Основы молекулярной генетики»

 

1. Динамическое состояние белков в организме. Катепсины.

2. Пищевые белки как источник аминокислот. Качественный состав и биологическая ценность пищевых белков.

3. Динамическое состояние белков в организме. Нормы белка в питании. Азотистый баланс.

4. Переваривание белков, протеиназы пищеварительного тракта, общая характеристика и классификация.

5. Субстратная специфич­ность протеиназ.

6. Проферменты протеиназ, механизм превращения в ферменты, биоло­гическое значение.

7. Желудочные протеиназы: пепсин, гастриксин, их роль в переваривании белков.

8. Методы количественного определения пепсина.

9. Соляная кислота, механизм секреции, роль в пищеварении.

10. Кислотность желудочного сока, виды, определение по методу Михаэлиса, клиническое значение.

11. Патологические составные части желудочного сока. Диагностическое значение биохимического анализа желудочного сока.

12. Химический состав панкреатического и кишечного соков.

13. Роль панкреатических и кишечных протеиназ в переваривании белков.

14. Экзопептидазы, их роль в переваривании белков.

15. Биохимические механизмы регуляции пищеварения, гормоны желудочно-кишечного тракта.

16. Всасывание аминокислот, поступление аминокислот в клетки тканей.

17. Общая схема источников и путей расходования аминокислот в тканях.

18. Трансаминирование аминокислот, химизм, ферменты. Аминокисло­ты, участвующие в трансаминировании.

19. Специфичность трансаминаз, коферментная функция витамина В₆.

20. Особая роль глутамата в реакциях трансаминирования.

21. Биологическое значение реакций трансаминирования.

22. Определение трансаминаз в сыворотке крови, принцип, диагности­ческое значение.

23. Окислительное дезаминирование аминокислот, химизм, ферменты, биологическое значение.

24. Окислительное дезаминированиеглутаминовой кислоты. Глута­мат­де­гид­рогеназа.

25. Непрямое дезаминирование, транс-дезаминирование, химизм, био­логическая роль.

26. Декарбоксилирование аминокислот, химизм, био­логическая роль.

27. Биогенные амины, происхождение, функции.

28. Образование серотонина и гистамина. Роль аминов.

29. Образование катехоламинов и ГАМК, функции аминов.

30. Окислительное дезаминирование и гидроксилирование биогенных аминов.

31. Трансметилирование, метионин и S-аденозилметионин.

32. Синтез креатина, адреналина, фосфатидилхолина, их биологическая роль.

33. Метилирование чужеродных и лекарственных соединений.

34. Роль серина и глицина в образовании одноуглеродных групп.

35. Тетрагидрофолиевая кислота, роль в синтезе и использовании одно­углеродных радикалов. Метилирование гомоцистеина.

36. Недостаточность фолиевой кислоты и витамина В₁₂. Антивитамины фолиевой кислоты. Механизм действия сульфаниламидных препаратов.

37. Обмен фенилаланина и тирозина. Все пути превращения в норме.

38. Фенилкетонурия, биохимический дефект, проявление болезни, диаг­ностика, лечение.

39. Алкаптонурия, альбинизм. Биохимический дефект, проявление бо­лезней.

40. Нарушения синтеза дофамина при паркинсонизме.

41. Конечные продукты азотистого обмена: соли аммония и мочевина.

42. Основные источники и пути обезвреживания аммиака в месте образования.

43. Роль глутамина в обезвреживании и транспорте аммиака в организме.

44. Глутамин как донор амидной группы при синтезе ряда соединений.

45. Синтез мочевины, химизм, ферменты, энергетика, происхождение атомов азота в мочевине.

46. Связь орнитинового цикла с циклом трикарбоновых кислот.

47. Нарушение синтеза и выведения мочевины. Гипераммониемия, про­исхождение.

48. Определение мочевины в сыворотке крови, принцип метода, диагностическое значение.

49. Образование и выведение солей аммония. Глутаминаза почек.

50. Распад нуклеиновых кислот, нуклеазы пищеварительного тракта и тканей.

51. Распад пуриновых нуклеотидов.

52. Общие принципы синтеза пуриновых и пиримидиновых мононуклеотидов

53. Биосинтез пуриновых нуклеотидов, происхождение атомов «С» и «N» в пуриновом кольце.

54. Инозиновая кислота как предшественник пуриновых мононуклеотидов.

55. Распад пиримидиновых нуклеотидов.

56. Биосинтез пиримидиновых нуклеотидов.

57. Регуляция биосинтеза пуриновых и пиримидиновых мононуклеотидов.

58. Биосинтез дезоксирибонуклеотидов.

