2020-01-14
331
1. У гибридов увеличивается число доминантных генов, влияющих на развитие признака. Например, если предположить, что на рост влияют гены А и В, то в результате брака представителей с генотипами ААвв и ааВВ ребенок с генотипом АаВв будет иметь более высокий рост: 1.В данном случае имеет место комплементарное действие генов. 2. Иногда гетерозисный организм имеет более выраженные признаки, чем доминантный гомозиготный.
Ненаследственная, или фенотипическая, или модификационная, изменчивость — изменения признаков организма, не обусловленные изменением генотипа.
1. ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ - связанные с изменением числа хромосом. Особый интерес представляет ПОЛИПЛОИДИЯ - кратное увеличение числа хромосом, т.е. вместо 2n хромосомного набора возникает набор 3n,4n,5n и более. Возникновение полиплоидии связанно с нарушением механизма деления клеток. В частности, нерасхождение гомологичных хромосом во время первого деления мейоза приводит к появлению гамет с 2n набором хромосом.Полиплоидия широко распространена у растений и значительно реже у животных (аскарид, шелкопряда, некоторых земноводных). Полиплоидные организмы, как правило, характеризуются более крупными размерами, усиленным синтезом органических веществ, что делает их особенно ценными для селекционных работ.Изменение числа хромосом, связанное с добавлением или потерей отдельных хромосом, называется АНЕУПЛОИДИЕЙ. Мутацию анеуплоидии можно записать как 2n-1, 2n+1, 2n-2 и т.д. Анеуплоидия свойственна всем животным и растениям. У человека ряд заболеваний связан именно с анеуплоидией. Например, болезнь Дауна связана с наличием лишней хромосомы в 21-й паре.
2. ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ - это перестройки хромосом, изменение их строения. Отдельные участки хромосом могут теряться, удваиваться, менять свое положение.
Схематично это можно показать следующим образом:
ABCDE нормальный порядок генов
ABBCDE удвоение участка хромосомы
ABDE потеря одного участка
ABEDC поворот участка на 180 градусов
ABCFG обмен участками с негомологичной хромосомой
Как и геномные мутации, хромосомные мутации играют огромную роль в эволюционных процессах.
3. ГЕННЫЕ МУТАЦИИ связаны с изменением состава или последовательности нуклеотидов ДНК в пределах гена. Генные мутации наиболее важны среди всех категорий мутаций. Генные мутации возникают при изменении химической структуры гена. Это происходит в результате замены одной или нескольких пар азотистых оснований, или мутаций со сдвигом рамки считывания информации, связанных с выпадением или вставкой одного или нескольких азотистых оснований.Мутации, затрагивающие одну пару оснований и приводящие к замене на другую, удвоению, делеции, называют точковыми. Происходит нарушение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Это приводит к изменению строения белка. Генные мутации возникают при замене, выпадении, вставке пар нуклеотидов. Большинство мутаций - генные. С ними связаны изменения морфологических, биохимических, физиологических признаков.
4.. Характеристика генома
Согласно современным представлениям, ген, кодирующий синтез определенного белка, у эукариот состоит из нескольких обязательных элементов:
1.Обширная регуляторная зона - оказывающая сильное влияние на активность гена в той или иной ткани организма на определенной стадии его индивидуального развития.
2.Промотор -последовательность ДНК длиной до 80-100 пар нуклеотидов, ответственная за связывание РНК-полимеразы, осуществляющей транскрипцию данного гена.
3. Структурная часть гена-заключающая в себе информацию о первичной структуре соответствующего белка(существенно короче регуляторной зоны)
Важная особенность эукариотических генов – их прерывность- область гена, кодирующая белок, состоит из нуклеотидных последовательностей двух типов: экзоны –несут информацию и строении белка и входят в состав соответствующих РНК и белка. Интроны – не кодируют структуру белка и в состав зрелой молекулы и-РНК не входят, хотя и транскрибируются. Процесс вырезания интронов – «ненужных» участков молекулы РНК и сращивания экзонов при образовании и-РНК осуществляется специальными ферментами и получил название Сплайсинг (сшивание, сращивание). Экзоны обычно соединяются вместе в том же порядке, в котором они распологаются в ДНК.
