Закрепление изученного материала

Решить задачи:

Задача № 1. У человека признак гемофилии рецессивен и сцеплен с полом (ген локализуется в Х-хромосоме и не имеет аллеля в У-хромосоме). Девушка, отец которой страдал гемофилией, выходит замуж за здорового по этому признаку мужчину. Каких детей можно ожидать от этого брака?

Задача № 2. У человека дальтонизм определяется рецессивным аллелем гена, расположенного в Х-хромосоме и не имеющего аллельного гена в У-хромосоме. От брака родителей с нормальным зрением родился ребенок дальтоник. Каков пол ребенка?

Задача № 3. Гемофилия (несвертываемость крови) определяется рецессивным геном, сцепленным с полом. В семье мужчина и женщина здоровы, однако мать женщины страдала гемофилией.

Какова вероятность того, что у их первого ребенка кровь будет свертываться плохо?

Увеличится ли вероятность рождения больного ребенка, если вдруг выяснится, что и отец мужчины также был болен гемофилией?

Какова вероятность рождения дочерей, несущих ген гемофилии?

Если бы эта женщина вышла замуж за больного мужчину, то с какой вероятностью ее дети могли бы родиться здоровыми?

Какой у них был бы пол?

Домашнее задание: [1],§ 45; [2], § 30

Самостоятельная работа: Решить задачи по теме «Наследование сцепленное с полом»(5 задач).

 

Д/з для студентов, интересующихся биологией

 

Приложение 1

Определение пола у человека

В конце 40-х годов ученый М. Барр обнаружил различия в строении интерфазных ядер соматических клеток у самок и самцов кошек: в ядрах клеток самок была обнаружена своеобразная хроматиновая глыбка, названная половым хроматином, или тельцем Бара. Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она имеется, бывает в покоящемся состоянии, в виде этого самого тельца Бара. Поэтому число телец Бара всегда на единицу меньше числа наличных Х-хромосом, то есть у самца (XY) их нет вовсе, а у самки (XX) - только одно. Такая закономерность оказалась характерной для млекопитающих, в том числе и для человека.

Наличие полового хроматина довольно легко определяется методом исследования эпителиальных клеток в соскобе слизистой щеки. С этой целью тупой стороной лезвия скальпеля делается соскоб с внутренней стороны щеки (в ротовой полости), что совершенно безвредно и безболезненно. Эпителиальные клетки, содержащиеся в соскобе, подвергаются окраске и рассматриваются под микроскопом. Следовательно, отличить клетки мужчин от клеток женщин можно как непосредственно - путем анализа хромосомного набора соматических клеток, так и косвенно - по наличию полового хроматина.

В период с 1969 по 1989 годы в нашей стране эту процедуру прошли около 12 тысяч человек. Всего за это время сняты с соревнований 16 человек.

Накануне международных соревнований эта процедура, носящая название «секс-контроль» проводится с 1968 года.

При помощи этого метода диагностируют в настоящее время и некоторые аномалии пола, например: синдром Клайнфельтера (муж., XXY), синдром Тернера (жен., ХО).

Приложение 2

 

Миопатия (греч. «страдание, болезнь») – прогрессирующие мышечные дистрофии; относятся к наследственным заболеваниям.

Миопатии могут передаваться по аутосомно-рецессивному, доминантному и сцепленному с полом типами. В основе развития миопатии лежат нарушение обмена в мышечных клетках, изменение синтеза нуклеиновых кислот, значительное преобладание ускоренного распада белков мышц над изменённым их синтезом. Мышцы при миопатии истончены, часть волокон замещена жировой тканью; при электронной микроскопии обнаруживают изменение структуры мембран мышечных клеток. Основные признаки миопатии – нарастающая мышечная слабость, симметричная атрофия мышц, снижение сухожильных рефлексов, в поздних стадиях – деформация костей и суставов. Постоянно выражены вегетативно-трофические расстройства.

Приложение №3

Дальтонизм – частичная цветовая слепота, один из видов нарушения цветового зрения.

Дальтонизм впервые описан в 1794 году Джоном Дальтоном, который сам страдал этим недостатком.

Дальтонизм встречается у 8% мужчин и у 0,5% женщин. Предполагается, что в сетчатой оболочке глаза существует три элемента, каждый из которых воспринимает только один из трёх основных цветов (красный, зелёный, фиолетовый), смешением которых получаются все воспринимаемые нормальным глазом оттенки. Это – нормальное, так называемое трихроматическое цветоощущение. При выпадении одного из этих элементов наступает частичная цветовая слепота – дихромазия.

Различают краснослепых: они не отличают светло-красного от тёмно-зелёного, а пурпурный и фиолетовый от синего; зелёнослепых: они смешивают зелёные цвета с тёмно-красными. Очень редко встречаются фиолетовослепые, и ещё реже бывает полная слепота на цвета – ахромазия. Для таких людей мир окрашен во все оттенки серого, как на чёрно-белой фотографии.

Все формы врождённой цветовой слепоты являются наследственными. Женщины являются проводником этой патологической наследственности; сами сохраняют нормальное зрение и оказываются цветослепыми  лишь тогда, когда имеют цветослепоту отца наряду с хотя бы гетерозиготной по этому гену матерью.

Приобретённые расстройства цветового зрения могут возникать при различных заболеваниях органа зрения и центральной нервной системы. Расстройства цветового зрения выявляют при помощи специальных таблиц или спектральных приборов. Исследование цветового зрения имеет важное значение при профессиональном отборе лиц для работы на

транспорте, в авиационных, морских службах, в химической, полиграфической, текстильной и других отраслях промышленности. Лечению дальтонизм не подлежит.

 

Приложение №4

Гемофилия.

Свёртывание крови является защитной реакцией организма. Выпущенная из сосудов кровь из жидкого состояния переходит в желеобразное. Образуется сгусток, закупоривающий повреждённый сосуд и предотвращающий потерю значительного количества крови.

У некоторых людей в механизме образования кровяного сгустка – тромба – происходит сбой. Тогда говорят о пониженной свёртываемости крови. При ранении сосудов вытекающая кровь не свёртывается. Такое заболевание называется гемофилией. При гемофилии опасны не только ранения, но и ушибы. Человек, больной гемофилией, живёт в постоянной тревоге за свой завтрашний день и должен быть очень осторожен в быту.

Гемофилия – сцепленное с полом рецессивное заболевание, при котором нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свёртывание крови. Ген, детерминирующий синтез фактора VIII, находится в участке Х-хромосомы, не имеющим гомолога, и представлен двумя аллелями – доминантным нормальным и рецессивным мутантным. У этого заболевания есть одна интересная особенность: болеют гемофилией только мужчины, а передают её по наследству только женщины. В среднем, один из 10000 мальчиков рождается с этой патологией. Больной отец передаёт гемофилию дочери, у которой не будет внешних признаков болезни. А дочь передаст её своему сыну, у которого гемофилия проявится в полной мере.

Известен случай в царской династии Романовых: один из 5 детей русского императора Николая II и Александры Фёдоровны (принцесса Гессенская) – сын Алексей - был болен гемофилией.