59. Применение ингибиторов синтеза дезоксирибонуклеотидов для лечения злокачественных опухолей.

60. Нарушения обмена нуклеотидов: оротацидурия, ксантинурия.

61. Подагра, причины возникновения. Применение аллопуринола для лечения подагры.

62. Строение нуклеиновых кислот, связи, формирующие первичную структуру нуклеиновых кислот. Видовая специфичность первичной структуры нуклеиновых кислот.

63. Биосинтез (репликация) ДНК, Общая характеристика процесса, биологическое значение. Этапы репликации.

64. ДНК–репликативный комплекс: субстраты, источники энергии, ферменты, белки. Механизм репликации.

65. Синтез ДНК и фазы клеточного деления. Роль циклинов и циклинзависимых протеинкиназ в продвижении клетки по клеточному циклу.

66. Повреждение и репарация ДНК. ДНК-репарирующий комплекс, механизм процесса и условия репарации.

67. Биосинтез РНК. Особенности процесса транскрипции, этапы. РНК-полимеразы, их роль.

68. Понятие о мозаичной структуре генов, первичном транскрипте; механизм созревания РНК (посттранскрипционный процессинг).

69. Биосинтез белков. Понятие о коллинеарности кода. Этапы процесса.

70. Биосинтез белков. Основные компоненты белоксинтезирующей системы. Биосинтез и созревание м-РНК.

71. Понятие о биологическом коде, свойства биологического кода. Универсальность биологического кода и процессов биосинтеза белка.

72. Транспортная РНК как адаптор аминокислот. Биосинтез аминоацил-т-РНК.

73. Субстратная специфичность АРС-аз, их роль. Изоакцепторные т-РНК.

74. Строение рибосом. Последовательность событий на рибосоме при сборке полипептидной цепи, функционирование полирибосом.

75. Посттрансляционный процессинг белков.

76. Адаптивная регуляция экспрессии генов у прокариотов и эукариотов.

77. Теория оперона. Строение и функционирование лактозного оперона.

78. Роль энхансеров, селенсеров, амплификации в регуляции биосинтеза белка у эукариотов.

79. Распад клеточных белков. Время полужизни разных белков.

80. Понятие о клеточной дифференцировке. Значение изучения диффе­рен­цировки и онтогенеза для медицины.

81. Изменения белкового состава клеток при дифференцировке (на примере полипептидных цепей гемоглобина).

82. Молекулярные механизмы генетической изменчивости. Молекулярные мутации: типы, частота, значение.

83. Механизмы увеличения числа и разнообразия генов в геноме

84. Рекомбинация как источник генетической изменчивости.

85. Генетическая гетерогенность. Полиморфизм белков в популяции чело­века (варианты гемоглобина, гликозилтрансферазы, группоспе­цифи­чес­кие вещества и др.)

86. Наследственные болезни, понятие, причины возникновения, много­образие и распространенность.

87. Биохимические механизмы возникновения и проявления наслед­ственных болезней.

88. Биохимические основы предрасположенности к наследственным бо­лезням.

 

 

Контрольные вопросы к защите модуля № 5

 «ОБМЕН И ФУНКЦИИ ЛИПИДОВ.

ВЗАИМОСВЯЗЬ ПРОЦЕССОВ МЕТА­БОЛИЗ­МА»

1. Важнейшие липиды тканей человека. Резервные и протоплазматические липиды.

2. Классификация липидов.

3. Жирные кислоты, характерные для липидов тканей человека.

4. Эссенциальные жирные кислоты (ω₃ и ω₆) – незаменимые факторы питания липидной природы.

5. Триацилглицерины, строение, биологические функции.

6. Холестерин, строение, биологическая роль.

7. Основные фосфолипиды тканей человека, строение глицерол­фосфо­липи­дов, функции.

8. Сфинголипиды, строение, биологическая роль.

9. Гликолипиды тканей человека. Глицеролгликолипиды и сфингоглико­липи­ды. Функции гликолипидов.

10. Пищевые жиры и их переваривание. Гидролиз нейтрального жира в желудочно-кишечном тракте,  особенности процесса, пищеварительных роль липаз.

11. Гидролиз фосфолипидов в желудочно-кишечном тракте, фосфолипазы. Гидролиз стеридов.

12. Жёлчные кислоты, строение, роль в обмене липидов.

13. Всасывание продуктов переваривания липидов, формы всасывания

14. Нарушение переваривания и всасывания липидов.

15. Ресинтез триацилглицеринов в стенке кишечника. Ресинтез фосфоли­пи­дов.

16. Образование хиломикронов и транспорт пищевых жиров.

17. Состав и строение хиломикронов, превращение в кровеносном русле.