Последовательность генов, кодирующих белки, составляет менее 2 % всего генома (весь геном представлен более чем 3 млрд п.н.). Остальная часть генома представлена последовательностями ДНК, не кодирующими белки. Около 75 % составляют так называемые однокопийные ДНК. Оставшиеся 25 % генома — это повторяющиеся последовательности, которые встречаются в геноме сотни или тысячи раз. Они делятся на диспергированные последовательности ДНК и сателлитные ДНК.
БИЛЕТ 27
.1.МИТОЗ И ЕГО БИОЛОГИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ.
Митоз – непрямое деление кл с обр фигур деления в результате из материнской кл обр 2 дочерние диплоидные кл, идентичные материнской.
Профаза – разборка ядерной оболочки(из 2 мембран). Спираизация Х, приводящая к их утолщению и укорочению. Исчезновение ядрышка(оно спирализуется к Х). Расхождение кл центра к полюсам. Формирование нитей веретена деления-кинетохора.
Метафаза – Х сосредотачиваются на экваторе кл в одну линию. К цетру каждой Х присоед 2 нити веретена деления-кинетохор(3-хслойная структура из тубулина и белков ДНК в виде коьца вокруг центромеры).
Анафаза – центромера каждой Х делится на 2. Сестринские хроматиды расходятся к полюсам. Каждая хроматида становится самостоятельной.Механизм расхождения Х: Движение кинетохора хроматиды скользит по митохондрии. Укорочение кинетохорных микротрубочек. Раздвижение полюсов кл за счёт полюсных астральных нитей.
Телофаза – хромосомы в полюсах кл. Раскручивание нитей ДНК. Восстановление ядрышка. Восстановление новых ядерных оболочек. Цитокинез – разделение ЦП за счёт перегородки приводит к обр новы кл.
Значение: Равномерное распределение ген информации между дочерними кл. Основа бесполого размн. Основа роста и развития. Основа регенерации органов и тк.
2.Акариформные клещи
3. Генетика человека. Цитогенетический метод. Цель и задачи.
Цитогенетический метод применяют для:изучения нормального кариотипа человека;диагностики хромосомных болезней;изучения мутагенного действия различных веществ при геномных и хромосомных мутациях;составления генетических карт хромосом.Чаще этот метод применяют в культуре тканей (лейкоцитов) (рис. 210). Их помещают в специальную питательную среду, где они делятся. После окраски в метафазе при делении клеток четко видно строение хромосом и их количество. Таким образом можно установить кариотип организма, поставить диагноз при хромосомных болезнях, связанных с хромосомными мутациями и геномными нарушениями.В интерфазных ядрах соматических клеток можно обнаружить тельце Барра или половой хроматин. Это генетически инактивированная Х-хромосома, которая всегда присутствует у женщин, и ее нет у мужчин. Проще всего изменение числа Х-хромосом можно обнаружить в эпителиальных клетках слизистой оболочки ротовой полости. После фиксации и окраски этих клеток определенными красителями, в них подсчитывают тельца Барра, или наблюдают их отсутствие.Х-хромосомы у мужчин обнаруживают с помощью люминисцентной микроскопии.
Цитогенетический метод(визуальное исследование)
Клетки помещаются в определенную среду, вводятся вещества,стимулирующие деление клеток.Через некоторое время(около 3 суток) вводится колхицин. Он останавливает деление клетки на стадии метфазы.Клетки исследуются под микроскопом, проводят дифференцированное окрашивание,фотографируют метафазные пластинки, вырезают из фотографиихромосомы и распределяют по группам. У человека выделено 7 групп хромосом: A,B,C,D,E,F,G.Они распределяются по группам в соответсвии с размерами и местоположением первичной и вторичной перетяжек. Если есть лишние хромосомы или обнаруживается их недостаток, то определяют к какой группе относятся эти лишние хромосомы. Хромосомы также могут быть одинакового размера,но отличаться расположением окрашенных полос. В кариотипе одинаковых хромосом может быть только две(гомологичные хромосомы). С помощью дифференцированного метода изучают хромосомные аномалии. Это исследование также дает возможность изучать эволюцию человека,устанавливать сходство генетического материала между различными видами животных.
