Цитогенетический метод

Позволяет изучать:

1)кариотип (плоидность, количество хромосом в отдельных парах);

2)структуру хромосом;

3)выявлять хромосомные абберации;

4)составлять генетические карты хромосом и идиограммы;

5)выявлять геномные мутации;

6)пол организма.

Исследуют, как правило, метафазные хромосомы, применяя специальные методы окрашивания хромосом.

Лекция 5. Популяционная структура человечества

 

Малые популяции, численность которых не превышает 1500-4000 человек, называют демами. Они характеризуются высокой частотой родственных браков (80%-90%). Еще меньше человеческие популяции с численностью не более 1500 человек называют изолятами, в которых родственные браки составляют свыше 90%.

Популяционно-статистический метод

Позволяет определить генетическую структуру популяций (частоты генов и генотипов в популяциях человека);частоты фенотипов; исследуются факторы среды, изменяющие генетическую структуру популяции. В основе метода лежит закон Харди-Вайнберга: частоты генов и генотипов в многочисленных популяциях, обитающих в неизменных условиях, и при наличии панмиксии (свободных скрещиваний) на протяжении ряда поколений остаются постоянными.

 

p2 +2pq + q2 = 1

 

где p2 — доля гомозигот по одному из аллелей; p — частота этого аллеля; q2 — доля гомозигот по альтернативному аллелю; q — частота соответствующего аллеля; 2pq — доля гетерозигот.        

Идеальная популяция должна характеризоваться следующими особенностями: бесконечно большой величиной, свободным скрещиванием (панмиксия), отсутствием мутаций по данному гену, отсутствием миграций в популяцию и из неё, отсутствием отбора (по признаку, кодируемому данным геном).

Близнецовый метод

Позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признаков.

Различают моно- и дизиготных близнецов.

Монозиготные (однояйцовые) близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Они имеют совершенно одинаковый генотип, но могут отличаться по фенотипу, что обусловлено воздействием факторов внешней среды.

Монозиготные близнецы имеют большую степень сходства которые определяются в основном генотипом.

Например, они всегда однополы, у них одинаковые группы крови по разным системам (АВО,Rh,MN), одинаковый цвет глаз, однотипны дерматоглифические узоры на пальцах и ладонях и др.

Дизиготные (двуяйцевые) близнецы развиваются после оплодотворения сперматозоидами нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Такие близнецы имеют разный генотип, и их фенотипические отличия обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды.

Процент сходства близнецов по изучаемому признаку называется конкордантностью, а процент различия- дискордантностью. 

Для оценки роли наследственности и среды в развитии того или иного признака используют формулу Хольцингера:

                   КМБ% - КДБ%

           Н=

                    100%-КДБ%,

где Н-доля наследственности, КМБ-конкордантность монозиготных близнецов, КДБ- конкордантность дизиготных близнецов.

К факторам популяционной динамик и относятся: дрейф генов, естественный отбор,.мутационный про­цесс и.миграции, а также инбридинг, брачная ассорта­тивность, эффект основателя и др.

Дрейф генов - это случайное изменение частот генов в поколениях, связанное с ограниченностью численности популяций. Чем меньше размер популяции, тем более выражен дрейф генов. Поэтому наиболее эффективно дрейф генов проявляется относительно небольших по численности изолированных популяциях.

Естественный отбор - процесс, в результате которого выживают и оставляют после себя потомство преимущественно особи с полезными для популяции свойствами. Одним из подходов к изучению структуры и интен­сивности давления естественного отбора в популяциях человека является оценка генетико-демографических параметров популяции: дифференциальной плодовитости и дифференциальной смертности как компонент приспособленности. Кроу [Crow, 1958] назвал этот подход из­мерением индекса максимально возможного отбора. Метод Кроу позволяет приблизительно оценить вероятность действия естественного отбора и вычленить его компоненты, связанные с дифференциальной смертностью и дифференциальной плодовитостью.

Миграции

Для оценки межпопуляционного взаимодействия используются две характеристики: индекс эндогамии и гаметный индекс. Первый показывает долю браков между партнерами, родившимися в одном населенном пункте, по отношению ко всем жителям этого пункта, вступившим в брак (за определенный период). Гаметный индекс определяется долей среди детей мужских и женских га­мет, возникших и реализовавшихся (оплодотворивших­ся) в одном месте. Для этого устанавливается место рождения ребенка и его обоих родителей.

В популяциях с высокими показателями эндогамии доля иммигрантов мала, следовательно и генофонд ее более постоянный. При большой экзогамии в популяции возрастает вероятность изменения ее генетического груза.