18. Липопротеинлипаза, ее роль. Судьба хиломикронов.

19. Транспорт жирных кислот альбуминами крови.

20. Обмен нейтрального жира. Резервирование и мобилизация жиров в жировой ткани (химизм процессов).

21. Биосинтез жиров в печени.

22. Регуляция процессов мобилизации и резервирования нейтрального жира, роль адреналина и глюкагона в этих процессах, физиологическое значение процессов.

23. Физиологическая роль резервирования и мобилизации нейтраль­ного жира и жировой ткани, нарушения процессов при ожирении.

24. Нарушение обмена нейтрального жира при ожирении.

25. Липопротеины как транспортная форма липидов. Типы, состав и строение липопротеинов крови.

26. Роль ЛПОНП, ЛПНП и ЛПВП в транспорте липидов кровью. Судьба каждого класса липопротеинов.

27. Взаимопревращение разных классов липопротеинов, физиологический смысл процессов.

28. Использование жиров, включенных в липопротеины крови.

29. Гиперлипопротеинемия алиментарная и вторичная. Врожденная гипер­ли­по­протеинемия.

30. Обмен жирных кислот, b-окисление как специфический путь ка­таболизма жирных кислот, химизм, ферменты, энергетика.

31. Локализация ферментов b-окисления жирных кислот. Транспорт жир­ных кислот в митохондрии. Карнитин-ацилтрансфераза.

32. Физиологическое значение процессов катаболизма жирных кис­лот.

33. Ацетил-КоА, пути образования, судьба в организме

34. Биосинтез пальмитиновой жирной кислоты, химизм, особенности процесса. Жирнокислотная синтетаза.

35. Биосинтез жирных кислот с длинной цепью углеводных атомов (С₁₈ и больше С-атомов).

36. Биосинтез ненасыщенных кислот. Механизм десатурации. Полиненасыщенные жирные кис­лоты.

37. Биосинтез и использование ацетоуксусной кислоты, физиологи­ческое значение процессов.

38. Обмен стероидов. Холестерин как предшественник других стероидов. Био­синтез холестерина.

39. Регуляция биосинтеза холестерина, транспорт холестерина кровью.

40. Роль ЛПНП и ЛПВП в транспорте холестерина.

41. Превращение холестерина в жёлчные кислоты, выведение из ор­ганизма холестерина и жёлчных кислот.

42. Конъюгация жёлчных кислот, первичные и вторичные жёлчные кислоты.

43. Гиперхолестеринемия и ее причина.

44. Биохимические основы развития атеросклероза. Факторы риска.

45. Биохимические основы лечения гиперхолестеринемии и атеросклероза.

46. Роль ω-3 жирных кислот в профилактике атеросклероза.

47. Механизм возникновения желчнокаменной болезни.

48. Биосинтез глицеролфосфолипидов в стенке кишечника и тканях.

49. Биосинтез сфинголипидов.

50. Катаболизм сфинголипидов. Сфинголипидозы.

51. Обмен безазотистого остатка аминокислот, гликогенные и кетогенные аминокислоты.

52. Синтез глюкозы из глицерина и аминокислот.

53. Глюкокортикостероиды, строение, функции, влияние на обмен ве­ществ. Кортикотропин.

54. Нарушение обмена при гипо- и гиперкортицизме (стероидном диабете).

55. Биосинтез жиров из углеводов.

56. Регуляция содержания глюкозы в крови.

57. Инсулин. Строение, образование из проинсулина. Изменение кон­центрации в зависимости от режима питания.

58. Роль инсулина в регуляции обмена углеводов, липидов и амино­кислот.

59. Сахарный диабет. Важнейшие изменения гормонального статуса и обме­на веществ.

60. Патогенез основных симптомов сахарного диабета.

61. Биохимический механизм развития диабетической комы.

62. Патогенез поздних осложнений сахарного диабета (микро- и макро­ангио­па­тии, ретинопатия, нефропатия, катаракта).

 

Контрольные вопросы к защите модуля № 6

«ОСНОВЫ ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ БИОХИМИИ»

1. Кровь. Понятие, физиологические функции.

2. Химический состав крови. Минеральные и органические вещест­ва

3. Особенности строения, развития и метаболизма эритроцита.

4. Гемоглобин, строение, свойства, биологическая роль.

5. Варианты первичной структуры гемоглобина человека. Гемогло­би­но­­­па­­тии.

6. Схема связывания газов гемоглобином. Карбокси- и метгемоглобин.

7. Транспорт кровью кислорода и двуокиси углерода (схема).

8. Биосинтез гема (формулы, ферменты) и его регуляция.

9. Нарушения биосинтеза гема. Порфирии.