4. Биосфера, ее структура. Экосистемы. Трофические уровни. Круговорот биогенных элементов в экосистеме.
Экосистема – это система, состоящая из живых существ и среды их обитания объединенных в единое функциональное целое.
Основные свойства:
1) способность осуществлять круговорот веществ
2) противостоять внешним воздействиям
3) производить биологическую продукцию
Виды экосистем:
1) микроэкосистемы (ствол дерева в стадии размножения, аквариум, небольшой водоем, капля воды и т. д.)
2) мезоэкосистема (лес, пруд, степь, река)
3) макроэкосистема (океан, континент, природная зона)
4) глобальная экосистема (биосфера в целом)
Ю. Одум предложил классификацию экосистемы на основе биомов. Это крупные природные экосистемы соответствующие физико-географическим зонам. Характеризуется каким – либо основным типом растительности или другой характерной особенностью ландшафта.
Типы биомов
1) наземные (тундра, тайга, степи, пустыни)
2) пресноводные (текучие воды: реки, ручьи, стоячие воды: озера, пруды, заболоченные воды: болота)
3) морские (открытый океан, воды шельфа, глубоководные зоны)
Понятие биогеоценоз и экосистема близки, но есть различия. Любой биогеоценоз это система. Экосистема может включать несколько биогеоценозов, но не каждая экосистема, есть биогеоценоз, поскольку не обладает всеми признаками его.
В экосистеме можно выделить два компонента — биотический и абиотический. Биотический делится на автотрофный (организмы, получающие первичную энергию для существования из фото- и хемосинтеза или продуценты) и гетеротрофный (организмы, получающие энергию из процессов окисления органического вещества — консументы и редуценты) компоненты, формирующие трофическую структуру экосистемы.
Единственным источником энергии для существования экосистемы и поддержания в ней различных процессов являются продуценты, усваивающие энергию солнца, (тепла, химических связей) с эффективностью 0,1—1 %, редко 3—4,5 % от первоначального количества. Автотрофы представляют первый трофический уровень экосистемы. Последующие трофические уровни экосистемы формируются за счёт консументов (2-й, 3-й, 4-й и последующие уровни) и замыкаются редуцентами, которые переводят неживое органическое вещество в минеральную форму (абиотический компонент), которая может быть усвоена автотрофным элементом.
Основные компоненты экосистемы
С точки зрения структуры в экосистеме выделяют:
1.климатический режим, определяющий температуру, влажность, режим освещения и прочие физические характеристики среды;
2.неорганические вещества, включающиеся в круговорот;
3.органические соединения, которые связывают биотическую и абиотическую части в круговороте вещества и энергии:
- продуценты — организмы, создающие первичную продукцию;
- макроконсументы, или фаготрофы, — гетеротрофы, поедающие другие организмы или крупные частицы органического вещества;
- микроконсументы (сапротрофы) — гетеротрофы, в основном грибы и бактерии, которые разрушают мёртвое органическое вещество, минерализуя его, тем самым возвращая в круговорот.
Последние три компонента формируют биомассу экосистемы.
С точки зрения функционирования экосистемы выделяют следующие функциональные блоки организмов (помимо автотрофов):
биофаги — организмы, поедающие других живых организмов,
сапрофаги — организмы, поедающие мёртвое органическое вещество.
Данное разделение показывает временно-функциональную связь в экосистеме, фокусируясь на разделении во времени образования органического вещества и перераспределении его внутри экосистемы (биофаги) и переработки сапрофагами[2]. Между отмиранием органического вещества и повторным включением его составляющих в круговорот вещества в экосистеме может пройти существенный промежуток времени, например, в случае соснового бревна, 100 и более лет.
Все эти компоненты взаимосвязаны в пространстве и времени и образуют единую структурно-функциональную систему.
