человека определяет (детерминирует) рождение ребенка, у зайца – беляка потомство будет представлено зайчатами, из семян подсолнечника вырастет только подсолнечник.

Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа. Сюда относятся не только внешние признаки (цвет кожи, волос, форма уха или нома, окраска цветков), но и внутренние: анатомические (строение тела и взаимное расположение органов), физиологические (форма и размеры клеток, строение тканей и органов), биохимические (структура белка, активность фермента, концентрация гормонов в крови). Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т.е. свой фенотип, который сформировался в определенных условиях среды.

Если рассмотреть результаты самоопыления гибридов F2, можно обнаружить, что растения, выросшие из желтых семян, будучи внешне сходными, имеющие одинаковый фенотип, обладают различной комбинацией генов, т.е. разный генотип.

Известно, что генотип отражается в фенотипе, а фенотип наиболее полно проявляется в определенных условиях среды. Таким образом, проявление генофонда породы (сорта) зависит от окружающей среды, т.е. условий содержания (климатические факторы, уход). Часто сорта, созданные в одних районах, мало пригодны к разведению в других.

Полимерия — обусловленность определенного (обычно количественного) признака несколькими эквивалентными (полимерными) генами. При таком взаимодействии индивидуальное проявление каждого усиливается в результате взаимодействия. Полимерия бывает двух видов некумулятивная когда не важно количество доминантных генов в генотипе, а важно его присутствие; кумулятивная — когда число доминантных аллелей влияет на степень выраженности данного признака. У человека по типу кумулятивной полимерии наследуется пигментация кожи: чем больше доминантных аллелей, тем больше меланина образуется и тем интенсивнее окраска кожи. Разберем следующий пример, в котором необходимо определить вероятность появления детей с разными фенотипами в браке мулатов (особи дигетерозиготны).

В случаях наследования двух полимерных генов цифровые расщепления при скрещивании гибридов будут иметь четкие зависимости, являющиеся модификациями все того же расщепления для двух генов 9:3:3:1. При кумулятивной полимерии соотношение фенотипов будет 1:4:6:4:1, а "при некумулятивной полимерии — 15:1. 1.Кумулят – наслед колич пр-ки (вес, рост, цвет кожи, волос)

Р: АаВв (мулат) * АаВв(мулат)  

F2: нарисовать решетку Пеннета

2.Некумулят – достат 1 домин гена, чтобы прояв пр-к:

А_ - атрофия слух нерва

аа – норма слух нерва

В_ - отсутствие стремечка

вв - норма

Р: АаВв (глух) * АаВв(глух)

F2: 9A_B_ (гл):3AaB_(гл):3A_bb(гл):1aabb(н)

15:1

 

БИЛЕТ 38

1. Строение РНК, транскрипция и процессинг РНК.

РНК-Одноцепочечная полимерная молекула из рибонуклеотидов. В основании другой сахар – рибоза. Отличие-углерод на ОН замещён. И-РНК ген инф о строении белков. Р-РНК в состав рибосом. Т-РНК переносят АК к месту синтеза белка. Обр в процессе транскрипции.

Транскрипция-синтез мол РНК по матрице ДНК. С помощью РНК-полимеразы работающего по принципу комплиментарности.

Регуляторные гены-регуируют синтез ДНК. Инициатор, сод промотор и терминатор. Промотор перед структурным геном, его узнаёт РНК-полимераза и он отвечает за начало транскрипции. Терминатор в конце структурного гена и контролирует окончание синтеза РНК. Синтез РНК идёт по 1 из 2 цепочек ДНК-по смысловой цепи. РНК-полимераза присоед к инициатору с помощью белковых факторов инициации и формируется транскрипционный глазок. РНК-полимераза синтезирует РНК по матрице ДНК в напрвлении 5-3, формируется мол из ДНК И РНК. Синтезированная РНК вытесняется из транскрипционного глазка и ДНК восстанавливается в двойную спираль. Окончание транскрипции осущ терминатором. Виды терминаторов: Олигоадениловые – в составе смысловой цепи сод адениловые нуклеотиды. Палиндромные – в смысловой цепи сод 2 взаимнокомплиментарные последовательности(ТТТААА) кот обр шпильки и делают невозможным дальнейшее продвижение РНК-полимеразы.