10. Схема распада гемоглобина. «Непрямой» (неконьюгированный) били­ру­бин.

11. Обезвреживание билирубина печенью. Формула конъюгированно­го («пря­мого») билирубина.

12. Нарушения обмена билирубина. Гипербилирубинемия и ее при­чи­­­­ны.

13. Желтухи, причины. Типы желтух. Желтуха новорожденных.

14. Диагностическое значение определения билирубина и других желч­ных пигментов в крови, моче и кале при разных типах жел­тух.

15. Белки сыворотки крови. Общее содержание, функции. Откло­не­ния в содержании общего белка сыворотки крови, причины.

16. Альбумины и глобулины сыворотки крови, содержание в норме, функции. Альбуминово-глобулиновый коэффициент.

17. Ферменты крови. Происхождение ферментов крови, диагностическое значение определения.

18. Калликреин-кининовая система, представители, физиологическая роль кининов.

19. Белки «острой фазы», представители, диагностическое значение.

20. Ренин-ангиотензиновая система, состав, физиологическая роль.

21. Свёртывающая система крови. Общее представление о ферментном каскаде процесса свёртывания.

22. Плазменные факторы свёртывающей системы крови.

23. Внутренний и внешний пути свёртывания крови. Образование протромбиназы.

24. Принципы образования и последовательность функционирования ферментных комплексов прокоагулянтного пути. Образование геля фибрина, формирование тромба.

25. Роль витамина К в процессах свертывания крови.

26. Противосвёртывающая система крови. Основные первичные и вторичные природные антикоагулянты крови.

27. Фибринолитическая система крови. Механизм действия.

28. Нарушения процессов свёртывания крови. Тромботические и геморрагические состояния. ДВС синдром.

29. Остаточный азот крови. Понятие, компоненты, содержание в норме. Азотемия, типы, причины возникновения.

30. Обмен железа: всасывание, транспорт кровью, депонирование. Роль железа в процессах жизнедеятельности.

31. Нарушения обмена железа: железодефицитная анемия, гемохроматоз.

32. Натрий и калий, содержание в крови в норме, суточная потребность, роль в процессах жизнедеятельности. Нарушения обмена натрия и калия.

33. Кальций, содержание в сыворотке крови в норме, роль в процессах жизнедеятельности. Причины и последствия гипо- и гиперкальциемии.

34. Регуляция фосфорно-кальциевого обмена. Роль паратирина, тиреокальцитонина и витамина Д в этом процессе. 

35. Содержание хлоридов в крови в норме, суточная потребность, роль в процессах жизнедеятельности, нарушения обмена.

36. Распределение воды в организме. Водно-электролитные прост­ранства организма, их состав.

37.  Роль воды и минеральных веществ в процессах жизнедея­тель­ности.

38. Регуляция водно-электролитного обмена. Строение и функции альдостерона, вазопрессина и ренин-ангиотензиновой системы, ме­ханизм регулирующего действия.

39. Механизмы поддержания объема, состава и рН жидкостей орга­низма.

40. Гипо- и гипергидратация водно-электролитных пространств. При­чины возникновения.

41. Механизмы возникновения почечной гипертензии и отеков. Вос­ста­новления объема циркулирующей крови после кровопотерь.

42. Роль почек в регуляции водно-электролитного обмена.

43. Кислотно-основное состояние организма. Механизм поддержания КОС. Основные показатели кислотно-основного состояния крови в норме.

44. Почечные механизмы поддержания кислотно-основного состоя­ния.

45. Нарушения кислотно-основного состояния. Типы нарушений. Причины и механиз­мы­ возникновения ацидоза и алкалоза.

46. Роль печени в процессах жизнедеятельности.

47. Метаболическая функция печени (роль в обмене углеводов, липидов, аминокислот).

48. Метаболизм эндогенных и чужеродных токсических веществ в печени: микросомальное окисление, реакции конъюгации.

49. Обезвреживание шлаков, нормальных метаболитов и биологически активных веществ в печени. Обезвреживание продуктов гниения.

50. Механизм обезвреживания чужеродных веществ в печени.

51. Металлотионеин, обезвреживание ионов тяжёлых металлов в печени. Белки теплового шока.

52. Токсичность кислорода. Образование активных форм кислорода.

53. Понятие о перекисном окислении липидов, повреждение мембран в результате перекисного окисления липидов. 

54. Механизмы защиты от токсического действия кислорода. Антиоксидантная система.

55. Основы химического канцерогенеза. Понятие о химических канцерогенах.

56. Биотрансформация лекарственных веществ. Влияние лекарств на ферменты, участвующие в обезвреживании ксенобиотиков.