Термин биосфера был введён Жаном-Батистом Ламарком в начале XIX века, а в геологии предложен австрийским геологом Эдуардом Зюссом в 1875 году. Однако создание целостного учения о биосфере принадлежит русскому учёному Владимиру Ивановичу Вернадскому.
Биосфера — экосистема высшего порядка, объединяющая все остальные экосистемы и обеспечивающая существование жизни на Земле. В состав биосферы входят следующие «сферы»:
Атмосфера — это самая лёгкая из оболочек Земли, граничит с космическим пространством; через атмосферу происходит обмен вещества и энергии с космосом (внешним пространством).
Гидросфера — водная оболочка Земли. Почти такая же подвижная, как и атмосфера, она фактически проникает всюду.Вода — соединение с уникальными свойствами, одна из основ жизни, универсальный растворитель[64].
Литосфера — внешняя твёрдая оболочка Земли, состоит из осадочных и магматических пород. На данный момент под земной корой понимается верхний слой твёрдого тела планеты, расположенный выше границы Мохоровичича.
Биосфера тоже не замкнутая система, она фактически полностью обеспечивается энергией Солнца, небольшую часть составляет тепло самой Земли. Ежегодно Земля получает от Солнца около 1,3·1024 калорий. 40 % от этой энергии излучается обратно в космос, около 15 % идёт на нагрев атмосферы, почвы и воды, вся остальная энергия является видимым светом, который и является источником фотосинтеза.
Живое вещество (совокупность всех организмов на Земле) составляет ничтожно малую часть от массы Земли, однако влияние живого вещества на процессы преобразования Земли огромно. Весь тот облик Земли, который наблюдается сейчас, не был бы возможен без миллиардов лет жизнедеятельности живого вещества.
На данный момент сам человек, как часть живого вещества, является существенной геологической силой и значительно изменяет направления процессов, происходящих в биосфере, тем самым ставя под угрозу своё существование.
Искусственные экосистемы
Пашня — типичная искусственная экосистема, неразрывно соседствует с естественным лугом
Искусственные экосистемы — это экосистемы, созданные человеком, например, агроценозы, природно-хозяйственные системы или Биосфера 2.
Искусственные экосистемы имеют тот же набор компонентов, что и естественные: продуценты, консументы и редуценты, но есть существенные отличия в перераспределении потоков вещества и энергии. В частности, созданные человеком экосистемы отличаются от естественных следующим:
1. меньшим числом видов и преобладанием организмов одного или нескольких видов (низкая выравненность видов);
2. невысокой устойчивостью и сильной зависимостью от энергии, вносимой в систему человеком;
3. короткими цепями питания из-за небольшого числа видов;
4. незамкнутым круговоротом веществ вследствие изъятия урожая (продукции сообщества) человеком, тогда как естественные процессы наоборот стремятся включить в круговорот как можно большую часть урожая
Без поддержания энергетических потоков со стороны человека в искусственных системах с той или иной скоростью восстанавливаются естественные процессы и формируется естественная структура компонентов экосистемы и вещественно-энергетических потоков между ними.
БИЛЕТ 28
1.РИБОСОМЫ. ТРАНСЛЯЦИЯ. СТРОЕНИЕ БЕЛКА.
Трансляция-процесс синтеза белка основанный на переводе с языка нуклеотидов на язык АК. Перодчики – транспортные РНК. Имеют структуру в виде клеверного листа. Т-РНК имеет антикодон, кот опр спецефичность присоединения АК. Амино-ацил-тРнк-синтетаза присоед АК. Синтез белка происходит на рибосомах. Этапы:
1)Инициация – диссоциация рибосомы на 2 субъединицы и к малой присоед т-РНК, затем связывается с большой субъед и с и-РНК по принципу комплиментарности. В Рибосоме формируются центры(см.рибосомы 11 билет)
2)Элонгация – в аминоацильном центре второму кодону тРНК поступает аминоацил-тРНК с АК-2. Они взаимод и если они компиментарны, то в трансферазном центре АК сближаются и об связь. Делается «шаг» вперёд. В эжекторном центре аминоацил-тРНК выталкивается из РБ. Элонгация постоянно повторяется.
