Болезнь кленового сиропа (лейциноз)

Болезнь мочи кленового сиропа - это аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, вызванное нарушением метаболизма аминокислот с разветвленной цепью. Свое название, заболевание получило от специфического сладкого запаха мочи у больных младенцев Однако, если расстройство не лечить, то у больных возникают серьезные повреждения головного мозга, которые могут привести к смерти пораженного ребенка.

Основные симптомы болезни кленового сиропа (которые проявляются почти сразу после рождения):

- плохой аппетит,
- рвота,
- обезвоживание,
- вялость,
- гипотония,
- судороги,
- гипогликемия,
- кетоацидоз,
- опистотонус,
- панкреатит,
- кома
- и разнообразные неврологические нарушения.

изменения в белковом обмене при сахарном диабете

Выраженный дефицит инсулина сопровождается отрицательным азотистым балансом и резким белковым истощением. При ювенильном инсулинзависимом диабете частым осложнением в случае некомпенсированного заболевания является задержка роста. Такие нарушения не вызывают удивления, так как инсулин, если он присутствует в нормальных количествах стимулирует синтез белка и поглощение аминокислот мышцами и тормозит расход белка и высвобождение аминокислот мышцами. При инсулинзависимом диабете изменяется содержание аминокислот в крови, их поглощение печенью и высвобождение мышцами. Отмечают снижение концентрации аланина в плазме крови и повышение концентрации других аминокислот. Несмотря на снижение уровня аланина в плазме, поглощение этой глюкогенной аминокислоты и других предшественников глюкозы печенью значительно увеличивается (в 2 – 10 раз).
У больных диабетом количество азотистых продуктов в мышце после приема белковой пищи восстанавливается труднее, чем в норме. Кроме того, аминокислоты, захваченные мышечной тканью, не включаются в белок, а преимущественно распадаются. При распаде аминокислот образуется аммиак, мочевина и другие продукты. В связи с этим при не леченном или декомпенсированном сахарном диабете возникают гиперазотемии с последующей гиперазотурией. Последняя обусловлена усиленным образованием аммиака как в печени, так и в почках из глутамина.