ПРОЦЕССИНГ – созревание РНК вкл концевые модификации копирования 5-конца, укорочением 3-конца. Кэпирование(присоед гуанозинфосфата) для избежания расщепления 5-конца.«КЭП» нужен для связывания и-РНК с рибосомой и её стабильности и транспорта в гиалоплазму. Полиаденирование – к 3-концу присоед остатки АМФ, необх для удаления интрона и транспорта и-РНК в гиалоплазму. Процессинг вкл сплайсинг-гены состоят из экзонов и интронов, в ходе сплайсинга интроны вырезаются, а экзоны сшиваются. РНК становится короче.

 

2.. Кровяные сосальщики. Род Shistomoza. Строение и жизненные циклы.

Тип – Плоские черви.класс сосальщики

3.. Генетика лейкоцитарных антигенов.

В мембране лейкоцитов имеются антигены, аналогичные эритроци-тарным, а также специфические для этих клеток антигенные комплексы, которые называют лейкоцитарными антигенами.

Впервые сведения о лейкоцитарных группах получил французский исследователь Ж. Доссе в 1954 г. Первым был  выявлен антиген лейкоцитов, встречающийся у 50% европейского населения. Этот антиген был назван "Мак". В настоящее время насчитывают около 70 антигенов лейкоцитов, которые разделяют на три группы:

Общие антигены лейкоцитов (HLA - Human Leucocyte Antigen).

Антигены полиморфно-ядерных лейкоцитов.

Антигены лимфоцитов.

Антигены полиморфно-ядерных лейкоцитов.

Другой системой антигенов лейкоцитов являются антигены грануло-цитов (NA-NB). Эта система является органоспецифической. Антигены гранулоцитов обнаружены в полиморфно-ядерных лейкоцитах, клетках костного мозга. Известно три гранулоцитарных антигена NA-1, NA-2, NB-1.

Они типируются с помощью изоиммунных сывороток агглютинирующего характера. Антитела против антигенов гранулоцитов имеют значение при беременности, вызывая кратковременную нейтропению новорожденных, они играют важную роль в развитии негемолитических транс -фузионных реакций, могут вызывать гипертермические посттрансфузионные реакции и укорочение жизни гранулоцитов донорской кyови.

Антигены лимфоцитов.

Третью группу антигенов лейкоцитов составляют лимфоцитарные антигены, которые являются тканеспецифическими. К ним относятся антиген Ly и другие. Выделены 7 антигенов популяции В-лимфоцитов: HLA-DRw,...HLA-DRw7. Значение этих антигенов остается малоизученным.

 Если кратко:

Иммунная система распознает 106 антигенов Высокая специфичность ИС определяется РП В-лимфоцитов- белками Ig, которые состоят из 2ух тяжелых (H) и 2ух легких (L) цепей

2H= VH+CH 2L=VL+CL, где V-вариабельная часть, а С-константная часть За счет вариабельных участков происходит специфическое взаимодействие с АГ

ИДИОТИП- совокупность вариабельных участков (VH VL) ИЗОТИП- совокупность константных участков (CH CL) Разлчают 5 изотипов Ig:

* IgM- до контакта с АГ это рецептор В-лимфоцита, после контакта превращается в секретирующую форму и выполняет функцию антитела (первичный иммунный ответ)

* IgD- рецептор В-лимфоцита

* IgG1-IgG4- основной класс антител (иммунитет для новорожденных через материнское молоке)

* IgE-основной класс антител против паразитов принимает участие в аллергических реакциях

* IgA- способен к трансцитозу, транспортируется в районы слизистых оболочек, может секретироваться в молоке (иммунитет новорожденного)

Синтез легких цепей. (см. Рисунки в лекциях) Отвечают два гена, которые локализованы во 2ой (Lᴂ) и 22ой (Lлямбда) хромосомах. В первой клетке работает только один вид клеток- аллельное исключение. За синтез отвечает ген 300V, сегменты 4J и 1C. Перед каждым геном V есть промотор. После каждого гена 4J есть энхансер. После каждого гена С есть термитатор