Белки – высокомолекулярные полимерные органические вещества, определя-ющие структуру и жизнедеятельность клетки и организма в целом. Структурной единицей, мономером их биополимерной молекулы является аминокислота. В образовании белков принимают участие 20 аминокислот. В состав молекулы каждого белка входят определенные аминокислоты в свойственном этому белку количественном соотношении и порядке расположения в полипептидной цепи
Порядок, количество и качество аминокислот, входящих в состав молекулы белка, определяют его первичную структуру (например, инсулин). Белки первичной структуры могут с помощью водородных связей соединяться в спираль и образовывать вторичную структуру (например, кератин). Полипептидные цепи, скручиваясь определенным образом в компактную структуру, образуют глобулу (шар), представляющую собой третичную структуру белка. Большинство белков имеют третичную структуру. Аминокислоты активны только на поверхности глобулы.
Белки, имеющие глобулярную структуру, объединяются вместе и формируют четвертичную структуру (например, гемоглобин). Замена одной аминокислоты приводит к изменению свойств белка.
При воздействии высокой температуры, кислот и других факторов сложные белковые молекулы разрушаются. Это явление называется денатурацией. При улучшении условий денатурированный белок способен восстановить свою структуру вновь, если не разрушается его первичная структура.
Белки отличаются видовой специфичностью. Каждый вид животных имеет свои белки.
В одном и том же организме каждая ткань имеет свои белки — это тканевая специфичность.
Организмы характеризуются также индивидуальной специфичностью белков.
Белки бывают простые и сложные. Простые состоят из аминокислот, например, альбумины, глобулины, фибриноген, миозин и др. В состав сложных белков, кроме аминокислот, входят и другие органические соединения, например, жиры, углеводы, образуя липопротеиды, гликопротеиды и другие.
Белки выполняют следующие функции:
* ферментативную (например, амилаза, расщепляет углеводы);
* структурную (например, входят в состав мембран клетки);
* рецепторную (например, родопсин, способствует лучшему зрению);
* транспортную (например, гемоглобин, переносит кислород или диоксид углерода);
• защитную (например, иммуноглобулины, участвуют в образовании
иммунитета);
* двигательную (например, актин, миозин, участвуют в сокращении мышечных волокон);
* гормональную (например, инсулин, превращает глюкозу в гликоген);
* энергетическую (при расщеплении 1 г белка выделяется 4,2 ккал энергии).
Рибосомы – мелкие органеллы, представленные глобулярными частицами. Рибосомы состоят из двух субъединиц — большой 60S и 40S и малой, на которые они могут диссоциировать. В состав рибосом входят белки и рибосомальные РНК (рРНК). Большие РБ 80s, малые 70S. Большая субъединица состоит из тела с ребром, головкой и стержнем. Малая состоит из тела, платформы, головки и клюва. Объединяются «головка к головке». 4 центра: Аминоацильный – для связывания и узнавания аминоацил-т-РНК. Пептидильный – связывание и удержание пептидил-т-рнк. Трансферазный - пептидилтрансфераза катализирует р-ию обр пептидной связи между карбоксильной группой пептидил-т-рнк с амино-группой аминоацил-трнк. Эжекторный – т-рнк освободившаяся от пептида уходит из РС. По хим составу РС это рибонуклеопротеин. Характерна вторичная структура. РС у МТ чувствит к антибиотикам.
Клеточный центр – из белков тубулинов. В центре около ядра кл, центр организации микротрубочек. Состоит из центросферы и центросомы, кот обр МКТ из а- и В-тубулинов. Центросфера – совокупность МКТ,фиксирует КЦ в гиалоплазме и взаимод с ядерной оболочкой. Центросома – полые цилиндрические тельца или центриоли из 9 триплетов МКТ, имеют динеиновые ручки и в них белковая структура. Ф:обр жгутиков и ресничек инфузорий и др кл.
