Клиникогенеалогический метод

 Он заключается в построении родословных и прослеживании передачи определенной болезни в ряду поколений. Он проводится во всех случаях, когда возникает подозрение на наследственную болезнь.

Метод позволяет установить:

1)является ли болезнь наследственной (по проявлению его у родственников);

2)тип и характер наследования (доминантный или рецессивный, аутосомный или гоносомный);

3)зиготность лиц родословной (гомо- или гетерозиготы);

4)пенетрантность гена (частота его проявления);

вероятность рождения ребенка с наследственной патологией (генетический риск).

Этапы генеалогического анализа:

сбор данных обо всех родственниках обследуемого;

построение родословной;

анализ родословной и выводы.

Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками:

1)больные в каждом поколении;

2)больной ребенок у больных родителей;

3)болеют в равной степени мужчины и женщины;

4)проявление болезни наблюдается по вертикали и горизонтали;

5)вероятность наследования 100 % (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75 % (если оба родителя гетерозиготны) и 50 % (если один родитель гетерозиготен).

Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:

1)больные не в каждом поколении;

2)больной ребенок (гомозигота) рождается у здоровых родителей (гетерозигот);

3)болеют в равной степени мужчины и женщины;

4)проявление болезни наблюдается по горизонтали;

5)вероятность наследования 25 % (если оба родителя гетерозиготны), 50 % (если один родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100 % (если оба родителя рецессивные гомозиготы).

Вероятность наследования болезни аутосомно-рецессивного типа составляет 25 %, т. к. вследствие тяжести заболевания большинство больных не доживают до детородного возраста или не вступают в брак.

Так наследуются фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз, галактоземия, болезнь Вильсона-Коновалова, адреногенитальный синдром, мукополисахаридозы и др.

Х-сцепленный рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:

1)больные появляются не в каждом поколении;

2)больной ребенок рождается у здоровых родителей;

3)болеют преимущественно мужчины; проявление болезни наблюдается преимущественно по горизонтали;

4)вероятность наследования у 25 % всех детей, в том числе у 50 % мальчиков;

здоровые мужчины не передают болезни.

Так наследуются гемофилия, дальтонизм, умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Леша-Найхана и др.

Х-сцепленный доминантный тип наследования сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак только дочерям. Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином D.

Голандрический тип наследования характеризуется следующими признаками: больные во всех поколениях; болеют только мужчины;

у больного отца больны все его сыновья;

вероятность наследования у мальчиков 100 %.Так наследуются некоторые формы ихтиоза, обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, некоторые формы синдактилии (перепонки между пальцами ног) и др.

 

Лекция 4