I этап. Слайсинг ДНК (-VXT – JXT-1) II этап. Транскрипция РНК III этап. Сплайсинг РНК (-JM)

Синтез тяжелых цепей Гены локализованы в 14ой хромосоме, дупликации в 15ой и 16ой хромосомах. Состоит из 1000V, 30D, 4J, 9C (см.лекцию)

Перед каждым геном М есть промотор. После каждого гена G есть энхансер

I этап. Сплайсинг ДНК (DX+1 – JX-1) II этап.Сплайсинг ДНК (-VX+1; -DX-1) III этап. Транскрипция IV этап. Сплайсинг РНК (-Jn) V этап. Альтернативный сплайсинг Антиген независимая дифференцировка СМ→ IgM Cᵹ→ IgD 280’000’000 генов

Источники разнообразия антител

1. Многочисленность гаметных генов (отвечает за синтез тяжелых и легких цепей)

2. Свободное сочетание тяжелых и легких цепей

3. Соматическая рекомбинация генных сегментов

4. Соматический мутагенез (в онтогенезе B-клеток возникают мутации в V-генах

5. Генная конверсия (псевдогены могут превращаться в функциональные гены)

 

БИЛЕТ 39

1.Контактная функция пак

1)ВРЕМЕННЫЕ – активно передвигающимся кл присущи, происходит миграция кл в ходе индивидуального развития многокл организмов, приводящая к формированию органов и тканей.

2)ПОСТОЯННЫЕ – обеспечиваются клеточными поверхностными адгезивными молекулами(КАМ), входящими в сотав ПАК(Б и гликопротеины).

Гемофильное связывание(КАМ одной кл связывается с такими же мол соседней кл). Гетерофильное связывание(КАМ одной кл связывается с КАМ иного рода соседней кл) Связывание через линкер(КАМ 2 соседних кл связываются друг с другом через субстратные адгезивные молекулы.

-Механические(адгезивные) – с их помощью создаётся и поддерживается состояние многоклеточности организма, перераспределение механич нагрузки между кл во избежание их механич повреждений. По строению:простые(отсутствие связи КАМ с элементами цитоскелета) и сложные(или десмосомы, их КАМ содержат домены, обеспечивающие связь с цитоскелетом). Различают 2 варианта десмосом:точечные(отличаются локальными зонами контакта, кот скрепляют кл как заклепки.между контактирующими кл обр дсмоглеиновый слой или центраьная пластинка,ЦП домены обр периферическую пластинку в гиалоплазме клеток) и опаясывающие(не обр периферических и центральных пластинок. В них формируется зона контакта из актомиозинового кольца,опоясывающее кл с внутр стороны и препятствует свободной диффузии белков).

-Изолирующие контакты(особо плотные) – выполняют адгезивную ф.,осн рольв создании клеточных барьеров. Они обр спец белками, кот взаимод друг с другом в БЛС и формируют изолирующие полости. Нарушение этих контактов приводят к тяжёлой патологии(наличие белка в моче)

-Щелевые контакты(коммуникативные) – нексусы; обеспечивают прямую передачу хим сигнала из одной кл в другую с помощью спец интегральных белков ПЛ – коннексинов (Ко), кот обр канал коннексон. Позвлоляет переходить небольшим мол(ионам, витаминам, моносахаридам, АК,стероидным гормонам). Через щелевые контакты кл получают возможность равномерно и быстро распределять сигнальные мол между кл органа или ткани и согласовано отвечать органу на опр сигнал, полученный одной кл. При нарушении развивается сердечная аритмия.

 

2. Паразитизм, его виды, виды хозяев, способы и пути заражения.

Паразитизм - одна из форм взаимоотношений между особями разных видов. Один (паразит) использует другого (хозяина) как источник питания и очень часто как место обитания.

Типы:

-Истинный - взаимоотношения паразита и хозяина закономерны и эволюционно закреплены. Например, половозрелый бычий цепень обитает в кишечнике человека.

-Ложный паразитизм – особь одного вида попадает в особь другого вида и не может завершить цикл развития.

-Факультативные паразиты - способны жить и размножаться самостоятельно, независимо от хозяина.

-Облигатные паразиты - не могут размножаться вне хозяина, т.е. без питания за счет хозяина (например, аскарида).