2. Ланцетовидный сосальщик. Dicrocolium lanceatum. Тип – Плоские черви, Класс – Сосальщики
3. Генотип и фенотип. Взаимодействие аллелей гена. Полное и неполное доминирование. Кодомирование, межаллельная комплементация, плейотропия.
Взаимодействие аллельных генов
В состав генотипа входит большое количество генов, функционирующих и взаимодействуют как целостная система. Г. Мендель в своих опытах обнаружил только одну форму взаимодействия между аллельными генами - полное доминирование одной аллели и полную рецесивнисть другой. Генотип организма нельзя рассматривать как простую сумму независимых генов, каждый из которых функционирует вне связи с другими. Фенотипное проявления того или иного признака являются результатом взаимодействия многих генов.
Возможны следующие типы взаимодействия:
1) для образования определенного признака необходимо взаимодействие двух ферментов, синтез которых опрелятся двумя неаллельнимы генами;
2) фермент, что был синтезирован с участием одного гена, полностью подавляет или инактивирует действие фермента, что был образован другим неаллельным геном;
3) два ферменты, образование которых контролируется двумя неаллельми генами, влияющими на один признак или на один процесс так, что их совместное действие приводит к возникновению и усилению проявления признака.
Взаимодействие аллельных генов. Гены, которые занимают идентичные (гомологические) локусы в гомологичных хромосомах, называются аллельными. У каждого организма есть по два аллельных гена.
Известны такие формы взаимодействия между аллельными генами: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминированием и сверхдоминирование.
Основная форма взаимодействия - полное доминирование. Суть его заключается в том, что в гетерозиготном организме проявление одной из аллелей доминирует над проявлением другой. При полном доминировании расщепления по генотипу 1:2:1 не совпадает с расщеплением по фенотипу - 3:1. В медицинской практике с двух тысяч моногенных наследственных болезней почти в половины имеет место доминированое проявления патологических генов над нормальными. В гетерозигот патологический аллель проявляется в большинстве случаев признаками заболевания (доминантный фенотип).
Неполное доминирование - форма взаимодействия, при которой у гетерозиготного организма (Аа) доминантный ген (А) не полностью подавляет рецессивный ген (а), вследствие чего проявляется промежуточный между родительскими признак. Здесь расщепление по генотипу и фенотипу совпадает и составляет 1:2:1
При кодоминировании в гетерозиготных организмах каждый из аллельных генов вызывает формирование зависимого от него продукта, то есть оказываются продукты обеих аллелей. Классическим примером такого проявления является система групп крови, в частности система АBО, когда эритроциты человека несут на поверхности антигены, контролируемые обеими аллелями. Такая форма проявления носит название кодоминированием.
Сверхдоминирование (или межаллельная комплементация) - когда доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном. Так, у дрозофилы при генотипе АА-нормальная продолжительность жизни; Аа - удлиненная триватисть жизни; аа - летальный исход.
Плейотропия
Плейотропное действие генов - это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена. В дрозофилы ген белого цвета глаз одновременно влияет на цвет тела, длины, крыльев, строение полового аппарата, снижает плодовитость, уменьшает продолжительность жизни. У человека известна наследственная болезнь - арахнодактилия ("паучьи пальцы"-очень тонкие и длинные пальцы), или болезнь Марфана. Ген, отвечающий за эту болезнь, вызывает нарушение развития соединительной ткани и одновременно влияет на развитие нескольких признаков: нарушение строения хрусталика глаза, аномалии в сердечно-сосудистой системе.
Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным. При первичной плейотропии ген проявляет свой множественный эффект. Например, при болезни Хартнупа мутация гена приводит к нарушению всасывания аминокислоты триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах. При этом поражаются одновременно мембраны эпителиальных клеток кишечника и почечных канальцев с расстройствами пищеварительной и выделительной систем.
При вторичной плейотропии есть один первичный фенотипний проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных изменений, приводящих к множественным эффектам. Так, при серповидно клеточной анемии у гомозигот наблюдается несколько патологических признаков: анемия, увеличенная селезенка, поражение кожи, сердца, почек и мозга. Поэтому гомозиготы с геном серповидно клеточной анемии гибнут, как правило, в детском возрасте. Все эти фенотипные проявления гена составляют иерархию вторичных проявлений. Первопричиной, непосредственным фенотипним проявлением дефектного гена является аномальный гемоглобин и эритроциты серповидной формы. Вследствие этого происходят последовательно другие патологические процессы: слипание и разрушение эритроцитов, анемия, дефекты в почках, сердце, мозге - эти патологические признаки вторичны.
4. Врожденные пороки развития, тератогенез.
Любое воздействие, нарушающее нормальный ход эмбриогенеза, может вызвать пороки развития зародыша.
Наука о врожденных аномалиях называется тератологией. Агенты, которые вызывают аномалии, называются тератогенами.
Тератогены действуют в течение определенных критических периодов. Для любого органа наиболее критическим периодом является время его роста и образования специфических структур. Разные органы имеют различные критические периоды. Сердце формируется между 3-й и 4-й неделями. Мозг и скелет чувствительны к вредным воздействиям постоянно, начиная с 3-й недели после зачатия до конца беременности.
Существует очень много тератогенов. Одни факторы вызывают генные мутации. Ионизирующая радиация, лекарственные препараты приводят к разрыву хромосом и изменению структуры ДНК. Врожденные уродства, такие как ахондропластическая карликовость, это пример генной мутации, наследуемой по законам Менделя. Другие врожденные заболевания обусловлены наличием лишних хромосом. Например, синдром Клайнфельтера.
К тератогенам можно отнести некоторые вирусы. У женщин, перенесших краснуху в первой трети беременности, в каждом из шести случаев рождались дети с катарактой, пороками сердца и глухотой. Чем раньше вирус краснухи поражает беременную женщину, тем больше риск, что пострадает зародыш.
Тератогенным действием обладают простейшие из класса Споровиков -токсоплазма гонди. Если мать больна токсоплазмозом, то через плаценту токсоплазмы могут проникнуть в зародыш и вызвать поражения мозга и глаз. Многие лекарства способны вызывать уродства.
Было установлено, что талидомид проявляет тератогенный эффект в период от 20 до 36 суток после зачатия. При применении между 34-ми и 38-ми сутками он не индуцирует развитие дефектных конечностей, но может приводить к редукции или отсутствию компонентов уха. Аномалии верхних конечностей наблюдались при более раннем приеме талидомида, чем аномалии нижних, поскольку в процессе развития руки формируются несколько раньше ног.
Большой вред на развивающийся эмбрион оказывает алкоголь и курение.
Одной из причин врожденных пороков можно считать гипоксию. Гипоксия в период органогенеза тормозит плацентацию, развитие зародыша и в ряде случаев приводит к развитию врожденных пороков и гибели плода.
Таким образом, на всех этапах эмбрионального развития под влиянием различных факторов могут возникнуть отклонения от нормы, от незначительных до тяжелых пороков развития.
К числу сравнительно частых отклонений от нормы относится рождение близнецов.
Различают однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Если полное раздвоение зародыша произошло на стадии двух бластомеров или на стадии гаструлы, то рождаются нормальные однояйцевые близнецы. Они родились из одной зиготы и имеют одинаковый генотип, пол и похожи друг на друга. Реже наблюдается расщепление зародыша не на две, а на большее число частей (полиэмбриония).
Разнояйцевые близнецы образуются в результате одновременного созревания двух или большего числа яйцеклеток и почти одновременного оплодотворения. Они могут быть разного пола и похожи друг на друга не больше, чем дети в одной семье.
Иногда рождаются сросшиеся близнецы. Их называют сиамскими по названию местности в Юго-Восточной Азии, где в 1811 г. родились два сросшихся брата. Они были соединены друг с другом в области груди и бедер (рис. 120). Известны и другие случаи сращения близнецов (одно туловище с двумя головами и одна голова с двумя туловищами). Иногда один из близнецов является лишь придатком другого
